La LWD o la discondrosteosis de Leri-Weill es un trastorno genético, que es muy raro. La discondrosteosis de Leri-Weill se caracteriza por un acortamiento anormal de la parte inferior de las piernas y los antebrazos y también existe una desalineación anormal de la muñeca (también conocida como deformidad de Madelung de la muñeca). Los pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill también se asocian con estatura baja y también puede haber otros síntomas adicionales.
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Los síntomas exactos de la discondrosteosis de Leri-Weill y su gravedad pueden variar enormemente de un paciente a otro. La inteligencia del paciente cuando sufre de Leri-Weill no afecta a la discondrosteosis.
¿Qué causa la discondrosteosis de Leri-Weill?
La mutación genética es la causa común de la discondrosteosis de Leri-Weill. Cuando hay algún cambio en el gen, el elemento proteico puede ser ineficiente, defectuoso o ausente. Los sistemas de órganos del cuerpo se ven afectados según las funciones de esa proteína en particular.
¿Quién descubrió la discondrosteosis de Leri-Weill?
La discondrosteosis de Leri-Weill fue descubierta por el Dr. Léri y el Dr. Weill; De ahí el nombre de este desorden.
¿Cuáles son los otros nombres de la discondrosteosis de Leri-Weill?
La discondrosteosis de Leri-Weill también se conoce como síndrome de Leri-Weill, enfermedad de Leri-Weill, disquondrosteosis, LWS y LWD.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la discondrosteosis de Leri-Weill?
Los síntomas específicos de la discondrosteosis de Leri-Weill varían de un paciente a otro. Se ve que las mujeres están más afectadas que los hombres. Los signos y síntomas clásicos de la discondrosteosis de Leri-Weill incluyen acortamiento mesomélico de las extremidades, deformidad de Madelung y baja estatura. Algunos pacientes que padecen discondrosteosis por Leri-Weill pueden obtener una estatura normal y / o pueden no desarrollar una deformidad de Madelung.
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Acortamiento mesomélico de las extremidades es donde hay un acortamiento anormal de la parte media de los brazos y piernas en asociación con las partes proximales o superiores. Esto significa que los antebrazos y las piernas inferiores son asimétricamente más cortos que los brazos superiores y las piernas, haciéndolos desproporcionados al tronco del cuerpo.
En algunos pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill, puede haber una inclinación anormal de la tibia o la espinilla y el radio y el cúbito (parte inferior del brazo). El paciente también puede sufrir dolor en la muñeca, el tobillo o la rodilla, aunque esto sucede con menos frecuencia.
Los pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill pueden sufrir una deformidad de Madelung, que es más obvia en la pubertad. En la deformidad de Madelung, se produce un acortamiento y arqueamiento de los huesos en los antebrazos, junto con la dislocación del cúbito que causa desalineación o desviación anormal de la muñeca. Por lo general, en la discondrosteosis de Leri-Weill, se observa una deformidad de Madelung bilateral con ambas muñecas afectadas. Los pacientes con deformidad de Madelung tienen un rango limitado de movimiento de los codos y las muñecas y también pueden sufrir dolor en la muñeca y cambios en la apariencia de la muñeca.
Los síntomas adicionales de la discondrosteosis de Leri-Weill consisten en un techo de la boca muy arqueado, huesos medios cortos y gruesos de la mano, escoliosis e hipertrofia de los músculos de la pantorrilla.
¿Cómo se diagnostica la discondrosteosis de Leri-Weill?
Un examen clínico completo y la presencia de los hallazgos físicos característicos de la discondrosteosis de Leri-Weill confirman su diagnóstico. Puede ser difícil diagnosticar la discondrosteosis de Leri-Weill ya que algunos de sus síntomas se hacen evidentes después de la pubertad. Los estudios de imagen, como los rayos X, especialmente de la muñeca, ayudan a detectar los cambios característicos de la discondrosteosis de Leri-Weill en los huesos afectados.
En más de la mitad de los casos, la discondrosteosis de Leri-Weill también se puede diagnosticar con pruebas genéticas moleculares.
¿Cuál es el tratamiento para la discondrosteosis de Leri-Weill?
El tratamiento para la discondrosteosis de Leri-Weill consiste en un tratamiento de soporte y sintomático. El paciente y su familia también pueden someterse a asesoramiento genético. Es importante monitorizar el crecimiento óseo en pacientes que sufren discondrosteosis por Leri-Weill durante los años de crecimiento.
Terapia de hormona de crecimiento: para pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill que no han alcanzado la pubertad, se puede realizar una terapia de hormona de crecimiento para aumentar su infancia y la estatura adulta.
Soportes de muñeca: para el tratamiento de la deformidad de Madelung en la discondrosteosis de Leri-Weill, se puede utilizar un tratamiento conservador, como soportes de muñeca o férulas, especialmente durante períodos de malestar agudo. Los dispositivos ergonómicos que ayudan a la muñeca también pueden beneficiarse.
Descanso: debe tomarse el descanso y el paciente debe evitar forzar la muñeca para evitar el dolor de la deformidad de Madelung en la discondrosteosis de Leri-Weill.
Cirugía: la cirugía ortopédica es necesaria para pacientes con deformidad grave de Madelung para reducir el dolor y mejorar la movilidad.