¿Qué es la acrodermatitis enteropática y cómo se trata? Causas, síntomas, estudio de caso de la acrodermatitis enteropática

La acrodermatitis enteropática es un trastorno autosómico recesivo raro que se hereda o se adquiere genéticamente. La principal razón de este trastorno es la mutación del gen SLC39A4 en el cromosoma 8q24.3, que es responsable de la codificación de la proteína de membrana que se une a la enzima de zinc. Esta enzima de zinc es la coenzima en las enzimas metálicas; Es el componente estructural de las proteínas reguladoras de los genes y regula la expresión de los genes. En general, controla 100 enzimas en el cuerpo humano. El zinc también contribuye al funcionamiento de las células y también desempeña un papel crucial en el metabolismo de las proteínas, los carbohidratos y la vitamina A. La acrodermatitis enteropática fue descubierta y explicada por primera vez por Brandt en 1936, pero fue descrita como una enfermedad en 1942. el tratamiento con suplementos de zinc fue inventado posteriormente por Moynahan y Barnes en 1973.

El patrón de herencia de la acrodermatitis enteropática

Cuando ambos padres son portadores de Acrodermatitis enteropática, hay un 25% de posibilidad de que sus hijos se vean afectados, un 50% de que sus hijos también sean portadores y un 25% de posibilidad de que sus hijos nazcan normales, sin que ninguno de los dos se vea afectado. ni transportistas. Mientras que, cuando uno de los padres se ve afectado, existe una posibilidad del 50% de que sus descendientes sean portadores y del 50% de que sus hijos nazcan normales [1] . No habrá posibilidad de que los niños se vean afectados en la situación posterior.

Causas de la acrodermatitis enteropática

Las causas de la Acrodermatitis enteropática son muchas, como el parto prematuro, el menor peso al nacer, la deficiencia de zinc en la leche materna y la nutrición parenteral exclusiva.

Algunas de las enfermedades relacionadas que pueden causar la Acrodermatitis enteropática se deben a síndromes de absorción deficiente, como la enfermedad de Crohn y la enfermedad celíaca (trastorno hereditario, intestinal de absorción defectuosa debido a la intolerancia al gluten en la dieta), alcoholismo, bajo nivel de calcio, dieta fitatada y (causado debido a una proteína inadecuada). Entre todas estas causas, la deficiencia de zinc en la leche materna es la principal causa que se produce debido a la mutación del gen SLC30A2. Incluso si la leche materna tiene una buena cantidad de contenido de zinc si alguno de los padres se ve afectado, también hay posibilidades de que el niño se vea afectado. Después del destete se debe principalmente a la leche de vaca que contiene poco zinc y si se produce antes del destete, se debe a la baja secreción de zinc en la glándula mamaria de la madre.

Síntomas de la Acrodermatitis Enteropática

El síntoma de la acrodermatitis enteropática varía con la edad del individuo, pero en todas las edades, afecta primero a la piel. Los bebés muestran síntomas como diarrea, cambios de humor, anorexia , trastornos neurológicos. Los niños en edad escolar o niños pequeños muestran síntomas como retraso del crecimiento, alopecia (el pelo en el cuero cabelludo, cejas y pestañas comienzan a caerse), pérdida de peso e infección recurrente. A medida que el individuo alcanza la pubertad se produce la remisión espontánea.

Los siguientes son los síntomas comunes de todas las edades:

  • Función inmune deteriorada,
  • Múltiples lesiones cutáneas o gastrointestinales,
  • Ampollas en la piel y luego se seca para convertirse en psoriasis .
  • Labilidad emocional
  • Glositis (inflamación de la lengua),
  • Pustule (ampolla o hinchazón en la piel con el gato).

A veces, la piel alrededor de la uña también se inflama y se ve anormal debido a la desnutrición. La infección secundaria es causada por otros organismos como las bacterias

  • (Staphylococcus aureus) y hongos (Candida albicans) junto con ADE.
  • Pérdida de memoria a corto plazo
  • Se pueden crear problemas en la espermatogénesis.
  • La mineralización ósea puede verse afectada.
  • Agotamiento de linfocitos
  • Inmunoglobulina disminuida

Diagnóstico de la acrodermatitis enteropática

El trastorno por Acrodermatitis enteropática se diagnostica al controlar el nivel de zinc en el suero, la orina o el cabello. Existen los tres métodos siguientes para encontrar la cantidad de zinc:

  • Nivel de zinc en plasma – que es una prueba de laboratorio
  • Microscopía de luz – biopsia de piel
  • Microscopia electrónica de enteros,
  • Pruebas genéticas moleculares: identifican una mutación en el gen SLC39A4

Tratamiento para la acrodermatitis enteropática

La acrodermatitis enteropática es fatal y, a veces, puede ser necesario un procedimiento de tratamiento de por vida. La acrodermatitis enteropática también puede tratarse dentro de las 2 a 4 semanas posteriores al tratamiento de suplementación, pero no puede curarse, e incluso si está curada, la posibilidad de recaída es mucho mayor. La persona afectada se administra con 3 a 4 mg de gluconato o sulfato de zinc. Aún no se ha encontrado ninguna otra cura inmediata en las industrias médicas.

