¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?

La deficiencia de MCAD es un trastorno genéticamente heredado. MCAD significa acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Es un trastorno autosómico recesivo. Es un trastorno relacionado con la oxidación de ácidos grasos, especialmente los ácidos grasos de cadena media. El signo característico de la deficiencia de MCAD es una hipoglucemia muy grave y muerte súbita.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?

  • La deficiencia de MCAD y muchos otros trastornos relacionados con la oxidación de los ácidos grasos se dudan en las personas que sufren de hipoglucemia hipocetótica, convulsiones, coma y letargo, más aún si alguno de estos se debe a una enfermedad.
  • Una persona que sufre de hepatomegalia y enfermedad hepática aguda también se examina para detectar deficiencia de MCAD.
  • La MCAD a menudo se diagnostica erróneamente con el síndrome de Reye.
  • En algunos casos, una muerte súbita después de una enfermedad menor puede generar una sospecha de deficiencia de MCAD y se encuentra en la mayoría de los casos.
  • Cuando la detección de recién nacidos se realiza mediante espectrometría de masas en tándem, la deficiencia de MCAD se encuentra dentro de una corta duración de nacimiento. Esto se controla mediante la recolección de manchas de sangre en el papel de filtro.
  • Los niveles elevados de carnitina pueden sugerir un trastorno por deficiencia de MCAD en los lactantes y se sospecha que las madres son examinadas para detectar el mismo, donde se encuentra que son positivas para la prueba.
  • Se realizan pruebas de orina que consisten en análisis de ácidos orgánicos, que se realiza mediante cromatografía de gases – espectrometría de masas (GC-MS). Esta prueba revelará la aciduria dicarboxílica con niveles reducidos de cetonas.
  • Se pueden observar trazas de acilglicina en la orina.
  • Muchas personas asintomáticas pueden tener resultados de laboratorio muy normales. Detectar la deficiencia de MCAD en tales casos puede ser difícil. Sin embargo, GC-MS puede dar resultados de diagnóstico en tales casos.
  • Después de llevar a cabo esta sospecha inicial y las técnicas para diagnosticar la deficiencia de MCAD, se realiza un análisis genético de ACADM para confirmar el diagnóstico.
  • Si una persona muere repentinamente y hay antecedentes de una enfermedad que no debería ser fatal, de lo contrario, se sospecha la probabilidad de deficiencia de MCAD.
  • La autopsia puede revelar depósitos de grasa en el hígado.
  • Se puede realizar un análisis postmortem de la bilis y la sangre para detectar acilcarnitina para confirmar el diagnóstico.
  • Si los padres y los hermanos son asintomáticos, su análisis bioquímico de laboratorio también puede ser útil para diagnosticar la enfermedad.
  • La deficiencia de MCAD y muchos otros trastornos de oxidación de ácidos grasos se consideran una de las causas del SMSL, que es el síndrome de muerte súbita del lactante.

Tratamiento de la deficiencia de MCAD

  • Mantenerse alejado de largos y prolongados períodos de ayuno es de suma importancia en la deficiencia de MCAD
  • Las personas afectadas por cualquier trastorno de oxidación de ácidos grasos deben estar muy atentos a este factor.
  • Si padece una enfermedad, debe evitarse a toda costa cualquier tipo de trastorno metabólico.
  • Para lograr esto, es recomendable tomar un suplemento de carbohidratos o glucosa simple para prevenir el catabolismo
  • La duración del ayuno difiere de una persona a otra. Los largos períodos de ayuno deben evitarse sin duda, pero el factor edad debe ser considerado
  • Por lo general, lo que una persona puede tolerar como un período de ayuno se puede cambiar significativamente para una persona afectada con MCAD durante o debido a una enfermedad. Esto debe tenerse en cuenta en todo momento.

La medida de precaución más importante que debe tenerse en cuenta es que si sufre de MCAD debe llevar una nota o carta de emergencia. En tu bolsillo en todo momento. La carta debe indicar claramente qué trastorno padece junto con las pautas de tratamiento básicas, si las hubiera. Esto es particularmente útil si viaja o tiene posibilidades de aterrizar en un lugar desconocido con médicos y enfermeras desconocidos. En cualquier caso, le conviene llevar una nota sobre el trastorno que padece, para que no haya más demora en comenzar el tratamiento necesario de inmediato.

La deficiencia de MCAD es un trastorno autosómico recesivo genéticamente heredado. Se caracteriza por una hipoglucemia grave y peligrosa y puede provocar la muerte súbita si el tratamiento se retrasa.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment