¿Qué es la distrofia muscular de la faja y cómo se trata?

La Distrofia Muscular Limbo-Faja no es el nombre de una sola entidad de la enfermedad sino que es una colección de desórdenes que afectan los músculos voluntarios del cuerpo, especialmente los hombros y las caderas. Los músculos de estas dos partes son extremadamente importantes en el funcionamiento cotidiano de un individuo.

Se cree que la distrofia muscular de la cintura de la faja es causada por supuestamente más de 15 genes que son responsables de fabricar proteínas para el funcionamiento adecuado del músculos. La distrofia muscular de la cintura del miembro recibe su nombre ya que es el hombro y la cintura la que se ve afectada al máximo por esta afección.

Los músculos proximales significan que los músculos que están más cerca del centro del cuerpo se afectan primero en la cintura Distrofia muscular seguida de debilidad gradual de los músculos distalmente, que están muy alejados del centro del cuerpo. En un estudio realizado en 2011-12, se identificaron al menos 20 subtipos de Distrofia Muscular de la Faja-Faja.

¿Cuáles son las causas de la Distrofia Muscular de la Faja de Limbo?

Como se mencionó, la Distrofia Muscular Limb-Girdle es causada por mutaciones de al menos 15 genes diferentes que son responsables de producir las proteínas necesarias para el funcionamiento adecuado de los músculos del cuerpo especialmente la cadera y los hombros. La Distrofia Muscular Limb-Girdle existe tanto como un rasgo autosómico recesivo como autosómico dominante, lo que significa que una copia de cada progenitor o una copia única para cualquiera de los padres del gen defectuoso es lo suficientemente buena para que un individuo tenga Distrofia Muscular Limb-Girdle.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de la cintura de la extremidad?

Hay una amplia variedad de síntomas clínicos asociados con la distrofia muscular de la cintura de la extremidad. Los síntomas más comunes de la Distrofia Muscular Limb-Girdle son el desgaste muscular progresivo y la debilidad de los músculos proximales de la cadera y los hombros.

También se ven afectados por Distrofia Muscular Limb-Faja son los músculos de los brazos y las piernas, ya que también están cerca al centro del cuerpo. Esta debilidad muscular se extiende gradualmente para abarcar también los músculos distales del cuerpo e incluye también la parte inferior de los brazos y las piernas, incluidos los pies

. Debido a la debilidad de los músculos de las caderas y la región de la pelvis, se vuelve difícil la persona afectada para pasar de estar sentado a estar de pie o negociar escaleras. A medida que la condición progresa, las habilidades deambulantes del individuo afectado se deterioran y la marcha se vuelve más un patrón deambulación tipo pandillero.

Gradualmente, los músculos de los brazos superiores comienzan a sentirse débiles y se vuelve difícil para el individuo levantar o llevar objetos El individuo también puede tener un dolor significativo asociado con la debilidad muscular debido a la Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

La escoliosis y la lordosis son ​​algunas de las anomalías esqueléticas asociadas con la distrofia muscular de la cintura de la extremidad. La miocardiopatía es otro síntoma que puede surgir debido a la Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de la cintura de la extremidad?

Para diagnosticar la distrofia muscular de la cintura de la extremidad, hay una batería de pruebas que deben realizarse antes de llegar al diagnóstico de distrofia muscular de la cintura de la extremidad. El diagnóstico comienza con tomar la historia del paciente primero determinando cuándo comenzaron los síntomas, qué músculos comenzaron a sentirse débiles, y también si el paciente tiene otro miembro de la familia con un diagnóstico conocido de Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

El médico puede luego realizar una evaluación clínica exhaustiva que evalúe la fuerza de los músculos afectados. Una vez que se sospecha distrofia muscular de la cintura de la extremidad, se pueden realizar exámenes especializados que pueden incluir una biopsia muscular para determinar el estado de las fibras musculares que mostrarán anomalías en los casos de distrofia muscular de la cintura de la extremidad.

Siguiente una EMG o electromiografía Se realizará una prueba para observar la salud general de los músculos y nervios, que también mostrará anomalías en los casos de distrofia muscular de la cintura de la extremidad. La inmunoquímica y las pruebas genéticas moleculares son algunas de las otras pruebas que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

Además, se puede realizar un análisis de sangre que mostrará niveles elevados de creatina quinasa, que es un signo de que los músculos están muy dañados. Todas estas pruebas confirmarán el diagnóstico de Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de la cintura de la extremidad?

Hasta el momento no existe un tratamiento para la distrofia muscular de la cintura de la extremidad. El tratamiento es principalmente de apoyo y sintomático. La terapia física y ocupacional es de gran ayuda para fortalecer los músculos y prevenir las contracciones, que es una entidad común en la Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

Además, con el avance de la condición de la enfermedad y con la incapacidad del individuo para andar normalmente , los dispositivos de asistencia en forma de un andador o un bastón pueden ser de ayuda. La cirugía puede ser una opción para corregir anomalías esqueléticas como la escoliosis y la lordosis.

También se requiere una monitorización cardíaca estrecha para prevenir cualquier defecto cardíaco que pueda ser una complicación de la distrofia muscular de la cintura de la extremidad. Los pacientes también pueden contactar a grupos de apoyo que están presentes en todo Estados Unidos para ayudar a los pacientes con Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.

¿Cuál es el pronóstico de la distrofia muscular de la cintura de la extremidad?

El pronóstico general de las personas con distrofia muscular de la cintura del miembro no es tan bueno. La debilidad muscular debida a esta afección empeora gradualmente hasta el punto de que el paciente queda completamente incapacitado y está básicamente en silla de ruedas en un lapso de una década o dos.

Las anormalidades cardíacas también son bastante comunes en la Distrofia Muscular de Limb-Girdle y el paciente puede sucumbir a una de esas anormalidades. Ha habido muchos casos en que los pacientes han sobrevivido hasta la edad adulta pero tienden a tener una calidad de vida extremadamente pobre y básicamente dependen de otros para casi todas las actividades como resultado de la Distrofia Muscular de la Faja-Limbo.