Qué es el síndrome de Dravet: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome de Dravet es reconocido como un tipo grave de epilepsia que se caracteriza por convulsiones prolongadas y frecuentes que habitualmente se desencadenan por retraso del desarrollo, temperatura corporal alta, ataxia, trastornos del habla, trastornos del sueño, hipotonía y otros problemas de salud. Es importante conocer los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Dravet.

Se considera que el síndrome de Dravet es el final serio de una variedad de trastornos que están relacionados con alteraciones en los genes que son necesarios para el canal de iones de sodio, que es una estructura de poros cerrados presente en la membrana celular. Esta estructura normaliza el movimiento de iones de sodio dentro y fuera de la célula, lo que ayuda a diseminar señales eléctricas a lo largo de las neuronas. El canal de iones de sodio se ve como un componente crítico de un tejido que el síndrome de Dravet emite señales eléctricas e incluye el corazón y el cerebro. Más del 80% de los pacientes que padecen el síndrome de Dravet poseen una transformación en el gen SCN1A; sin embargo, no todas las transformaciones de SCN1A producen el síndrome de Dravet.

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica o un trastorno del cerebro debido a las convulsiones. Además, se reconoce como una “canalopatía”, ya que los impactos de la transformación en el canal de sodio parecen contribuir al trastorno en las convulsiones.

Las convulsiones se consideran uno de los principales síntomas del síndrome de Dravet. A medida que el niño crece, las convulsiones y los problemas de desarrollo se hacen evidentes.

Los síntomas notables del síndrome de Dravet son:

• Convulsiones . Las convulsiones se vinculan habitualmente con las fiebres, aunque pueden ocurrir sin fiebres. De hecho, hay muchos tipos de convulsiones que comúnmente ocurren en este trastorno que incluyen convulsiones tónico-clónicas, convulsiones mioclónicas, así como convulsiones no convulsivas. El estado epiléptico y las convulsiones prolongadas también son características de este trastorno.
• Disparadores de convulsiones. Las personas que padecen el síndrome de Dravet pueden presentar síntomas como fotosensibilidad a las convulsiones, es decir, una tendencia a tener convulsiones con una exposición a destellos o luces brillantes. Además, el paciente es más propenso a las convulsiones.
• Ataxia . Los problemas con la marcha o la coordinación, reconocidos como ataxia, comienzan en la infancia y continúan en la adolescencia y en la edad adulta, un síntoma común del síndrome de Dravet.
• Insuficiencia motora en el síndrome de Dravet. Las personas que sufren del síndrome de Dravet son reconocidas por tener una posición doblada en el momento de caminar. A veces, el tono muscular bajo también permanece presente, lo que se manifiesta como debilidad muscular. Estos son algunos de los síntomas notables del síndrome de Dravet.
• Problemas de conducta en personas con síndrome de Dravet. Tanto los niños como los adultos que sufren del síndrome de Dravet pueden mostrar agresión, irritabilidad o un comportamiento que se asemeja al autismo.
• Deterioro cognitivo en el síndrome de Dravet. Los niños que viven con el síndrome de Dravet pueden desarrollar problemas cognitivos y del habla que duran toda la vida. Puede haber una gran variedad de capacidades cognitivas presentes en niños con síndrome de Dravet y algunos otros niños con esta afección poseen una mayor capacidad de aprendizaje en comparación con otros.
• Irregularidades de regulación de temperatura y sudoración. Las personas que padecen el síndrome de Dravet pueden experimentar cambios en el sistema nervioso autónomo, especialmente causando temperaturas corporales excesivamente bajas o altas y disminución de la sudoración.
• Las infecciones Las personas con este trastorno son propensas a las infecciones. Las infecciones repetidas son uno de los síntomas importantes del síndrome de Dravet.
• Irregularidades del ritmo cardiaco. Casi un tercio de las personas que viven con este trastorno tienen un ritmo cardíaco irregular, como un ritmo cardíaco lento, un ritmo cardíaco rápido u otras irregularidades, como un intervalo QT extendido.
• Problemas óseos. El síndrome de Dravet está comúnmente vinculado con una predisposición a las fracturas óseas y huesos frágiles.

