¿Qué es la enfermedad de Glanzmann: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico?

¿Qué es la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann es un trastorno patológico genético extremadamente raro que se caracteriza por un funcionamiento anormal de las plaquetas que produce un trastorno de la coagulación. Las plaquetas son una parte esencial cuando se trata de la coagulación de la sangre y cualquier anormalidad en las plaquetas da como resultado un deterioro de la coagulación sanguínea.

La principal característica de presentación de la enfermedad de Glanzmann es la presencia de sangrado anormal que a veces puede ser excesivo. Si la enfermedad de Glanzmann no se trata durante un largo período de tiempo, puede ocasionar ciertas complicaciones potencialmente mortales debido a la hemorragia continua causada por la enfermedad de Glanzmann.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Glanzmann?

La enfermedad de Glanzmann sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para el desarrollo de esta condición. El gen responsable del desarrollo de la enfermedad de Glanzmann es el gen GPIIb / IIIa.

Un defecto en este gen tiene como resultado la prevención de que las plaquetas coagullen adecuadamente la sangre cada vez que ocurre una lesión. Este gen está presente en el cromosoma 17. Se han encontrado varias anomalías en este gen que han sido responsables del desarrollo de la enfermedad de Glanzmann.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Glanzmann?

Los síntomas de la enfermedad de Glanzmann se pueden ver en el momento del nacimiento o poco después del nacimiento del niño. La principal característica de presentación es la presencia de moretones y sangrado en el niño. La hemorragia a veces puede ser excesiva.

La hemorragia profusa puede ocurrir si el niño se somete a algún tipo de procedimiento quirúrgico. Las hemorragias nasales frecuentes son algo que también se observa en niños con enfermedad de Glanzmann.

Algunos de los otros síntomas asociados con la enfermedad de Glanzmann son sangrado de las encías, hemorragia gastrointestinal y manchas eritematosas en la piel como resultado de sangrado.

Las mujeres con enfermedad de Glanzmann tienden a tener períodos menstruales más pesados ​​de lo normal junto con sangrado uterino irregular y sangrado excesivo durante el parto. La hematuria también se observa en algunos casos de enfermedad de Glanzmann.

La gravedad de los síntomas causados ​​por la enfermedad de Glanzmann es significativamente variable cuando un niño o individuo puede tener significativamente menos síntomas en comparación con otro niño o individuo que puede tener hemorragia significativa debido a Glanzmann Enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Glanzmann?

Para confirmar un diagnóstico de enfermedad de Glanzmann, se puede realizar un estudio de agregación plaquetaria. En este estudio, se estudia la capacidad de las plaquetas para agruparse cuando se estimulan. En casos de enfermedad de Glanzmann, esta prueba es anormal, lo que indica un diagnóstico de enfermedad de Glanzmann.

Una vez que se sospecha esta condición, se realizan pruebas especializadas para verificar si hay una deficiencia del receptor aIIbb3 que obviamente será anormal en casos de Glanzmann Enfermedad. Una prueba molecular para verificar la mutación del gen prácticamente confirma el diagnóstico de la enfermedad de Glanzmann.

¿Cómo se trata la enfermedad de Glanzmann?

El tratamiento más preferido para la enfermedad de Glanzmann es la transfusión de plaquetas. Estas transfusiones pueden ser necesarias durante toda la vida del individuo afectado. Es posible que se requieran transfusiones antes de dar a luz a un niño en las mujeres o antes de un procedimiento quirúrgico, ya que es cuando el sangrado es extremadamente severo en personas con la enfermedad de Glanzmann. Para las hemorragias nasales, el empaque nasal se puede realizar como una forma de tratamiento para evitar que ocurra una hemorragia. También se requiere un examen dental regular para evitar cualquier sangrado de las encías en personas afectadas por la enfermedad de Glanzmann.

Para el sangrado abundante durante los períodos menstruales, la terapia hormonal se puede utilizar como un modo de tratamiento de las mujeres afectadas por la enfermedad de Glanzmann. Aparte de esto, el tratamiento es puramente de apoyo y sintomático para la enfermedad de Glanzmann.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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