Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1: síntomas, causas, tratamiento

¿Qué es? ¿Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1?

La deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 se puede definir como una condición genética extremadamente rara que se manifiesta en los primeros días de la vida humana. Es un raro síndrome autoinflamatorio genético que se parece mucho a casos graves de infección sistémica aguda o un contagio del hueso. Un descubrimiento relativamente nuevo, la deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 es causada por la mutación del IL1RN, que es el gen que codifica el antagonista del receptor de la interleucina 1. Afecta a bebés recién nacidos dentro del grupo de edad de 0 a 2 semanas. La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 se puede tratar con diagnóstico precoz y falla de intervención que puede llevar a fallas orgánicas múltiples.

Signos y síntomas de la deficiencia de interleucina 1 Antagonista del receptor

La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA se manifiesta dentro de un par de semanas después del nacimiento. Los signos y síntomas de la afección en los primeros días después del nacimiento incluyen-

• Hinchazón de las articulaciones
• Insuficiencia fetal
• Hepatoesplenomegalia o agrandamiento del hígado y el bazo
• Erupción pustulosa
• Lesiones bucales
• Movimiento doloroso.

Es común que todos los niños afectados con deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 desarrollen rash pustular; en algunos casos podría estar en forma dispersa, mientras que en otros, las erupciones podrían ser severas, parecidas a la psoriasis pustular generalizada. Ciertas manifestaciones también se han observado a nivel de la piel o de la mucosa, a saber.-

• Estomatitis
• Úlceras orales
• Cambios en la uña, como la separación de las uñas de los lechos ungueales; uñas psoriasis y similares.
• Conjuntivitis
• Pioderma gangrenoso.

Los niños afectados con deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 también sufren de articulaciones inflamadas, lo que hace que el movimiento sea doloroso. Junto con los signos y síntomas mencionados anteriormente, hay ciertos otros signos y síntomas que se han manifestado en los niños, que incluyen-

• Vasculitis cerebral o la inflamación de los vasos sanguíneos en el cerebro
• Hipotonía o tono muscular débil
• Ausencia de crecimiento significativo
• Hemoridesis pulmonar con fibrosis intersticial progresiva.

La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 puede provocar insuficiencia orgánica múltiple e incluso la muerte si se deja sin atención médica adecuada.

Causas deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1

La deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1 o DIRA es causada por mutaciones homocigotas en el gen IL1RN o una obliteración grande que afecta el gen mencionado y otros genes pertenecientes a la familia de genes IL en el cromosoma 2 La proteína IL-1 está codificada por el gen IL1RN y las acciones inflamatorias de la IL-1 generalmente están controladas por el IL-1R a. La mutación de IL1RN conduce a la pérdida de control en la inflamación sistémica causada por IL-1 en niños. En consecuencia, estas mutaciones conducen a un bloqueo en la secreción de la proteína, exponiendo así las células a la actividad sin oposición de la interleucina 1. Esto a su vez conduce a periostotis, osteomielitis multifocal estéril y pustulosis desde el mismo nacimiento de la proteína. el niño. La tasa a la que los niños se ven afectados por la deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 varía de acuerdo con la región: alrededor del 0.2% de los casos se han reportado en Terranova y 1.3% en Puerto Rico.

Diagnóstico de la deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1

Es probable que los fisiólogos realicen una serie de exámenes para confirmar que la causa de las manifestaciones de deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA en el recién nacido incluye:

• Biopsia de piel y hueso: Mientras evidencias de acantosis epidérmica, trombosis, hiperqueratosis e infiltrado pesado de neutrófilos en la dermis, formación de pústulas a lo largo de los folículos pilosos y pústulas neutrofílicas epidérmicas en la biopsia cutánea, la biopsia del hueso revela esclerosis, fibrosis, osteomielitis purulenta y vasculitis en la grasa vecina y el tejido conectivo.
• Análisis de sangre: Los análisis de sangre del niño afectado con deficiencia de El antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA es probable que muestre un aumento en la PCR o la proteína C reactiva y la VSG o la tasa de sedimentación de eritrocitos.
• RM cerebral: Es probable que se observen las evidencias de vasculitis cerebral en La resonancia magnética cerebral del niño afectado.
• Análisis de ADN para el diagnóstico de la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1: El análisis de ADN del niño afectado es probable que muestre la obliteración de un gen grande que incluye IL1RN que conduce a la ausencia del receptor funcional de interleuquina 1.
• Radiografías: Hinchazón de las costillas, elevación perióstica, osificación heterotópica, lesiones osteolíticas multifocales se observan en los rayos X del niño afectado.

Tratamiento de la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1

Los niños afectados con deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 se pueden tratar de manera efectiva con la ayuda de anakinra. Esto se puede definir como un sustituto biológico de la proteína que los niños carecen y es un estado recombinante del antagonista del receptor de interleuina-1. La administración subcutánea regular de anakinra dio como resultado la normalización de los síntomas de la piel y el hueso en unos meses. Mientras que los niños afectados han demostrado mejoras notables y de larga duración, el cese del tratamiento ha mostrado una recaída de los síntomas dentro de las 36 horas. Aunque hay ciertos otros efectos secundarios del tratamiento tales como picazón e hinchazón de la piel y la aparición de erupciones cutáneas, estos son generalmente tolerables y es probable que el tratamiento sea exitoso.

Quiénes son afectados por la deficiencia de interleucina 1 Receptor Antagonist?

La deficiencia del antagonista del receptor de la Interleucina 1 o DIRA afecta a una fracción muy pequeña de los niños con los casos reportados en Puerto Rico, Terranova, Líbano y los Países Bajos. Afecta a los niños en el mismo nacimiento o en las dos semanas posteriores al nacimiento. La condición es genéticamente autosómica recesiva por naturaleza, lo que significa que un niño de dos padres portadores tiene un 25% de posibilidades de verse afectado por la deficiencia del antagonista del receptor de interleucina 1.

Conclusión

La deficiencia del antagonista del receptor de la interleucina 1 o DIRA es un raro trastorno genético que afecta a los niños desde el nacimiento o en los primeros días después de su nacimiento. Sin embargo, esta condición se puede tratar con la administración regular de la anakinra que no puede hacer y que puede tener consecuencias fatales.