La causa principal del síndrome de Dravet se identifica como un funcionamiento defectuoso de los canales de sodio y se describe como un tipo de canalopatía. Los canales de sodio realizan una función nerviosa y cerebral regular. Una irregularidad en el funcionamiento de los canales de sodio puede dar lugar a diversos problemas que incluyen convulsiones, actividad cerebral errática, junto con comunicación defectuosa entre las células del cerebro, lo que demuestra un deterioro del desarrollo.

El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en la evaluación clínica de un médico. Un estudio de diagnóstico puede respaldar el diagnóstico, pero no lo excluye ni confirma. Según la Fundación del síndrome de Dravet, una persona que tenga el síndrome de Dravet debe tener de cuatro a cinco características de las diversas características clínicas de este trastorno que se mencionan a continuación:

• Desarrollo motor normal y cognitivo previo a la primera crisis.
• Un par de o más de dos convulsiones antes de que un paciente alcance la edad de un año.
• Combinación de ataques hemiclónicos, mioclónicos o tónico-clónicos generalizados.
• Falta de mejora con convulsiones continuas y tratamiento anticonvulsivo estándar después de los dos años de edad.
• Un par de o más de dos convulsiones que duran más de diez minutos.

Algunas de las pruebas que ayudan a confirmar el diagnóstico del síndrome de Dravet incluyen las siguientes:

• Resonancia magnética cerebral para diagnosticar el síndrome de Dravet. Comúnmente, se supone que la IRM del cerebro de una persona que sufre del síndrome de Dravet es normal. Esto puede exhibir atrofia del hipocampo o de todo el cerebro en el momento de la infancia.
• Electroencefalograma o EEG. El EEG suele ser normal en un momento en que una persona que padece el síndrome de Dravet no está sufriendo un ataque, especialmente en un niño muy pequeño. El EEG mostrará anomalías que son consistentes con las actividades de la incautación. Sin embargo, en la infancia tardía y durante toda la adolescencia, así como en la edad adulta, el EEG podría reflejar algunos patrones de desaceleración entre las convulsiones.
• Pruebas genéticas para el síndrome de Dravet. Esta prueba es capaz de identificar la mutación SCN1A que está habitualmente presente entre las personas que tienen SÍNDROME DE DRAVET. Se ha observado en un patrón de mosaico, mediante el cual se entiende que un individuo puede tener algunas células que tienen la mutación y otras sin ella.

Hay varios problemas que una persona con síndrome de Dravet puede experimentar y todos ellos son bastante difíciles de tratar. Sin embargo, el tratamiento del síndrome de Dravet tiene como objetivo abordar los problemas cognitivos, de comportamiento y físicos. Es un enfoque individualizado y podría incluir terapia del habla, terapia conductual y terapia física.

Las convulsiones no se controlan fácilmente y, en general, los anticonvulsivos que se usan en el tratamiento del síndrome de Dravet consisten en una combinación de clobazam, valproato, topiramato, stiripentol, bromuros y levetiracetam. Una estimulación del nervio vago y una dieta cetogénica se consideran el tratamiento de las convulsiones.

En el año 2018, la FDA (Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos) de los EE. UU. Sancionó a Epidiolex por tratar el síndrome de Dravet y otro síndrome de epilepsia, denominado Síndrome de Lennox Gastaut. Estudios previos demostraron que los niños con síndrome de Dravet experimentan una disminución en la frecuencia de las convulsiones con Epidiolex y podrían tolerar este medicamento.

Desafortunadamente, su hijo ha sido identificado con el síndrome de Dravet, entonces ciertamente se convierte en una situación difícil. Aquí, en esta condición, su hijo necesitará cuidados y administración de cerca durante toda la vida. Numerosos síntomas del síndrome de Dravet se pueden manejar con el tratamiento ideal. Sin embargo, las estrategias de tratamiento pueden cambiar a medida que su hijo crezca dependiendo de la condición, ya que las cosas pueden mejorar o empeorar con la edad. Una sensación de aislamiento y no ser consciente de lo que sucederá a continuación puede ser frustrante. Por lo tanto, el apoyo emocional para el niño y la familia puede ayudar mucho.

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.