Qué es la Fibromatosis Desmoide: Causas, Tratamiento, Cirugía, Radiación

La Fibromatosis Desmoide es básicamente una condición médica en la cual las anormalidades en los fibroblastos dan lugar a tumores también conocidos como tumores desmoides. Los fibroblastos son células especiales que proporcionan soporte estructural y ayudan a proteger la mayoría de los órganos importantes de nuestro cuerpo como la piel, el hígado, los pulmones, los riñones, los vasos sanguíneos, el corazón, los intestinos, etc. Estas células están presentes en todo nuestro cuerpo y también ayuda en la curación de heridas. En caso de fibromatosis desmoide, estas células comienzan a cambiar su estructura genética y se vuelven cancerosas.

En su mayoría, los casos de fibromatosis desmoide se han reportado en mujeres especialmente cuando están en sus 30, pero en general puede afectar tanto a hombres como a mujeres. mujer y en cualquier grupo de edad. La tasa de mutación de las células de los fibroblastos que lleva a la fibromatosis desmoide puede variar de una persona a otra. Puede ser muy agresivo en algunos individuos, mientras que en otros es muy lento.

Por lo general, en caso de fibromatosis desmoide de crecimiento lento, los expertos pueden detectarlo antes y pueden comenzar el tratamiento temprano. Por otro lado, en el caso de la fibromatosis desmoide agresiva, raramente se detectan temprano y pueden ocasionar complicaciones potencialmente mortales. En algunos casos, la situación puede incluso causar la muerte debido a la compresión de órganos vitales del cuerpo humano, incluidos los pulmones, los nervios, el riñón, el intestino, el corazón, etc. Lo único bueno de la fibromatosis desmoide es que la mutación generalmente permanece limitada a una parte sin diseminarse a otras partes del cuerpo.

Datos sobre la Fibromatosis Desmoide

Se sabe que la fibromatosis desmoide afecta más a las mujeres que a los hombres. Según las estadísticas, el riesgo de fibromatosis desmoide en el caso de las mujeres es el doble en comparación con el de los hombres. Si bien puede afectar a un individuo que pertenece a cualquier grupo de edad, se han reportado casos grandes en el caso de personas que se encuentran en el grupo de edad de 15-60 años. La aparición de esta enfermedad es muy rara, como podemos ver en las cifras. En Estados Unidos se informan alrededor de 900 casos de fibromatosis desmoide cada año, lo que significa que apenas 2-4 de cada millón de personas padecen esta enfermedad. Sin embargo, hay muchos casos de fibromatosis desmoide que permanecen sin diagnosticar o no informados y, por lo tanto, la cifra puede ser mucho más alta según lo sugerido por las cifras.

Causas de la Fibromatosis Desmoide

La fibromatosis desmoide es causada debido a una mutación o cambio en los genes de las células de los fibroblastos, pero la causa de la mutación aún se desconoce. Los investigadores todavía están tratando de calcular las posibles causas de la mutación. Por lo general, el gen que sufre la mutación en la mayoría de los casos de Fibromatosis desmoide es la beta catenina. La poliposis adenomatosa familiar o FAP es otro gen que sufre mutación en algunos casos. La fibromatosis desmoide que resulta debido a la mutación en la FAP es propensa a desarrollar pólipos en el intestino que finalmente conduce al cáncer de colon. En algunos casos, la mutación puede ocurrir tanto en FAP como en beta catenina, situación que se conoce como Síndrome de Gardner en la ciencia médica.

También se observa en casos muy raros que las mujeres pueden desarrollar fibromatosis desmoide durante el embarazo o después del parto mediante cirugía. Se cree que ocurre debido a cambios hormonales y cirugía, pero esta teoría carece de un fuerte respaldo científico. Además, es muy raro tener fibromatosis desmoide como resultado del embarazo.

