¿Qué es Geniospasm y cuánto tiempo dura un episodio de Geniospasm?

¿Qué es el geniospasmo?

El geniospasmo es un trastorno del movimiento hereditario benigno poco frecuente del músculo mentalis que se caracteriza por movimientos involuntarios, episódicos hacia arriba y hacia abajo (temblores) del labio inferior y el mentón. El geniospasmo está relacionado con el cromosoma 9q13-q21. Los pacientes con geniospasmo experimentan temblores rápidos o aleteo del labio inferior y el mentón. Los músculos del piso bucal y la lengua también pueden verse afectados; sin embargo, en menor medida.

¿Cuáles son los otros nombres de los geniospasmos?

El geniospasmo también se conoce como geniospasmo hereditario; GSM 1; Mentón tembloroso; y barbilla hereditaria temblor / mioclono ; y mioclono esencial del mentón hereditario.

¿Cuáles son las causas del geniospasmo?

Como se mencionó anteriormente, se cree que el geniospasmo se hereda en un patrón autosómico dominante; sin embargo, el gen exacto que causa el geniospasmo no se conoce. Se cree que las mutaciones o cambios en un gen en el cromosoma 9 pueden conducir al desarrollo de geniospasmo en algunas familias.

El geniospasmo es una condición extremadamente rara; sin embargo, también se cree que esta condición puede estar infrainformada. La herencia de Geniospasm es agresivamente autosómica dominante.

¿Cuáles son los síntomas del geniospasmo?

El geniospasmo se caracteriza por temblores que son movimientos involuntarios del labio inferior y la barbilla. Los temblores de Geniospasm pueden estar presentes de unos segundos a unas pocas horas. El geniospasmo también puede involucrar los músculos del piso bucal y la lengua, pero en menor grado.

¿Cuánto dura un episodio de geniospasmo y a qué edad se desarrolla el geniospasmo?

Los movimientos del geniospasmo están siempre presentes en el paciente; sin embargo, se agravan por cualquier tipo de emoción, concentración o estrés. El geniospasmo comienza en la primera infancia del paciente. Los episodios de Geniospasmo pueden durar desde unos pocos segundos hasta algunas horas. El geniospasmo puede desarrollarse espontáneamente o puede desencadenarse por el estrés. El geniospasmo comúnmente ocurre en la infancia o la infancia y su frecuencia tiende a disminuir a medida que el paciente envejece.

¿Cómo se diagnostica el geniospasmo?

No existen laboratorios específicos que ofrezcan pruebas genéticas para el diagnóstico del geniospasmo. El geniospasmo se puede diagnosticar mediante la evaluación clínica del paciente por parte de un profesional de la salud, como un neurólogo especialista en trastornos del movimiento.

¿Cuál es la relación entre genética y geniospasmo?

El geniospasmo se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que si el paciente tiene una sola copia mutada del gen defectuoso, entonces es suficiente para producir síntomas en el paciente . Las personas que tienen una condición autosómica dominante y continúan teniendo hijos, tendrán un 50% de posibilidades de que su hijo herede la copia del gen mutado. Como hay un 50% de posibilidades de que el niño herede Geniospasmo, existe la posibilidad de que todos los niños se vean afectados con Geniospasmo o ninguno de los niños se verá afectado por este trastorno.

¿Cómo se trata el geniospasmo?

El geniospasmo se considera un trastorno benigno; sin embargo, esta condición puede causar vergüenza y ansiedad de tratamiento en algunos pacientes. El geniospasmo mejora significativamente con la edad.

El geniospasmo responde muy bien a las inyecciones habituales de toxina botulínica (Botox) en el músculo mental. Las inyecciones de toxina botulínica son el tratamiento principal para el geniospasmo y estas inyecciones también se toleran bien y son efectivas. Estas inyecciones paralizarán los músculos y detendrán el temblor del labio inferior y la barbilla. No hay deterioro del habla o de la expresión facial con las inyecciones de toxina botulínica.

Además de las inyecciones de toxina botulínica, existen muchos medicamentos que se pueden usar para tratar el geniospasmo, como los anticonvulsivos y las benzodiazepinas. El resultado del tratamiento para Geniospasm varía de paciente a paciente. Es posible que algunos pacientes con geniospasmo no respondan a un solo fármaco y puedan experimentar efectos secundarios considerables si se usa una combinación de medicamentos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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