El síndrome de Werner lleva el nombre de un científico Otto Werner de Alemania. También se le llama ‘progeria adulta’. Es importante conocer las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Werner.
Progeria es una palabra griega que significa “antes de la vejez”; Es una enfermedad muy rara. El crecimiento de los individuos es normal hasta la pubertad. Los adolescentes normales muestran un crecimiento acelerado durante la pubertad , por otro lado, los adolescentes que tienen síndrome de Werner no muestran ningún aumento de crecimiento. En cambio, tienen una estatura corta . Las características comunes de los individuos de edad avanzada como el pelo gris , el desgaste de la piel, la pérdida de grasa, las arrugas, etc. se observan en los individuos afectados en la edad de veinte años. Es un trastorno autosómico recesivo.
Epidemiología del síndrome de Werner
La incidencia del síndrome de Werner en todo el mundo es de aproximadamente uno en un millón de nacimientos. Se encontró que la tasa de incidencia es de alrededor de 1 en 200000 personas en los Estados Unidos y más en Japón (uno en 20,000 a 40,000) y en Cerdeña (uno en 50,000). 1
Los síntomas del síndrome de Werner
El síndrome de Werner se observa en los adolescentes y alcanza su máximo en adultos jóvenes. Los individuos afectados alcanzan la altura máxima a la edad de 13-14 años. Las principales características clínicas del síndrome de Werner giran en torno al envejecimiento acelerado. 2
Los siguientes son los síntomas del síndrome de Werner:
Problemas relacionados con el cabello en el síndrome de Werner: canoso en el cabello, caída inusual del cabello en la adolescencia, pérdida del vello de las cejas y las pestañas, ausencia de vello en la zona de las axilas, área púbica y tronco en los varones son algunos de los síntomas relacionados con el cabello. Síndrome de Werner.
Problemas relacionados con el ojo: catarata temprana, pérdida de la transparencia de las lentes, acumulación de depósitos de calcio, coriorretinitis y degeneración de las células sensoriales del ojo.
Caracteres sexuales secundarios poco desarrollados: el hipogonadismo generalmente se observa tanto en hombres como en mujeres que padecen el Síndrome de Werner, un desarrollo sexual deficiente, un pene y testículos poco desarrollados en los hombres, senos poco desarrollados y una menstruación extra o irregular en las mujeres. Los individuos en casos máximos son infértiles.
Problemas relacionados con los huesos en el síndrome de Werner: la osteoporosis , el endurecimiento de los tejidos blandos como los ligamentos, los tendones debidos a la acumulación anormal de calcio también son algunos de los síntomas del síndrome de Werner.
Síndrome de Werner. Problemas relacionados con la piel. También se encuentra ulceración de la piel. Las úlceras abiertas también se conocen como úlceras. Se produce debido a la isquemia (disminución del suministro de sangre oxigenada a los tejidos). En algunos individuos, la hiperpigmentación también se observa en los brazos y las piernas. Debido a la hiperqueratosis, se pueden observar úlceras en los codos y las rodillas. La esclerodermia también se observa en algunas personas, pérdida de grasa debajo de la piel.
Aspecto facial en el síndrome de Werner: la cara se ve como “pellizcada”, ojos prominentes, orejas rígidas, nariz pellizcada, en algunos casos el paciente también puede tener la nariz pica.
Problemas relacionados con los dientes: los problemas dentales también son un síntoma común del síndrome de Werner. Las anomalías dentales pueden presentarse en forma de desarrollo anormal o pérdida prematura de los dientes.
Otros síntomas del síndrome de Werner: atrofia de las cuerdas vocales, arteriosclerosis, voz aguda, diabetes tipo II (no dependiente de la insulina) caracterizada por polidipsia, poliurea y polifagia.
Causas del síndrome de Werner
Durante la transcripción del gen, se encuentra que la deficiencia de la proteína WRN es una de las principales causas del síndrome de Werner. La replicación del ADN se inhibe y se producen eventos de envejecimiento temprano. La expresión génica en los pacientes se parece al genotipo encontrado en el envejecimiento normal. De una de las investigaciones, se encontró que la mutación helicasa es responsable del trastorno y el gen responsable aún no se ha identificado debido a muchas razones. Esta enfermedad es más probable en los niños cuyos padres tienen relaciones de sangre. Este es un trastorno autosómico recesivo y se expresa si ambos padres portan el gen de la enfermedad. Se cree a partir de algunas investigaciones que la mutación en el gen WRN situado en el octavo cromosoma causa esta enfermedad.
