Síndrome de Hunter VS Síndrome de Hurler

El síndrome de Hunter está clínicamente vinculado al síndrome de Hurler. El síndrome de Hurler es un trastorno autosómico recesivo, mientras que el síndrome de Hunter es un trastorno ligado a X. Para entender las diferencias entre el síndrome de Hunter y el síndrome de Hurler , echemos un vistazo a ambos trastornos:

Síndrome de Hunter VS Síndrome de Hurler

El síndrome de Hunter y el síndrome de Hurler presentan muchos signos y síntomas comunes. Sin embargo, la principal diferencia radica en el origen de los trastornos y también en los síntomas como la turbidez de la córnea, que es una característica del síndrome de Hurler y de todos los otros síndromes de MPS I y no del síndrome de Hunter o de cualquier otro síndromes de MPS II. (1)

Síndrome de Hunter

  • El síndrome de Hunter es un trastorno genético, que se hereda y es bastante raro.
  • Es causada por una enzima llamada iduronato 2 sulfatasa, que funciona mal o no funciona por completo.
  • Esta enzima descompone algunas moléculas complejas. Si esta enzima no está presente en cantidades suficientes, estas moléculas complejas comienzan a acumularse en cantidades dañinas, dando lugar al síndrome de Hunter.
  • Hay un daño permanente en el cuerpo, que es de naturaleza progresiva y causa problemas con la apariencia, el funcionamiento de los órganos, el crecimiento físico y mental y el desarrollo (3)
  • El síndrome de Hunter es mucho más común en niños que en niñas.
  • El síndrome de Hunter no puede ser curado
  • Los signos y síntomas del síndrome de Hunter varían de leves a graves.
  • No se ven al nacer, pero se desarrollan gradualmente a medida que el niño alcanza las edades de 2 a 4 años.
  • Los signos y síntomas pueden consistir en una cabeza agrandada, labios gruesos, boca que a menudo se mantiene abierta con una lengua saliente, una nariz grande y ancha, una voz ronca , irregularidades esqueléticas, órganos internos agrandados que resultan en un abdomen distendido, rigidez articular , comportamiento agresión, retraso en el crecimiento o crecimiento lento, desarrollo físico y mental lento o tardío
  • No hay nubosidad corneal como en los síndromes de MPS I, uno de los cuales es el síndrome de Hurler
  • El síndrome de Hunter se produce cuando una madre le pasa un cromosoma defectuoso a su hijo, lo que significa que es un trastorno ligado a X y el único de los síndromes MPS que es un trastorno ligado a X
  • Por lo general, la esperanza de vida promedio es de 20 a 30 años para casos leves y años de adolescencia para casos graves

Síndrome de Hurler

  • El síndrome de Hurler es un trastorno genético raro.
  • Es causada por una enzima llamada alfa-L iduronidasa, que funciona mal o está totalmente ausente.
  • Esta enzima es responsable de la descomposición del sulfato de dermatán y del sulfato de heparán en el cuerpo.
  • Sin la ayuda de esta enzima, estas moléculas complejas comienzan a acumularse en cantidades dañinas en el cuerpo, dando lugar al síndrome de Hurler (2)
  • En este trastorno, ocurre un daño progresivo y permanente en el cuerpo, que causa problemas con la apariencia, el funcionamiento de los órganos, el crecimiento físico y mental y el desarrollo.
  • Los niños diagnosticados con síndrome de Hurler parecen ser perfectamente normales al nacer. Los síntomas comienzan a asentarse lentamente a partir de entonces.
  • Los primeros signos que pueden notarse en el síndrome de Hurler son una mala formación de los rasgos faciales. Esto se puede ver principalmente alrededor de los 3 a 6 meses de edad.
  • La cabeza está agrandada, con una estructura ósea prominente, la nariz puede ser ancha y plana, los ojos pueden parecer que sobresalen del cráneo, los labios pueden ser grandes y las mandíbulas pueden estar en posición caída continuamente, la columna vertebral y las deformidades esqueléticas Comience a establecerse a los 6 meses de edad, pero solo puede verse clínicamente después de unos 12-14 meses. Puede haber un crecimiento atrofiado a la edad de 2 años y la altura total alcanzada no es más de 4 pies en promedio. El desarrollo de hernias, el empañamiento corneal y la degeneración retiniana son otros síntomas. Los órganos internos se agrandan bastante. El deterioro sigue poco después de la edad de 4 años y es progresivo a partir de entonces.
  • La esperanza de vida promedio en el síndrome de Hurler es de aproximadamente 10 años.
  • El síndrome de Hurler no se puede curar.
  • El trasplante de médula ósea puede aumentar la vida útil en unos pocos años
  • El síndrome de Hurler es un trastorno autosómico recesivo.

Referencias-

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361789/

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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