Hemocromatosis hereditaria: causas, síntomas, tratamiento, preguntas frecuentes

La Hemocromatosis Hereditaria es una condición patológica en la que el cuerpo comienza a absorber el exceso de hierro de los alimentos ingeridos. Este exceso de hierro se almacena en varios órganos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. Esta sobrecarga de hierro en estos órganos puede causar efectos adversos a los órganos y causar condiciones potencialmente graves como cáncer, arritmias o cirrosis hepática. La mayoría de las personas obtienen los genes que causan la Hemocromatosis de sus padres. Esta enfermedad es más grave en hombres que en mujeres. Las características de la Hemocromatosis Hereditaria generalmente comienzan a presentarse cuando un individuo se encuentra en el rango de 30 a 40 años de edad. Este aumento en los niveles de hierro puede normalizarse fácilmente mediante la eliminación de la sangre del cuerpo a intervalos regulares.

¿Cuáles son las causas de la hemocromatosis hereditaria?

La causa de la hemocromatosis hereditaria es una mutación en el gen que controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos ingeridos. El gen mutado comúnmente en los casos de hemocromatosis hereditaria es el gen HFE. Este gen defectuoso se hereda de cada padre. Este gen tiene dos mutaciones, C282Y y H63D, y cualquiera de estas mutaciones está presente en aproximadamente el 90% de los casos de hemocromatosis hereditaria. Las pruebas genéticas pueden determinar si la mutación de este gen está presente en un individuo.

¿Cuáles son algunos de los factores de riesgo de la hemocromatosis hereditaria?

Algunos de los factores de riesgo para la hemocromatosis hereditaria son:

Individuo que tiene ambas copias del gen HFE mutado: este es uno de los mayores factores de riesgo para el desarrollo de hemocromatosis hereditaria.

• Antecedentes familiares : si un individuo tiene antecedentes familiares de hemocromatosis con un pariente directo afectado, la mayoría de las veces ese individuo terminará teniendo esta enfermedad. Además, si hay antecedentes familiares de trastornos alcohólicos, afecciones cardíacas, diabetes, disfunción hepática, entonces el riesgo de desarrollar hemocromatosis aumenta
• Origen étnico : se muestra en estudios que individuos que provienen de la parte norte de Europa tiene más riesgo de hemocromatosis hereditaria que otros. Esta enfermedad rara vez afecta a personas afroamericanas, hispanas o asiáticas
• Género : se demuestra en estudios que los hombres se ven afectados con hemocromatosis hereditaria más que las mujeres y también a una edad temprana. Esto se debe a que las mujeres se deshacen del exceso de hierro durante sus períodos menstruales, mientras que los hombres no, a pesar de que las mujeres mayores de 50 años tienen el mismo riesgo de desarrollar hemocromatosis que los hombres

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis hereditaria?

los síntomas de la Hemocromatosis Hereditaria son:

• Dolor en las articulaciones
• Fatiga severa
• Debilidad
• Diabetes
• Disminución de la libido
• Impotencia
• Insuficiencia cardíaca

¿Cómo se diagnostica la Hemocromatosis Hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es una condición difícil de diagnosticar, ya que los primeros signos y síntomas de esta enfermedad son bastante similares a los de otras enfermedades. El único signo que puede apuntar a la hemocromatosis hereditaria es la presencia de niveles excesivos de hierro en la sangre. La mayoría de los casos de Hemocromatosis Hereditaria se identifican cuando los análisis de sangre se realizan por alguna otra razón y esta condición es un hallazgo incidental. Algunas de las pruebas realizadas para diagnosticar la hemocromatosis hereditaria son:

Saturación de la transferrina sérica : esta prueba se realiza para medir la cantidad de hierro que se une a la proteína que transporta el hierro en la sangre. Si la saturación es superior al 45%, entonces es un indicador de una sobrecarga de hierro que apunta hacia la hemocromatosis hereditaria.

Niveles de ferritina sérica : en esta prueba, se mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados están en el extremo superior de la normalidad, entonces es un indicador de sobrecarga de hierro.

Dado que puede haber una serie de afecciones que pueden causar niveles elevados de ferritina, se requieren ambas pruebas para confirmar el diagnóstico de hereditario. Hemocromatosis.

Las pruebas adicionales que se realizan para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria son:

• Pruebas de función hepática
• Resonancia magnética del hígado
• Pruebas genéticas para mutaciones genéticas
• Biopsia hepática

Qué son Tratamientos para la Hemocromatosis Hereditaria

El tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria se divide en dos fases

• El Tratamiento Inicial de la Hemocromatosis Hereditaria
• El Tratamiento de Mantenimiento de la Hemocromatosis Hereditaria

• El Tratamiento Inicial de la Hemocromatosis Hereditaria : Para comenzar con, el tratamiento implicará la eliminación de alrededor de 500 ml de sangre del cuerpo al menos dos veces por semana para reducir la sobrecarga de hierro en el ody. Este proceso generalmente no demora más de media hora y no es incómodo para el paciente.
• Mantenimiento Tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria : Una vez que los niveles de hierro se normalizan, la extracción de sangre es más espaciada, aproximadamente cada tres meses. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro, mientras que otras pueden necesitar extraer sangre mensualmente. Todo esto depende de la velocidad a la que se acumula hierro en el cuerpo.

