La distrofia muscular es una enfermedad genética y se debe a la mutación en los genes. Varios genes están involucrados, siendo los principales los genes DMD. La enfermedad se hereda en un patrón recesivo ligado al X en casos congénitos o se puede adquirir a través de una mutación espontánea. Debido a la participación del marco genético, la condición no puede desaparecer por sí sola.
La distrofia muscular es una enfermedad genética y se produce debido a la mutación del gen. La causa de la enfermedad puede ser congénita o adquirida. En ambas condiciones, el gen se muta espontáneamente. A medida que se muta el gen, alguna forma de distrofia muscular se caracteriza por la ausencia total de distrofina, una proteína que está presente en los músculos y les proporciona capacidad de estiramiento. Además, las otras formas de distrofia muscular son menos graves, ya que se caracterizan por la síntesis de una forma más pequeña de distrofina. Una vez que la mutación genética se produce y causa distrofia muscular, no desaparecerá por sí sola.
La enfermedad es progresiva; la gravedad de los síntomas aumenta con el tiempo y la condición del paciente se deteriora. Además, si la distrofia muscular involucra los músculos de un proceso vital, como un proceso cardíaco o un proceso respiratorio, puede conducir a complicaciones potencialmente mortales. En el escenario actual, la condición no puede curarse ni desaparecerá por sí sola. La terapia para curar la enfermedad, es decir, la terapia génica se encuentra en ensayos clínicos y los resultados iniciales han mostrado cierta promesa, pero esta terapia tiene un largo camino por recorrer hasta que llegue al mercado. El mejor enfoque para controlar la enfermedad es el enfoque integrado en el que se brinda una atención general al paciente.
Esto incluye reducir la progresión de la enfermedad con métodos como medicamentos o ejercicios y mejorar la calidad de vida mediante el uso de dispositivos médicos como dispositivos de movilidad como andadores y sillas de ruedas y el uso de aparatos ortopédicos para las piernas y la columna vertebral. En algunos pacientes, se recomienda la cirugía correctiva, como la cirugía del pie o la corrección de la curvatura. La distrofia muscular no desaparece por sí sola y el paciente requiere atención y tratamiento adecuados debido a complicaciones que ponen en peligro la vida.
Síntomas de la distrofia muscular
Los músculos son un sistema importante en el cuerpo a través del cual el cuerpo se mueve y los órganos realizan su función. Algunas funciones son vitales, como la función cardíaca y cualquier anomalía en esas funciones conduce a complicaciones potencialmente mortales. La distrofia muscular es la anomalía en los músculos caracterizada por el debilitamiento de los músculos. Los siguientes son los síntomas experimentados por los pacientes que sufren de distrofia muscular:
Dolor: El dolor es un síntoma común en todas las formas de distrofia muscular. Los músculos en la distrofia muscular perdieron su poder de estiramiento y, por lo tanto, se vuelven rígidos, lo que lleva al dolor. Esto se debe a la ausencia de distrofina.
Depresión respiratoria: dado que el proceso respiratorio involucra la función de los músculos como diafragmas y la participación de los músculos respiratorios en la distrofia muscular conduce a la depresión respiratoria.
Convulsiones y deterioro cognitivo: el cerebro también se ve afectado por la distrofia muscular. Los síntomas del cerebro que sufren de distrofia muscular incluyen convulsiones, deterioro cognitivo y pérdida de neuronas.
Complicaciones cardíacas: los músculos cardíacos también se ven afectados por la distrofia muscular. Cualquier anomalía en el funcionamiento de estos músculos provoca el paro cardíaco y puede causar la muerte súbita.
Dificultad para caminar: debido a la distrofia muscular, los músculos son tan débiles que el paciente tiene dificultad para caminar. La forma grave de la enfermedad se caracteriza por la incapacidad para caminar.
Espasmo muscular: debido a la ausencia de distrofina, la capacidad de estiramiento de los músculos se reduce significativamente. Esto da lugar a espasmos musculares frecuentes.
Escoliosis: la escoliosis es la condición en la que los músculos están tan rígidos que el paciente experimenta curvatura de la columna vertebral.
Conclusión
La distrofia muscular no puede desaparecer por sí sola debido a la participación de la mutación genética. Tampoco hay cura para la enfermedad, pero la enfermedad se puede controlar a través de varias medidas.
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