Acerca de la artrogriposis:
La artrogriposis, que también se conoce con el nombre de Arthrogryposis Multiplex congénita, es una afección patológica caracterizada por contracturas articulares múltiples y debilidad muscular en todo el cuerpo en el momento del nacimiento del niño. La artrogriposis es un síntoma más que una afección y, por lo tanto, debe identificarse una causa subyacente.
La amioplasia es la forma más común de artrogriposis que se caracteriza por contracturas de manos, muñecas, codos, hombros, caderas, pies y rodillas, aunque la forma grave de artrogriposis puede causar contracturas en todas las articulaciones del cuerpo, incluida la mandíbula y la médula espinal.
No existe una causa única para el desarrollo de la artrogriposis, aunque los estudios sugieren que la acinesia fetal desempeña un papel vital en un niño que desarrolla artrogriposis. Durante el desarrollo fetal, es normal que el feto tenga un movimiento y desarrollo articular normal durante la fase temprana del embarazo. Los problemas ocurren cuando hay una falta de movimiento fetal durante la fase de desarrollo del feto que da como resultado el desarrollo de un tejido conectivo extra que causa una articulación rígida e inmóvil que finalmente resulta en el desarrollo de artrogriposis. Cuanto más larga es la duración de la inmovilidad de la articulación, más severa será la artrogriposis.
¿Es la artrogriposis genética?
La respuesta a esta pregunta es sí, la artrogriposis es un trastorno congénito. Los estudios han demostrado que la artrogriposis puede ser causada por mutaciones en al menos dos genes que son TPM2 y MYBPC1. Estos genes son activos en las células musculares e interactúan con las proteínas musculares para facilitar la contracción muscular.
Sin embargo, estos estudios no dan una razón clara de cómo las mutaciones en los genes mencionados anteriormente pueden dar como resultado el desarrollo de contracturas articulares que son las características de Arthrogryposis. Sin embargo, los investigadores creen que estas contracturas están relacionadas con problemas de contracción muscular que limitan la movilidad de la articulación y producen contracturas en una afección como Arthrogryposis.
La artrogriposis se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso cualquiera de los padres es lo suficientemente bueno para el desarrollo de artrogriposis. En la mayoría de los casos, un niño con esta afección tendrá un padre, un pariente directo o un hermano con artrogriposis.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.