¿Se puede curar la talasemia?

La talasemia es un trastorno genético causado por la mutación en los genes responsables de la formación de hemoglobina. Por lo tanto, la hemoglobina anormal conduce a un bajo nivel de glóbulos rojos que causan anemia. Varias estrategias de tratamiento, dependiendo de la gravedad, son adoptadas por profesionales médicos.

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La enfermedad de la talasemia puede curarse con un trasplante de células madre cuando se diagnostica en las primeras etapas. El tratamiento de la talasemia depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Existen dos tipos de talasemia: alfa y beta, y la gravedad se define por la cantidad de genes que se mutan. Más la cantidad de mutaciones genéticas más la gravedad de la enfermedad. A continuación se presenta la estrategia general de tratamiento adoptada por el profesional médico para el tratamiento de la talasemia.

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Transfusión de sangre: la talasemia es la condición caracterizada por la producción de hemoglobina anormal. A medida que disminuye la cantidad de glóbulos rojos, puede desarrollarse anemia. El desarrollo de la anemia puede causar cansancio y piel pálida. La transfusión de sangre es el pilar para el tratamiento de la talasemia mayor. Esto ayuda a la reposición de hemoglobina y glóbulos rojos que mejoran los síntomas de la anemia. Los pacientes con talasemia severa requieren de 10 a 12 transfusiones en un año, mientras que con menos talasemia severa requieren de 7 a 8 transfusiones por año. La transfusión aumenta en las condiciones en que se requiere más energía y oxígeno, como el estrés, la infección y la enfermedad.

Trasplante de células madre: la talasemia es la condición de formación de hemoglobina y glóbulos rojos anormales. La talasemia también causa una reducción en los glóbulos rojos. La principal anomalía se produce en el proceso de eritropoyesis en la médula ósea, por lo que el trasplante de médula ósea es otra opción viable para el tratamiento de la enfermedad. El trasplante de células madre implica tres procesos importantes para el trasplante de nueva médula ósea:

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  • Extracción de la médula ósea anormal: en este paso, la médula ósea anormal se extrae con la ayuda de ciertos agentes quimioterapéuticos. El fármaco se utiliza principalmente para este proceso en el busulfán que destruye la médula ósea más antigua.
  • Creación de un entorno para el trasplante: dado que la nueva médula ósea es el tejido obtenido de otro cuerpo, el sistema inmunitario del huésped actuará contra la nueva médula ósea y creará un entorno hostil. Por lo tanto, se debe crear un ambiente tolerante que permita que la médula ósea crezca en el cuerpo. El fármaco que se utiliza para crear un entorno de este tipo es la ciclofosfamida, que tiene un excelente efecto inmunosupresor. Es una parte importante en el proceso de trasplante, ya que la enfermedad de injerto contra huésped (GVHD, por sus siglas en inglés) es una condición potencialmente mortal que conduce a consecuencias fatales.
  • Trasplante de médula ósea: la médula ósea se trasplanta en lugar de la médula ósea más antigua.

Terapia génica: la enfermedad es causada por la mutación genética que resulta en la producción de hemoglobina anormal. Por lo tanto, la terapia génica es un enfoque importante y viable para el tratamiento de la talasemia. La terapia génica se puede realizar a través de una variedad de procesos que incluyen la transferencia de genes a través de vectores oncorretrovirales o lentivirales. Los otros métodos que también se pueden usar incluyen la lectura de codón de parada y el cambio de empalme.

Quelantes de hierro: los glóbulos rojos se destruyen a un ritmo mayor en comparación con la persona normal, lo que lleva a la acumulación de hierro en el cuerpo. Además, una transfusión de sangre, que es la terapia primaria para la talasemia, también aumenta la concentración de hierro en el cuerpo. Esto da lugar a sobrecarga de hierro y toxicidad de hierro. Esto aumenta la acumulación de hierro en órganos vitales como el hígado y el corazón. Los quelantes de hierro se utilizan para quelar el exceso de hierro de la sangre. Los fármacos utilizados son deferoxamina o deferasirox.

Cirugía: como el cuerpo es deficiente en glóbulos rojos, lo que ocasiona anemia, la médula ósea se encuentra bajo una presión alta para producir RBC. Esto da lugar a la deformación ósea. Para corregir la deformación ósea, se requiere cirugía.

Generación de hemoglobina fetal: este enfoque se encuentra en ensayos clínicos y actualmente no está disponible para pacientes con talasemia. Los inductores de hemoglobina fetal se administran al paciente y se reduce la gravedad de la enfermedad. Un estudio concluyó que casi el 50% de los pacientes respondieron al tratamiento. La hidroxiurea se utiliza generalmente como inductor de hemoglobina fetal.

Conclusión

El tratamiento depende del tipo y severidad de la talasemia. Varios tratamientos incluyen transfusiones de sangre, trasplante de células madre, cirugía y uso de quelantes de hierro. La terapia relacionada con los inductores de hemoglobina fetal se encuentra actualmente en un ensayo clínico.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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