Las enfermedades de Batten son trastornos genéticos raros pero fatales. Fue reportado por primera vez en 1983 por el Dr. Frederick Batten. La enfermedad de Batten es un raro trastorno hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza principalmente por problemas con el sistema nervioso. Pertenece a un grupo de trastornos llamados Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL). Comienza en la infancia y también se encuentra en adultos. La enfermedad de Batten es una de las formas más comunes de NCL. Es una de las 50 formas de enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD). Debido a las mutaciones genéticas, el lisosoma de las células (del cerebro y del sistema nervioso central) pierde su capacidad de eliminar los desechos o el exceso de material de las células. Como resultado, el material de desecho se acumula en la celda y causa problemas.
Tipos de enfermedad de Batten
Hay varias formas de enfermedades de Batten. Estos se clasifican por la edad de inicio y el tipo de mutaciones genéticas implicadas, como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Infantil, Lipofuscinosis Ceroide Neonatal infantil y juvenil (o adulto) tardía. Entre estos, Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses es la forma más común de enfermedad de Batten. Casi 10-20 genes han sido implicados en causar enfermedades de Batten.
Enfermedad de Batten congénita: este tipo de enfermedad de Batten es muy raro y los bebés mueren poco después del nacimiento.
- Enfermedad de Batten infantil: Comienza dentro de los 6 meses a los 2 años de edad y tiene un progreso muy rápido. Estos niños mueren antes de los 5 años de edad o permanecen en estado vegetativo. Existe una mutación genética con el gen CLN1 que codifica para la proteína PPT1.
- Enfermedad de Batten Infantil tardía: La enfermedad de Batten tardía infantil se ve desde los 2 a 4 años y progresa rápidamente. Estos niños tienen una vida útil de 8 a 12 años. Hay una mutación genética en el gen CLN2 que codifica la proteína TPP1 que funciona como una enzima lisosómica.
- Enfermedad de Batten en adultos: También se llama enfermedad de Kufs y tiene un inicio tardío de 40 años. Los adultos muestran síntomas leves con un progreso lento de la enfermedad. Ellos también tienen una vida corta.
Hay variantes de la última generación de Lipofuscinosis Ceroide Neonatales infantiles.
Síntomas de la enfermedad de Batten
El niño con enfermedad de Batten comienza con un desarrollo normal, pero a la edad de 5-10 años muestra los síntomas de ataques epilépticos y ceguera. Otros síntomas de la enfermedad de Batten involucran cambios de personalidad y comportamiento como:
- Tirones de extremidades
- Torpeza
- Aprendizaje lento con lento crecimiento de la cabeza.
- Menos circulación sanguínea en las extremidades inferiores.
- Insomnio (dificultad para dormir)
- Pérdida de movilidad
- Problema con el habla
- Alucinaciones
- La demencia .
Estos son síntomas extremadamente extraños y difíciles de ser manejados por los cuidadores. Con el tiempo, los niños con la enfermedad de Batten pierden su movilidad, vista, habla y se convulsionan con frecuencia debido a lo cual quedan postrados en la cama. Finalmente, la muerte es inevitable en tales pacientes.
Epidemiología de la enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad rara. La frecuencia de aparición de la enfermedad es de 2-4 en 100,000 nacidos vivos. Se ve comúnmente en países como Suecia, Finlandia, Europa y Canadá. Tanto hombres como mujeres padecen la enfermedad de Batten. Las hembras con la enfermedad de Batten juvenil tienen una vida corta que los machos. Cuando ocurre en una familia, generalmente afecta a más de un individuo en esa familia.
Pronóstico de la enfermedad de Batten
No existe una cura para la enfermedad de Batten y la muerte es evidente. Por lo tanto, todas las formas de enfermedad de Batten tienen un mal pronóstico y muestran una vida corta.
Causas de la enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es un trastorno genético causado por defectos en los genes implicados en las funciones de almacenamiento lisosómico. Se desconoce el motivo exacto de qué causa el defecto genético.
La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Significa que ambos cromosomas llevan mutaciones en el gen de la enfermedad, y ambos padres son portadores no afectados. El niño adquiere la enfermedad cuando se pasa una copia del gen defectuoso de cada padre. El niño posee dos copias del gen defectuoso y muestra manifestaciones clínicas de la enfermedad de Batten. El individuo que lleva una copia del gen defectuoso se conoce como el portador y pasa este gen a la descendencia pero no se afecta a sí mismo.
