¿Cómo se transmite la talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética y la enfermedad se transmite de los padres al bebé. La enfermedad se hereda en patrón autosómico recesivo. La enfermedad se debe a una mutación en los genes que controlan la síntesis de hemoglobina.

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La talasemia es un trastorno genético que se hereda de los pacientes. Si ambos padres son portadores, las probabilidades de que ocurra un bebé normal son del 25%. Por lo tanto, las posibilidades de transferencia del gen mutado en el bebé son del 75%, en el que el 50% de probabilidad es de portador y el 25% de probabilidad del bebé enfermo. La hemoglobina se compone de hemo, alfa globina y beta globina. La síntesis de globina alfa y beta está controlada por la expresión de genes.

Los genes que controlan la expresión de la síntesis de alfa globina son HBA1 y HBA2 y están presentes en el cromosoma 16. Los genes que controlan la expresión de la síntesis de beta globina son HBB y están presentes en el cromosoma 11. Un par de HBA1 y un par de HBA2 es Presente mientras que el HBB existe en un solo par. Esto indica que la síntesis de la globina alfa está controlada por cuatro genes, mientras que la síntesis de la globina beta está controlada por 2 genes.

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Cuando la mutación tiene lugar en los genes de la globina alfa, la enfermedad se denomina talasemia alfa, mientras que la mutación en los genes de la globina beta da lugar a la talasemia beta. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de genes que se mutan. La talasemia se hereda en un patrón autosómico recesivo. Implica que se requiere mutación en ambos alelos para manifestar los síntomas de la enfermedad.

En un pequeño porcentaje de pacientes, los genes de la talasemia beta también pueden mostrar un patrón autosómico dominante, lo que significa que la mutación en un solo alelo es suficiente para manifestar los síntomas de la enfermedad.

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Con la llegada de la nueva tecnología y la implementación de técnicas de ADN altamente sofisticadas, los pacientes tienen a su disposición varias opciones de tratamiento. La talasemia puede ser tratada y tratada. Aunque las opciones para curar la enfermedad no están disponibles para los pacientes elegibles debido a diversos factores y la condición generalmente se maneja en la mayoría de los pacientes. A continuación se detallan las opciones de tratamiento disponibles o en el marco del ensayo clínico:

Transfusión de sangre: la talasemia es la condición en la que se sintetiza la hemoglobina anormal debido a la mutación en los genes responsables de la síntesis de alfa globina y beta globina, el componente importante de la hemoglobina. Esta hemoglobina defectuosa también causa la reducción de los glóbulos rojos, ya que la médula ósea no puede sintetizar los glóbulos rojos adecuados con la hemoglobina defectuosa. Esto resulta en anemia leve, moderada o severa. Para controlar los síntomas, se requiere una transfusión de sangre frecuente y la frecuencia depende de la gravedad de la enfermedad.

Terapia de quelación del hierro: debido a las frecuentes transfusiones de sangre, la carga de hierro del cuerpo aumenta y conduce a la toxicidad del hierro. El exceso de hierro comienza a acumular los órganos vitales como el hígado y el corazón. Esta condición se vuelve más severa debido al aumento de la absorción gástrica de hierro y la formación reducida de glóbulos rojos. La terapia de quelación del hierro se recomienda en estos pacientes y, debido a la incorporación de la terapia con hierro en el régimen de tratamiento del paciente con talasemia, la mortalidad se reduce significativamente.

Terapia génica: la terapia génica es otro enfoque de tratamiento de talasemia en el que los genes defectuosos son reemplazados por los genes correctos. La transferencia de genes se realiza a través de diversos procesos. El proceso más efectivo es la transferencia de genes a través de vectores oncorretrovirales o lentivirales. Las otras técnicas implican el cambio de empalme y la lectura del codón de parada.

Trasplante de células madre : el trasplante de células madre está trasplantando las células madre de un donante sano a una persona con talasemia. Las células madre dan lugar a diversas células, como los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Las células madre, cuando se toman de la médula ósea para el trasplante, se denominan trasplante de médula ósea.

Cirugía: la cirugía se realiza en pacientes con deformación ósea por talasemia.

Conclusión

La talasemia es una afección autosómica recesiva, pero en algunos casos de talasemia beta, la afección se hereda de manera autosómica dominante. El gen que controla la síntesis de globina alfa y beta se muta dando como resultado una síntesis anormal de hemoglobina.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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