También se dice que el nivel de cobre también debe ser monitoreado. Se recomienda aumentar la intensidad del tratamiento durante la adolescencia y el embarazo, ya que existen altas posibilidades de que la aparición de recaídas sea mayor. El tratamiento se complica cuando una infección secundaria causa una alta tasa de mortalidad y morbilidad. A veces, este tratamiento causa irritación gástrica, hemorragia e hipocupremia, que se consideran efectos secundarios.

También se recomienda agregar los siguientes alimentos en la dieta de las personas afectadas:

  • Ostras – 25mg / 100g
  • Carne – 5.2mg / 100g
  • Nueces – 3 mg / 100 g
  • Pescado de concha – 2.7mg / 100g
  • Aves de corral – 1.5 mg / 100 g
  • Huevos – 1.3mg / 100g
  • Leche y productos lácteos – 1.2mg / 100g
  • Cereales – 1mg / 100g
  • Pan – 1mg / 100g
  • Pescado – 0,8 mg / 100 g
  • Verduras verdes – 0.4g / 100g
  • Patatas – 0.3g / 100mg
  • Frutas frescas – 0.09g / 100mg
  • Censo – Relacionado con la acrodermatitis enteropática.

En todo el mundo, la proporción de personas afectadas por Acrodermatitis enteropática es de 1: 50000. Esa población afectada se encuentra principalmente en el sudeste de Asia y en el África subsahariana, donde la mala absorción gastrointestinal es alta en comparación con otras partes del mundo.

Estudio de caso de acrodermatitis enteropática

Una mujer de 23 años que sufrió lesiones en la piel y diarrea recurrente durante seis meses. Primero, las lesiones se observaron solo en las extremidades, pero luego comenzaron a extenderse sobre los muslos y las áreas genitales, junto con una gran pérdida de peso de 10 kilogramos en 2 meses. Pasó por una terapia genética molecular, pero no pudo encontrar a ningún otro miembro de la familia afectado por Acrodermatitis enteropática, mientras que la prueba del nivel de zinc en su suero, cabello y orina mostró que padecía Acrodermatitis enteropática. Esta mujer, cuando consultó a su médico privado antes de esta prueba, se sospechaba que tenía alguna otra enfermedad que no podía tratarse después de un tratamiento prolongado. Luego consultó a un dermatólogo bien preferido que descubrió que padecía Acrodermatitis enteropática.

En el examen físico posterior se encontraron numerosas lesiones eritematosas, húmedas y bien definidas en la parte dorsal bilateral de sus pies. Su piel alrededor de las uñas estaba inflamada debido a la desnutrición causada por la mala ingesta de alimentos durante el último año. Aparte de estos síntomas, no se encontró ninguna otra infección o enfermedad secundaria en su cuerpo en el examen posterior. Luego fue ingresada y tratada en el hospital con suplementos de zinc 3 veces al día. Luego, las lesiones comenzaron a secarse y en pocas semanas se curó, pero se le dio de alta con una prescripción de suplementos de zinc durante 3 a 4 semanas, después de lo cual las lesiones desaparecieron por completo, pero durante el embarazo recayó, ya que no tomó un tratamiento intenso por el mismo. .[2] . Los médicos encontraron la Acrodermatitis enteropática en su bebé en su etapa de infancia y la trataron, por lo que no fue fatal. El caso anterior de la mujer es una Acrodermatitis enteropática aislada en la que una persona se ve afectada por el trastorno sin antecedentes de ningún miembro de la familia afectado.

También ha habido casos en los que los síntomas en un bebé se han considerado como erupciones del pañal y se han dejado sin tratar, que fue la Acrodermatitis Enteropática. Acrodermatitis enteropática fatal en el cuerpo del niño.

Conclusión

La acrodermatitis enteropática es, por lo tanto, un caso muy raro que no es reportado o considerado mucho por la población mundial. También se puede observar que el conocimiento sobre la Acrodermatitis enteropática se encuentra en una tasa muy mínima. Es difícil prevenirlo, pero el tratamiento temprano puede curar la enfermedad en el largo plazo del tratamiento de suplementación con zinc. En casos muy raros, incluso los adultos se ven afectados después de su infancia. Como la Acrodermatitis enteropática es un trastorno hereditario, se recomienda acudir a un consejo genético para identificar a otro miembro de la familia antes de que se vean los síntomas físicos. Con un suplemento de zinc de por vida, el pronóstico es bueno, pero la Acrodermatitis enteropática se vuelve fatal si no se trata en la etapa infantil.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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