Fisiopatología de la enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten afecta principalmente al sistema nervioso. El defecto genético afecta las funciones lisosómicas. Existe una acumulación excesiva de sustancias llamadas lipopigmentos (lipofuscina) en las células del cerebro. Estas lipopigmentaciones están hechas de grasas y proteínas y se acumulan en diferentes tejidos corporales como la retina, la piel, los músculos y el sistema nervioso central. Esta acumulación afecta las funciones de las neuronas y conduce a su muerte. Los cambios se observan en forma de síntomas progresivos.
Estos lipopigmentos muestran un color amarillo verdoso bajo el microscopio de luz ultravioleta. Forman depósitos dentro de las células que se ven como formas de media luna, huellas dactilares o formas de grano de arena.
Complicaciones de la enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad neurodegenerativa que comienza en la infancia. El paciente presenta muchos síntomas que son difíciles de tratar incluso por los cuidadores. La presencia de convulsiones y el deslizamiento en coma son las principales complicaciones. El paciente sobrevive solo hasta los veinte años de edad.
Diagnóstico de la enfermedad de Batten
El primer signo de la enfermedad de Batten es un problema con la visión que debe ser diagnosticada por el médico como el comienzo de este trastorno. El médico realiza un examen físico y anota el historial médico. Se le recomendará al paciente que realice una serie de pruebas que son las siguientes:
- Análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad de Batten: Análisis microscópico para detectar la presencia de linfocitos con vacuolas (agujeros o cavidades).
- Pruebas de orina para la enfermedad de Batten: Esto indica la presencia de niveles elevados de una sustancia química llamada dolichol.
- Diagnóstico de la enfermedad de Batten con biopsia de piel: La observación mediante microscopio electrónico del tejido de la piel revela el almacenamiento anormal de pigmentos dentro de las células.
- Tomografía Computarizada (TC) o Imágenes de Resonancia Magnética ( IRM ) Exploraciones para Diagnosticar Enfermedad de Batten: Estas pruebas de diagnóstico por imágenes permiten visualizar la apariencia del cerebro. Estos ayudan a revelar si las áreas del cerebro se están deteriorando y encogiendo en tamaño.
- Electroencefalograma (EEG): En esta técnica, las sondas se unen al cuero cabelludo del paciente para analizar la actividad del patrón eléctrico en el cerebro con respecto a convulsiones. Electroretinogramas para detectar las condiciones oculares que son características de la enfermedad de Batten.
- Determinación de la actividad enzimática para diagnosticar la enfermedad de Batten: Medición de la actividad de las enzimas palmitoil-proteína tioesterasa, catepsina y proteasa ácida. Estas enzimas son específicas para el tipo específico de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal y ayudan en el diagnóstico diferencial de la enfermedad de Batten.
- Análisis Genético o de ADN: Esto ayuda a detectar el gen defectuoso exacto en la persona afectada. Del mismo modo, también ayuda a detectar el gen defectuoso en el portador y ayuda a identificar la mutación familiar.
Tratamiento de la enfermedad de Batten
Hasta la fecha no hay tratamiento para la enfermedad de Batten. Hay medicamentos disponibles para controlar las convulsiones y los problemas mentales. La terapia física y ocupacional puede ser útil. Sin embargo, no hay medicamentos que puedan curar la enfermedad de Batten. Solo se brindan cuidados paliativos para aliviar los síntomas.
Conclusión
La enfermedad de Batten es un trastorno genético fatal que afecta al lisosoma de las células cerebrales. Presenta una serie de síntomas que son difíciles de manejar. Es un trastorno complicado que finalmente conduce a la muerte de un individuo. Todavía no se conoce una cura y la condición se trata con medicamentos antiepilépticos. Debido a que es una enfermedad de un solo gen, se da énfasis a los tratamientos moleculares como la terapia génica, la terapia de células madre y la inmunosupresión, etc. Estos aún están en fase de investigación y los ensayos clínicos se realizarán antes de su uso en clínicas.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.