Los tratamientos anteriores resuelven los síntomas de cansancio, dolor abdominal, etc. También tiende a prevenir las posibles complicaciones que pueden surgir debido a hemocromatosis hereditaria, como afecciones cardíacas o cirrosis . La inserción del catéter en la vena y la extracción de sangre también se conoce como flebotomía. En caso de que un individuo desarrolle cirrosis por hemocromatosis hereditaria, el médico recomendará exámenes periódicos de detección del hígado para detectar la presencia de cáncer mediante un ultrasonido o análisis de sangre.

En caso de que un individuo tenga anemia y no pueda someterse a extracción de sangre, el médico puede recetar medicamentos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Este medicamento viene en forma inyectable o píldora y causa que el exceso de hierro se elimine del cuerpo a través de la orina y las heces.

¿Cuáles son algunos remedios caseros sugeridos para la hemocromatosis hereditaria?

Algunos de los remedios caseros sugeridos para la hemocromatosis hereditaria son:

• Restrinja los alimentos que son ricos en hierro.
• Evite los suplementos ricos en vitamina C ya que ayuda a la absorción de hierro
• El cese de alcohol es extremadamente beneficioso y reduce cualquier riesgo de daño al hígado
• Prueba y evita comer mariscos crudos
• Bebe mucho té. Existe cierta evidencia de que el té rico en taninos ralentiza el almacenamiento de hierro.

¿Preguntas frecuentes sobre la hemocromatosis?

¿Cómo se puede saber sobre la presencia de sobrecarga de hierro?

Para probar si un individuo tiene sobrecarga de hierro, hay bastantes evaluaciones que se pueden hacer. Uno puede hacer una capacidad total de unión al hierro o TIBC para encontrar el porcentaje de saturación de hierro transferrina, que da una idea de si hay una sobrecarga de hierro. El porcentaje normal está entre 25-35%.

Si un individuo tiene sobrecarga de hierro, ¿representa un riesgo para él o su descendencia tener la misma condición?

La sobrecarga de hierro relacionada con el gen HFE no ocurre en la generación más joven o en los niños. Generalmente, la sobrecarga causada por el gen HFE demora alrededor de 30 años en causar un daño significativo a las estructuras de los órganos. Los bebés tienen contenido de hierro en el cuerpo como algo natural y no se puede considerar como sobrecarga de hierro. Los estudios muestran una condición llamada Hemocromatosis Juvenil, pero este tipo de hemocromatosis no es causada por el gen HFE.

¿Se necesita una biopsia hepática para diagnosticar la hemocromatosis?

No, aunque la biopsia hepática sigue siendo un procedimiento de diagnóstico extremadamente potente para identificar el daño hepático, para enfermedades como la hemocromatosis esta prueba no se utiliza

¿Está bien consumir alcohol para una persona con hemocromatosis?

El alcohol puede consumirse en pequeñas cantidades si el estado del hígado es saludable, pero el uso excesivo puede dañar el hígado y causar deficiencia de hierro.

¿Hay algún tipo especial de utensilios de cocina que deba usarse para las personas con hemocromatosis?

Se prefiere que las personas que tienen hemocromatosis usen cerámica para cocinar en lugar de utensilios hechos de hierro o acero, ya que cierta cantidad de hierro puede ingresar al cuerpo cuando un individuo usa utensilios o parrillas hechos de hierro o acero, pero si un individuo supervisa sus niveles de hierro regularmente y luego no importa qué tipo de utensilios de cocina se usa.

¿Es necesario dejar de comer carne roja en personas con hemocromatosis?

No es necesario dejar de comer carne roja por completo, pero se recomienda comerlo con moderación, especialmente cuando se está bajo tratamiento para controlar los niveles de hierro en el cuerpo.

¿No se recomienda la espinaca para personas con hemocromatosis?

Se recomienda evitar la espinaca en la dieta para las personas con hemocromatosis, ya que contiene hierro que no es fácilmente absorbido por el cuerpo y pone al individuo en riesgo de daño a órganos.

¿Puede alguien con hemocromatosis comer frutas y verduras?

Se recomienda encarecidamente que las personas con hemocromatosis ingieran frutas y verduras, ya que es bueno para ellos.

¿Es cruda la mariscada peligrosa para las personas con hemocromatosis?

Sí, el marisco crudo contiene una bacteria llamada Vibrio Vulnificus que se considera extremadamente peligrosa para las personas con sobrecarga de hierro.