Diagnóstico del síndrome de Werner
El síndrome de Werner se puede reconocer después de realizar un examen completo. El diagnóstico del síndrome de Werner se realiza con la ayuda de:
- Evaluación clínica como la detección de diabetes tipo 2 , perfil de lípidos, examen ocular
- Cambios físicos
- Historia familiar
En algunos casos, es difícil reconocer la enfermedad hasta 30 a 40 años. Puede detectarse y confirmarse solo después de algunos estudios de imagen especializados, pruebas de laboratorio.
Complicaciones del síndrome de Werner
En pacientes que padecen el síndrome de Werner, habría muchas complicaciones que deben atenderse en intervalos de tiempo regulares. Las complicaciones pueden incluir:
- Baja estatura y bajo peso.
- Varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de tiroides, sarcoma de tejidos blandos, cáncer de huesos, melanoma
- Catarata
- Diabetes tipo II
- Osteoporosis
- Pérdida de dientes
- Pérdida de pelos
- Esterilidad
- Tumores
Tratamiento del síndrome de Werner
En la actualidad, el síndrome de Werner no tiene cura, pero algunos medicamentos para síntomas específicos serían útiles. El síndrome de Werner es tratado por muchos profesionales de la salud debido a sus diversos síntomas y complicaciones. El tratamiento del síndrome de Werner incluye el uso de terapias de apoyo que involucran a muchos médicos como oftalmólogos, endocrinólogos, diabetólogos, ortopedistas, etc.
A continuación se enumeran algunas de las terapias que son útiles para el tratamiento del síndrome de Werner:
La diabetes en los pacientes puede ser de tipo leve y, en ocasiones, fácil de manejar con medicamentos hipoglucemiantes orales.
Las anomalías del ojo de las personas afectadas pueden recomendarse para la cirugía para extirpar la lente en caso de catarata e inserción de una lente correctora o vidrio. En algunos casos, sería difícil para la cirugía, ya que los pacientes con síndrome de Werner correrán el riesgo de dehiscencia de la herida. En tales casos, se debe tener más cuidado.
En pacientes con síndrome de Werner, el dolor en el pecho debido a un suministro insuficiente de oxígeno a los músculos del corazón es muy común. El tratamiento del síndrome de Werner incluye el manejo del dolor de pecho con medicamentos específicos, ya que tienen complicaciones de la arteriosclerosis y otras anomalías cardiovasculares.
Los pacientes con síndrome de Werner corren riesgo de desarrollar tumores benignos o malignos. Estos se tratan según la etapa, el grado y el tipo de tumor. Los tratamientos incluyen medicamentos, medicamentos contra el cáncer, cirugía, etc.
Prevención del síndrome de Werner
Como la enfermedad del síndrome de Werner se transfiere genéticamente a la descendencia, no existe un método específico para prevenir esta enfermedad. A veces, las pruebas genéticas de los padres que esperan con antecedentes familiares pueden ser útiles. Antes de planear a un niño, la asesoría sería útil para la pareja que tiene antecedentes familiares. Sin embargo, se recomienda a las personas que lleven una buena calidad de vida consumiendo una dieta bien balanceada, evitando la comida chatarra, evitando fumar y el alcohol. Cualquier persona que experimente dolor en el pecho o pérdida repentina de peso o que encuentre algún cambio físico, debe ser informada por el médico.
Conclusión
El síndrome de Werner es un trastorno genético que pasa de padres a hijos. Los niños tienen la mayor probabilidad de contraer el síndrome de Werner si ambos padres tienen un gen recesivo de esta enfermedad. Es un trastorno genético autosómico muy raro. El asesoramiento genético para las personas con síndrome de Werner y sus familias sería útil. La vida útil de los pacientes con síndrome de Werner es comparativamente más corta que la de los individuos normales.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.