¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, esperanza de vida?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético extremadamente raro en el que falta la enzima que descompone los ácidos grasos en el cuerpo. Debido a esto, hay una acumulación de sustancias grasas en tal medida que alcanzan niveles tóxicos en el cerebro del niño y comienzan a afectar las células nerviosas causando una variedad de síntomas desde la ceguera hasta la muerte eventual. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comenzar a manifestarse cuando el bebé llega a los seis meses de edad. A partir de ahora, no hay cura para esta condición y los tratamientos prestados son puramente sintomáticos y de apoyo para que el niño esté lo más cómodo posible y para retrasar la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

Esta afección se ve principalmente en los Amish Comunidad de Pensilvania o personas de descendencia europea oriental o central. La enfermedad de Tay-Sachs es un rasgo autosómico recesivo que significa que una copia del gen defectuoso debe ser heredada de ambos padres para poder contraer este trastorno. En caso de que una familia esté en riesgo de desarrollar este trastorno o una persona tenga un historial familiar de este trastorno, se recomienda que busque asesoramiento genético antes de planear tener hijos para ver si su descendencia puede tener el riesgo de desarrollar Tay. Enfermedad de Tay-Sachs ” width=”658″ height=”592″/>

¿Qué causa la enfermedad de Tay-Sachs?

Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que significa que el niño contrae esta enfermedad a través de su o sus padres. La mutación genética responsable del desarrollo de la enfermedad de Tay-Sachs es la mutación en el gen HEXA. Debido a este gen, hay menos o ninguna producción de la enzima Hexosaminidasa-A que es responsable de eliminar las sustancias grasas de las células nerviosas. Cuando no hay producción de esta enzima, conduce a una acumulación gradual de sustancias grasas en el cerebro que comienza a obstaculizar el funcionamiento de las células nerviosas y causar una variedad de síntomas. Esto es lo que conduce a la enfermedad de Tay-Sachs.

La acumulación de sustancias grasas en el cerebro que dañan las células nerviosas puede provocar el deterioro de muchas funciones corporales, que incluyen la visión, el habla, la audición, el movimiento y las habilidades mentales de una persona. niño. La enfermedad de Tay-Sachs es un rasgo autosómico recesivo que significa que una copia del gen defectuoso debe ser heredada de ambos padres para que el niño contraiga la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs?

Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden comenzar a manifestarse cuando el niño tiene entre cinco y seis meses de edad. El primer signo visible de la enfermedad de Tay-Sachs es la presencia de un punto de color rojo detrás de los ojos. También se puede observar que la visión del niño es deficiente y puede observarse claramente al ver que el niño se sobresalta incluso con el más mínimo movimiento incluso estando despierto y puede asustarse y comenzar a llorar.

El segundo síntoma de Tay-Sachs La enfermedad es que el niño tendrá una demora significativa para alcanzar los hitos del desarrollo, como gatear o sentarse sin ayuda.

Cuando el niño tiene alrededor de un año, pueden desarrollarse síntomas adicionales que pueden incluir:

• Debilidad muscular severa que progresa a parálisis
• Visión extremadamente pobre
• Pérdida de audición
• Disfagia
• Significativa espasticidad
• Ataques repetidos de convulsiones.

Además, los niños con Tay- La enfermedad de Sachs tendrá infecciones pulmonares frecuentes, incluso de poco a ningún estímulo, y en la mayoría de los casos esto es lo que lleva a la muerte del niño con la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Tay-Sachs?

Para empezar, si un individuo está en riesgo o tiene un historial familiar de la enfermedad de Tay-Sachs, entonces él o ella debe someterse a pruebas genéticas para buscar la mutación del HEXA. gen antes de planear comenzar una familia. Esto se llama detección preconceptual. Esto se puede hacer a través de una prueba de sangre de ambos socios buscando mutaciones del gen HEXA. En caso de que los resultados de la prueba sean positivos, existe un 30% de posibilidades de que la descendencia desarrolle la enfermedad de Tay-Sachs.

Si una persona no se somete a una detección preconceptual de la enfermedad de Tay-Sachs y planifica una familia, se realizará una evaluación prenatal se puede realizar para verificar si el feto o el niño que va a nacer tendrá la enfermedad de Tay-Sachs o no. Esto se puede hacer durante el primer trimestre sacando las células de la placenta y verificando si hay mutaciones del gen HEXA. Se puede hacer una amniocentesis entre las semanas 15 y 20 del embarazo para detectar mutaciones del gen HEXA y ver si el niño padece la enfermedad de Tay-Sachs. En caso de que los resultados de la prueba sean positivos, queda a discreción de los padres que continúen con el embarazo o finalicen el embarazo.

En caso de que no se realicen las dos pruebas anteriores, se pueden realizar exámenes después de que el niño nace según los síntomas que muestra el niño. Si se sospecha la enfermedad de Tay-Sachs, se pueden realizar análisis de sangre para extraer el ADN y verificar la mutación del gen HEXA, que será positiva en los casos de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cómo se trata la enfermedad de Tay-Sachs?

Hasta el momento, no hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs y por lo tanto el tratamiento es principalmente de apoyo y se enfoca en mantener al niño lo más cómodo posible y tratar las infecciones temprano y prevenir cualquier otra complicación que pueda surgir debido a la enfermedad de Tay-Sachs. El tratamiento generalmente se enfoca en prevenir cualquier infecciones del sistema respiratorio, incluidas las vías respiratorias y los pulmones. Los problemas para tragar pueden ser aliviados con terapia del habla o colocando un tubo NG. Los problemas con las convulsiones se pueden controlar con anticonvulsivos. La rigidez muscular puede tratarse con un relajante muscular. Aparte de esto, no hay otro tratamiento que pueda proporcionarse para el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida de la enfermedad de Tay-Sachs?

El pronóstico de un niño con la enfermedad de Tay-Sachs es extremadamente pobre a pesar de la mejor atención y en el mejor de los casos el niño puede sobrevivir hasta la edad de 5 sucumbir principalmente debido a infecciones frecuentes, especialmente de los pulmones.