La mucopolisacaridosis (MPS) se subdivide en 6 tipos de tipo I a tipo VII. La mucopolisacaridosis tipo I se conoce como síndrome de Hurler, MPS III se conoce como síndrome de Sanfilippo, MPS IV como síndrome de Morquio, MPS VI como síndrome de Maroteaux-Lamy y MPS VII como síndrome de Sly. El síndrome de Hunter es mucopolisacaridosis tipo II. Se clasifican en el grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal en las cuales existe una deficiencia en la herencia de una enzima que es responsable de descomponer los mucopolisacáridos, que ahora se conocen como glicosaminoglicanos. El síndrome de Hunter es causado por deficiencia o ausencia de deficiencia de iduronato 2-sulfatasa (IDS). Todas las enfermedades anteriores tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto el síndrome de Hunter que tiene un patrón recesivo ligado al X. Debido al patrón recesivo ligado a X,
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter es una enfermedad crónica y se puede dividir en dos tipos: tipo A y tipo B. La mucopolisacaridosis tipo A tipo II es la forma grave y la forma más leve es la mucopolisacaridosis tipo B tipo II. El curso clínico abarca la participación de múltiples órganos junto con su deterioro progresivo. Los síntomas fenotípicos de la enfermedad incluyen el agrandamiento de los órganos, la apariencia facial gruesa y la falla de crecimiento. El síndrome de Hunter, además de otros MPS y trastornos del almacenamiento lisosomal, tiene complejo de disostosis, que es una combinación de hallazgos esqueléticos. Estos hallazgos esqueléticos son cráneo grande con forma de J, hipoplasia de la pelvis con cabeza femoral pequeña y deformidad de la cadera, hipoplasia de vértebras torácicas y lumbares, costillas en forma de remo, estrechamiento de las falanges proximales y expansión diafisaria y metafisaria de huesos largos.(1)
El síndrome de Hunter tipo A generalmente se presenta en la infancia a los 2 a 4 años aproximadamente. Las características clínicas son una manifestación de la participación neurológica continuada. Estos incluyen un engrosamiento progresivo de los rasgos faciales, deformidades esqueléticas, apariencia de garra de los dedos, tórax ancho, rigidez articular, cifosis , marcha rígida, baja estatura (vista después de los 3 años de edad), cuello corto, retraso en el desarrollo, degeneración de la retina, papiledema (debido a daño en el nervio óptico) que ocasiona deterioro visual, infecciones recurrentes del oído, pérdida auditiva progresiva (conductiva, neurosensorial o mixta), agrandamiento de la lengua (mayor en niños> 5 años), espaciamiento entre los dientes, hernia umbilical, protuberancia del abdomen, hepatoesplenomegalia, síndrome del túnel carpiano y discapacidad severa en el intelecto.
El aumento de la presión intracraneal puede desarrollarse y el deterioro neurológico es más pronunciado en la segunda y tercera década de la vida e incluso puede conducir a convulsiones. La deposición de mucopolisacáridos en el corazón puede conducir a una disfunción valvular del corazón, engrosamiento del miocardio, disfunción de la arteria coronaria, enfermedad cardíaca, hipertensión pulmonar y enfermedad respiratoria. El sistema gastrointestinal también puede verse afectado con el desarrollo de diarrea crónica (personas más jóvenes) y estreñimiento (personas mayores).
El síndrome de Hunter (tanto el tipo A como el tipo B) es característico de la participación dermatológica. Muestra lesiones cutáneas de pápulas de color marfil distribuidas simétricamente en la parte superior de la espalda, la parte superior de los brazos y los muslos. Las lesiones de la piel tienen un patrón reticular y tienen una forma de guijarros, que es el signo característico de la enfermedad. Además, también puede haber engrosamiento de la piel, manchas mongoles en la zona de la espalda y las nalgas, un crecimiento excesivo de vello que incluso puede provocar un brote.
La muerte es el resultado de un compromiso cardíaco u obstrucción de la vía aérea o ambos.
Hunter tipo B es una forma más leve de tipo A y generalmente se presenta más tarde en la vida cuando es adolescente o adulto. La tasa de progresión de la enfermedad suele ser lenta y hay menos discapacidad en este tipo. El intelecto del paciente no se ve afectado. Los síntomas físicos de rasgos faciales gruesos, discapacidad auditiva, rigidez articular, obstrucción de las vías respiratorias, síndrome del túnel carpiano y edema de papila todavía están presentes. Las deformidades esqueléticas son leves con displasias de la pelvis y la cabeza femoral sin una afectación profunda de las estructuras óseas. Al igual que en el tipo A, los pacientes del tipo B también mueren de complicaciones cardíacas o respiratorias; sin embargo, los pacientes con Hunter tipo B pueden vivir más allá de la quinta década de la vida.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.