¿Se hereda la distrofia muscular?

La distrofia muscular (DM) es un grupo de más de 30 enfermedades que se heredan genéticamente. Todas estas enfermedades causan un progresivo debilitamiento y degeneración de los músculos que son responsables de controlar los movimientos en nuestro cuerpo. La distrofia muscular se clasifica mayoritariamente en 9 tipos. Todos los tipos se caracterizan según la edad a la que comienzan, la medida en que progresan y el patrón de herencia que siguen.

¿Se hereda la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticamente heredados. Las causas y el patrón de herencia de la distrofia muscular incluyen:

La distrofia muscular se produce como resultado de la mutación en algunos genes específicos. El tipo de enfermedad se determina de acuerdo con el gen implicado en la mutación. Se han establecido algunos defectos genéticos que son responsables de algunos tipos de la enfermedad. Sin embargo, las investigaciones continúan para descubrir los problemas genéticos que son responsables de otros tipos de distrofia muscular.

La mayoría de los tipos de distrofia muscular son el resultado de una enfermedad hereditaria llamada trastorno ligado a X. Estos trastornos son transmitidos por una madre a su hijo varón incluso si la madre no padece el trastorno.

Se puede explicar de la siguiente manera. Hay dos cromosomas en los hombres: una X y una Y. Del mismo modo, hay dos cromosomas en las mujeres: ambas X. Por lo tanto, si una niña debe verse afectada por distrofia muscular, ambos cromosomas X: uno de cada padre debe llevar el defecto gene. Esto es extremadamente raro, ya que la madre debe ser portadora de esto y el padre debe tener distrofia muscular.

Una mujer que porta un cromosoma X defectuoso puede transmitirlo a su hijo varón, que tiene un cromosoma Y de su padre.

Algunos tipos de distrofias musculares no se heredan, y resultan cuando hay una nueva mutación o anomalía genética

Diagnóstico De La Distrofia Muscular

El médico le pedirá su historial médico detallado y le realizará un examen físico detallado. Él puede recomendar algunas pruebas para diagnosticar la distrofia muscular, que incluyen pero no se limitan a

Electromiografía:

  • Esto se realiza inyectando una aguja de electrodo en el músculo que se va a examinar.
  • Luego se nota la actividad eléctrica mientras relajas y tensas los músculos suavemente.
  • La desviación en los patrones normales de la actividad eléctrica puede indicar un problema con los músculos

Pruebas de enzimas:

  • Si un músculo está dañado, libera ciertas enzimas como la creatina quinasa en la sangre
  • Esto puede ocurrir cuando hay un trauma o lesión en los músculos.
  • Sin embargo, si no hay antecedentes de lesión o traumatismo y los análisis de sangre aún muestran estas enzimas en niveles altos, podría sugerir un trastorno muscular como la distrofia muscular.

Prueba genética:

  • Se pueden hacer exámenes de sangre para identificar mutaciones genéticas.
  • Estos pueden ser confirmatorios y útiles para determinar el tipo de distrofia muscular.

Biopsia de musculos:

La biopsia de los músculos realizada mediante la extracción de una pequeña muestra de músculo y el estudio bajo un microscopio, puede ayudar a diferenciar la distrofia muscular de otras enfermedades musculares

ECG y eco:

  • Ambas pruebas son útiles para determinar si el corazón está funcionando normalmente o no
  • Esto puede considerarse una prueba de apoyo en las personas que ya han sido diagnosticadas con distrofia muscular, para determinar el funcionamiento del corazón, especialmente en la distrofia muscular miotónica.

Pruebas de pulmón:

  • Las pruebas de funcionamiento pulmonar se realizan para verificar el funcionamiento de los pulmones, ya que la respiración puede verse afectada en muchos tipos de distrofia muscular, especialmente en los que se deforma la columna vertebral.
  • En tales casos, las pruebas de función pulmonar insatisfactoria pueden indicar la necesidad de una cirugía correctiva de hueso, para una mejor respiración de la persona afectada.

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades, que se heredan genéticamente. Se caracterizan por causar una debilidad muscular progresiva y degenerativa en los músculos que controlan los movimientos del cuerpo: los músculos esqueléticos. La distrofia muscular no es curable, ni puede invertirse. Sin embargo, un tratamiento rápido y eficiente puede ayudar a reducir la severidad de los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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