¿Qué hace la talasemia en tu cuerpo?

La talasemia es un trastorno de la sangre, que es genético o heredado en la naturaleza. La talasemia interfiere con la capacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos en cantidad normal, y por lo tanto hay una escasez de hemoglobina. Esto puede hacer que la persona se vuelva anémica de una manera leve a grave.

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La talasemia es un trastorno hereditario o genético de la sangre. Esto se produce cuando el cuerpo no puede producir suficiente hemoglobina, que es una parte importante de los glóbulos rojos (glóbulos rojos). Si no hay suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos, no podrán funcionar correctamente y no durarán más. Como resultado, se destruirán y habrá glóbulos rojos menos saludables que fluyen en el torrente sanguíneo.

¿Qué pasa si tienes talasemia? Los glóbulos rojos realizan una función importante de llevar oxígeno a todas las células de nuestro cuerpo. Las células utilizan este oxígeno como alimento para funcionar correctamente. Si no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo, tampoco habrá un suministro adecuado de oxígeno a las células de nuestro cuerpo. Esto puede causar varios síntomas como cansancio, falta de aliento, fatiga en el cuerpo. Esta condición se conoce como anemia. Aquellos que sufren de talasemia pueden tener anemia que puede ser leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos, causar insuficiencia orgánica o incluso causar la muerte.

Signos y síntomas de talasemia.

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  • Cansancio o fatiga
  • Debilidad
  • Piel y ojos amarillentos y pálidos.
  • Crecimiento lento
  • Orina de color oscuro
  • Deformidades óseas especialmente de la cara.

Los signos y síntomas de la talasemia varían según el tipo de enfermedad. Algunos tipos presentan síntomas leves, mientras que otros tipos presentan síntomas más graves.

Tipos de talasemia

La talasemia se puede clasificar de dos maneras diferentes. Una clasificación se basa en la parte de la hemoglobina afectada, mientras que la otra se basa en la gravedad de la talasemia.

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Alfa talasemia

La parte alfa de la hemoglobina se compone de cuatro genes, dos de cada padre. Defecto en estos genes causa talasemia y los síntomas varían en consecuencia.

La talasemia se clasifica de acuerdo con estos síntomas, ya que diferentes tipos exhiben diferentes síntomas.

1 gen mutado

  • Resultados en una forma portadora silenciosa de la enfermedad.
  • Este tipo no suele mostrar ningún síntoma.
  • Este tipo también se conoce como mínimos de alfa talasemia.

2 genes mutados

  • Resultados en forma de rasgo de la enfermedad.
  • Los síntomas son leves
  • Este tipo también se conoce como alfa talasemia menor.

3 genes mutados-

  • Esto resulta en el tipo de hemoglobina H de la enfermedad.
  • Los síntomas en este tipo son moderados.
  • Este tipo también se conoce como enfermedad de hemoglobina H.

4 genes mutados

  • Esta es una forma rara de la enfermedad.
  • Esto resulta en la forma principal de la enfermedad.
  • Los síntomas de este tipo suelen ser muy graves y fatales.
  • Esto también se conoce como Hydrops fetalis con hemoglobina Barts.

Talasemia beta

La parte beta de la hemoglobina está formada por dos genes, uno de cada padre. El defecto en cualquiera de los genes puede causar talasemia en forma leve o grave.

1 gen mutado

  • Esto resulta en una forma leve de la enfermedad.
  • Los síntomas suelen ser leves.
  • Este tipo también se conoce como talasemia menor o beta talasemia.

2 genes mutados

  • Esto resulta en una forma moderada a severa de la enfermedad.
  • Los síntomas suelen ser moderados a severos.
  • Este tipo también se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley.
  • Talasemia intermedia, una forma más leve también puede verse como resultado de 2 genes mutados.

La talasemia es un trastorno genético de la sangre. Se ve que está ocurriendo en varios tipos. Las personas que sufren de talasemia contraen anemia de leve a grave. Otros síntomas también varían en consecuencia. La talasemia no se puede curar, ni se puede prevenir. Sin embargo, si se diagnostica temprano y se trata de manera eficiente, los síntomas pueden reducirse y la longevidad de los pacientes puede aumentar.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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