Pruebas para diagnosticar la fibromatosis desmoide

La fibromatosis desmoide se diagnostica mediante una biopsia. Inicialmente, el médico o el experto médico examina el tumor de partes blandas mediante ultrasonido seguido de una tomografía computarizada o una resonancia magnética. La resonancia magnética o la tomografía computarizada ayudan a determinar si el tejido afectado se puede extirpar de manera segura utilizando métodos quirúrgicos adecuados.

Existen varios tipos de biopsia que se pueden usar para diagnosticar la fibromatosis desmoide. En caso de biopsia con aguja gruesa, se aspira una porción muy pequeña de aproximadamente 10 mm de largo y 1 mm de ancho con una aguja para examinarla. En el caso de una biopsia incisional, se extirpa una pequeña porción del tumor haciendo una pequeña incisión, mientras que la biopsia excisional implica la extirpación del tumor completo que es visible.

Tratamiento para la Fibromatosis Desmoide

En caso de que una persona sea diagnosticada con fibromatosis desmoide, se recomienda encarecidamente someterse a una evaluación médica detallada por parte de expertos en sarcoma de cualquiera de los hospitales National Comprehensive Cancer Network reconocidos. Por lo general, requiere una evaluación detallada de múltiples expertos que involucran médicos oncólogos, cirujanos, genetistas, radiooncólogos, etc. para evaluar adecuadamente la situación.

1. Cirugía para la fibromatosis desmoide

   La ​​fibromatosis desmoide se puede extirpar usando métodos quirúrgicos después de evaluar la posibilidad de cirugía. Sin embargo, las extracciones quirúrgicas no siempre son exitosas en la eliminación permanente de tumores. Alrededor del 25 al 40 por ciento de los pacientes han informado que la recurrencia del tumor es la misma o en lugares cercanos después de extirpar completamente el tumor mediante cirugía. Sin embargo, el riesgo de reaparición o tumor puede predecirse por adelantado antes de la cirugía. Esto se puede hacer mediante un análisis que puede generar una puntuación que sugiere las posibilidades de reaparición del tumor con una puntuación más alta que indica un mayor riesgo de recurrencia. Por lo tanto, una persona puede saber de antemano y tomar una decisión sobre si se debe o no la extirpación quirúrgica del tumor en la fibromatosis desmoide. La cirugía para tratar la fibromatosis desmoide a menudo se mantiene como la última opción, ya que es muy complicada y no siempre factible. Hay otras alternativas que implican radioterapia, terapia médica y medicamentos.

2. Radioterapia para tratar la fibromatosis desmoide

   La ​​radioterapia para tratar la fibromatosis desmoide es un tratamiento alternativo en el que la porción del cuerpo que contiene el tumor está expuesta a radiaciones. Esta terapia generalmente se continúa durante un período de tiempo de 6 a 8 semanas. Las radiaciones pueden hacer que el tumor se encoja, pero puede tomar meses o incluso años para ver signos de contracción. Esta terapia no es adecuada para tumores intraabdominales ya que estas radiaciones dañinas pueden dañar los órganos vitales en el entorno. Además, la radioterapia también presenta el riesgo de desarrollar otro tipo de cáncer debido a la exposición a radiaciones dañinas.

3. Terapia médica para el tratamiento de la fibromatosis desmoide

   Existen varios tipos de terapias médicas para tratar la fibromatosis desmoide que pueden variar efecto en diferentes individuos. La quimioterapia es la droga más popular que se inyecta directamente en las venas. Las quimioterapias comúnmente usadas son Doxil, dacarbazina, doxorrubicina, vinorelbina, metotrexato y vinblastina. Sin embargo, la quimioterapia puede tener diversos efectos secundarios, incluidos los efectos a corto y largo plazo.

4. Nuevos fármacos en el tratamiento de la fibromatosis desmoide

   Investigadores de diferentes centros están tratando de descubrir nuevos medicamentos que pueden trabajar eficazmente contra la fibromatosis desmoide. Algunos de los nuevos medicamentos incluyen inhibidores de tirosina cinasa, sorafenib, etc …