¿Qué es la discondrosteosis de Leri-Weill: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico?

La LWD o la discondrosteosis de Leri-Weill es un trastorno genético, que es muy raro. La discondrosteosis de Leri-Weill se caracteriza por un acortamiento anormal de la parte inferior de las piernas y los antebrazos y también existe una desalineación anormal de la muñeca (también conocida como deformidad de Madelung de la muñeca). Los pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill también se asocian con estatura baja y también puede haber otros síntomas adicionales.

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Los síntomas exactos de la discondrosteosis de Leri-Weill y su gravedad pueden variar enormemente de un paciente a otro. La inteligencia del paciente cuando sufre de Leri-Weill no afecta a la discondrosteosis.

¿Qué causa la discondrosteosis de Leri-Weill?

La mutación genética es la causa común de la discondrosteosis de Leri-Weill. Cuando hay algún cambio en el gen, el elemento proteico puede ser ineficiente, defectuoso o ausente. Los sistemas de órganos del cuerpo se ven afectados según las funciones de esa proteína en particular.

¿Quién descubrió la discondrosteosis de Leri-Weill?

La discondrosteosis de Leri-Weill fue descubierta por el Dr. Léri y el Dr. Weill; De ahí el nombre de este desorden.

¿Cuáles son los otros nombres de la discondrosteosis de Leri-Weill?

La discondrosteosis de Leri-Weill también se conoce como síndrome de Leri-Weill, enfermedad de Leri-Weill, disquondrosteosis, LWS y LWD.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la discondrosteosis de Leri-Weill?

Los síntomas específicos de la discondrosteosis de Leri-Weill varían de un paciente a otro. Se ve que las mujeres están más afectadas que los hombres. Los signos y síntomas clásicos de la discondrosteosis de Leri-Weill incluyen acortamiento mesomélico de las extremidades, deformidad de Madelung y baja estatura. Algunos pacientes que padecen discondrosteosis por Leri-Weill pueden obtener una estatura normal y / o pueden no desarrollar una deformidad de Madelung.

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Acortamiento mesomélico de las extremidades es donde hay un acortamiento anormal de la parte media de los brazos y piernas en asociación con las partes proximales o superiores. Esto significa que los antebrazos y las piernas inferiores son asimétricamente más cortos que los brazos superiores y las piernas, haciéndolos desproporcionados al tronco del cuerpo.

En algunos pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill, puede haber una inclinación anormal de la tibia o la espinilla y el radio y el cúbito (parte inferior del brazo). El paciente también puede sufrir dolor en la muñeca, el tobillo o la rodilla, aunque esto sucede con menos frecuencia.

Los pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill pueden sufrir una deformidad de Madelung, que es más obvia en la pubertad. En la deformidad de Madelung, se produce un acortamiento y arqueamiento de los huesos en los antebrazos, junto con la dislocación del cúbito que causa desalineación o desviación anormal de la muñeca. Por lo general, en la discondrosteosis de Leri-Weill, se observa una deformidad de Madelung bilateral con ambas muñecas afectadas. Los pacientes con deformidad de Madelung tienen un rango limitado de movimiento de los codos y las muñecas y también pueden sufrir dolor en la muñeca y cambios en la apariencia de la muñeca.

Los síntomas adicionales de la discondrosteosis de Leri-Weill consisten en un techo de la boca muy arqueado, huesos medios cortos y gruesos de la mano, escoliosis e hipertrofia de los músculos de la pantorrilla.

¿Cómo se diagnostica la discondrosteosis de Leri-Weill?

Un examen clínico completo y la presencia de los hallazgos físicos característicos de la discondrosteosis de Leri-Weill confirman su diagnóstico. Puede ser difícil diagnosticar la discondrosteosis de Leri-Weill ya que algunos de sus síntomas se hacen evidentes después de la pubertad. Los estudios de imagen, como los rayos X, especialmente de la muñeca, ayudan a detectar los cambios característicos de la discondrosteosis de Leri-Weill en los huesos afectados.

En más de la mitad de los casos, la discondrosteosis de Leri-Weill también se puede diagnosticar con pruebas genéticas moleculares.

¿Cuál es el tratamiento para la discondrosteosis de Leri-Weill?

El tratamiento para la discondrosteosis de Leri-Weill consiste en un tratamiento de soporte y sintomático. El paciente y su familia también pueden someterse a asesoramiento genético. Es importante monitorizar el crecimiento óseo en pacientes que sufren discondrosteosis por Leri-Weill durante los años de crecimiento.

Terapia de hormona de crecimiento: para pacientes con discondrosteosis de Leri-Weill que no han alcanzado la pubertad, se puede realizar una terapia de hormona de crecimiento para aumentar su infancia y la estatura adulta.

Soportes de muñeca: para el tratamiento de la deformidad de Madelung en la discondrosteosis de Leri-Weill, se puede utilizar un tratamiento conservador, como soportes de muñeca o férulas, especialmente durante períodos de malestar agudo. Los dispositivos ergonómicos que ayudan a la muñeca también pueden beneficiarse.

Descanso: debe tomarse el descanso y el paciente debe evitar forzar la muñeca para evitar el dolor de la deformidad de Madelung en la discondrosteosis de Leri-Weill.

Cirugía: la cirugía ortopédica es necesaria para pacientes con deformidad grave de Madelung para reducir el dolor y mejorar la movilidad.

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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