Desordenes genéticos

Qué es la enfermedad de Krabbe: causas, síntomas, tratamiento

¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe es una afección patológica hereditaria extremadamente grave y a menudo mortal en la que se destruye toda la vaina de mielina, una estructura que se encuentra por encima de las células nerviosas y la protege en todo el sistema nervioso . Los síntomas de la Enfermedad de Krabbe pueden comenzar a hacerse evidentes cuando una bahía tiene seis meses de edad, que progresa rápidamente y el bebé sucumbe a esta enfermedad a la edad de 2 años como máximo. En algunos casos, esta condición se desarrolla en niños mayores y adultos, pero los síntomas que se producen varían mucho.

La enfermedad de Krabbe no tiene cura y el tratamiento para esta afección es totalmente sintomático y de apoyo, lo que hace que el niño o el paciente lo más cómodo posible, aunque con el avance en la ciencia médica, el trasplante de células madre ha demostrado ser prometedor en el tratamiento de lactantes con la enfermedad de Krabbe, pero esto debe hacerse si el diagnóstico se confirma antes del inicio de los síntomas. En los Estados Unidos, uno de cada cien mil nacimientos nace con la enfermedad de Krabbe.

¿Qué causa la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe es una afección hereditaria y es causada por una mutación en el gen GALC que da como resultado la destrucción completa de la vaina de mielina en todo el sistema nervioso. Una vez que se destruye la vaina de mielina, las células nerviosas no pueden funcionar adecuadamente, lo que provoca diversas complicaciones. La enfermedad de Krabbe es una enfermedad autosómica recesiva que significa que una copia del gen defectuoso debe heredarse de cada padre para que el bebé contraiga esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe?

Como se indicó anteriormente, los síntomas de la enfermedad de Krabbe comienzan a hacerse evidentes cuando el niño tiene seis meses de edad. Los síntomas aparecen gradualmente al inicio, pero luego progresan rápidamente. Algunos de los síntomas de la enfermedad de Krabbe son:

  • Para bebés
  • Dificultades de alimentación
  • Llanto inexplicable
  • Irritabilidad extrema
  • Fiebre sin una etiología clara
  • Disminución del estado de alerta
  • Demoras en el desarrollo
  • Espasmos musculares
  • Control de la cabeza deficiente
  • Episodios frecuentes de vómitos.

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen

  • Convulsiones
  • Regresión del desarrollo
  • Pérdida gradual audiencia y visión
  • Músculos rígidos
  • Postura rígida
  • Pérdida gradual de la capacidad de tragar y respirar.

Cuando la enfermedad de Krabbe se desarrolla en un niño mayor o en un adulto, los síntomas son completamente diferentes y Incluye:

  • Pérdida de la visión progresiva
  • Ataxia de la marcha
  • Pobre atención y pensamiento
  • Pérdida de la destreza manual
  • Debilidad muscular.

Por lo tanto, se puede decir que si Krabbe La enfermedad es diagnosticada en un bebé, existen mínimas posibilidades de que el niño sobreviva, lo que no ocurre si esta enfermedad ocurre en un adulto.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?

Para un diagnóstico de la enfermedad de Krabbe, el médico comenzará tomando un historial del niño y observando los signos y síntomas que muestra el niño. En caso de sospecha de enfermedad de Krabbe, se realizarán estudios de laboratorio en los que se tomará una muestra de sangre y se enviará a analizar para determinar el nivel de enzima GALC que en casos de enfermedad de Krabbe será muy baja o inexistente. Una vez que se sospecha la enfermedad de Krabbe, es importante tratar de confirmar el diagnóstico y averiguar si la progresión de la enfermedad será rápida y rápida o no.

Para esto, los estudios radiológicos se ordenarán en forma de MRI o CT. escaneo del cerebro que mostrará claramente desmielinización o pérdida de vaina de mielina en el cerebro. Esto mostrará el alcance y la progresión de la enfermedad y confirmará el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe. También se puede realizar un estudio de conducción nerviosa para verificar la velocidad a la que los nervios envían señales a través y desde el cerebro y si existe alguna anormalidad en el funcionamiento de los nervios. En casos de la enfermedad de Krabbe, las conducciones nerviosas serán muy lentas. Se puede realizar una prueba genética para buscar la mutación en el gen GALC y, si está presente, confirmará el diagnóstico de la enfermedad de Krabbe.

¿Cómo se trata la enfermedad de Krabbe?

Para bebés que ya han desarrollado síntomas de la enfermedad de Krabbe, sin embargo, no hay cura y los tratamientos son puramente sintomáticos y tienen como objetivo mantener al niño lo más cómodo posible. Para el tratamiento sintomático, al niño se le administrarán anticonvulsivos para el control de las convulsiones. Se administrarán medicamentos para controlar los espasmos musculares. Para ralentizar el proceso de disminución del tono muscular, también se le dará terapia física al niño. Se asegurará de que el niño reciba suficiente apoyo nutricional cuando el niño pierda la capacidad de tragar. En estos casos, se pueden administrar alimentos y suplementos nutricionales a través de tubos gástricos.

Por otro lado, los niños mayores que desarrollan la enfermedad de Krabbe pueden recibir terapia física y ocupacional para ayudar a disminuir el tono muscular y hacer que el niño sea lo más independiente posible .

Trasplante de células madre. Esta es una de las formas más novedosas de tratamiento para la enfermedad de Krabbe y ha demostrado ser prometedora, especialmente en los lactantes, si se realiza antes de la aparición de los síntomas. Las células madre contienen microglias que son células especiales que tienden a residir en el sistema nervioso. Una vez que se realiza el trasplante de células madre de un donante sano, estas microglias comienzan a acumularse en el sistema nervioso y producen una enzima GALC saludable que ayuda a la formación de vainas de mielina. Esto puede ralentizar en gran medida la progresión de la enfermedad de Krabbe. Los niños que reciben trasplante de células madre han disminuido significativamente la progresión de la enfermedad de Krabbe, pero todavía experimentan muchas dificultades, especialmente con la marcha y el habla.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Krabbe?

El pronóstico general de la enfermedad de Krabbe es muy desalentador ya que la enfermedad progresa muy rápidamente. En promedio, un bebé con un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Krabbe puede sobrevivir un máximo de dos años. En niños mayores, el pronóstico es un poco mejor, pero finalmente también sucumben dentro de los 6-7 años del diagnóstico de la enfermedad de Krabbe.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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