Riñón

Síndrome conorenal o síndrome de Mainzer-Saldino: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Conorenal o síndrome de Mainzer-Saldino es un grupo de enfermedad que involucra riñón sistema esquelético y ojo. En algunos casos, se ha documentado la ataxia cerebral. El efecto esquelético indica una epífisis en forma de cono de los huesos de las extremidades. Los efectos renales se observan en la infancia y eventualmente resultan en insuficiencia renal. La pigmentación de la retina resulta en ceguera. La condición médica es una condición patológica genética que generalmente afecta órganos siguientes-

  • Riñones 1
  • Ojos 2
  • Sistema esquelético.

En En este artículo, discutiremos sobre varios síntomas, los genes implicados y los tratamientos prestados para el Síndrome Conorenal / Síndrome de Mainzer-Saldino.

¿Qué es el Síndrome Conorenal o el Síndrome de Mainzer-Saldino?

Enfermedad Renal 1

  • Antecedentes de enfermedad renal crónica
  • La enfermedad renal a menudo comienza durante la infancia.
  • La enfermedad renal empeora progresivamente. La tasa con la que se deteriora la disfunción renal es bastante variable y difiere de persona a persona, pero finalmente el individuo afectado termina con insuficiencia renal.

Implicación ocular 2

  • El síndrome de Conorenal afecta el tejido retinal de ambos ojos.
  • La enfermedad causa la degeneración del tejido fotosensible de la retina.
  • La intensidad y la extensión de la degeneración son variables. Algunas de las personas afectadas se vuelven ciegas o tienen muy poca visión desde la infancia.

Anomalías esqueléticas-

  • La anormalidad esquelética observada con el Síndrome Conorenal o Síndrome de Mainzer-Saldino es aquella en la que los extremos del hueso adquieren forma de cono en los dedos.
  • Las anomalías se identifican fácilmente en las imágenes de rayos X dentro del primer año de vida .
  • Las anomalías óseas se observan a menudo en múltiples huesos.
  • El crecimiento del hueso de la extremidad está restringido y las anomalías esqueléticas dan como resultado una estatura baja.
  • El síndrome de Conorenal o el síndrome de Mainzer-Saldino resulta en una estatura baja también conocido como craneosinostosis cuando la forma del cráneo y la cabeza es anormal.

Causas del síndrome de Conorenal o síndrome de Mainzer-Saldino

  • Mutación genética- Síndrome conorenal / Síndrome de Mainzer-Saldino es causado por mutaciones en el gen IFT140.
  • Función normal del gen- El gen IFT140 da instrucciones para la producción de una proteína, que está involucrada en la formación y mantenimiento de los cilios. 3
  • Función de Cilia-
    • Cilia es responsable de transmitir información dentro de las células y también entre las células. 3
    • Los cilios son una estructura extremadamente importante para el funcionamiento adecuado de muchas células en los riñones, hígado y cerebro .
    • Los fotorreceptores en la retina están regulados por cilios. La función anormal de los cilios causa cambios retinianos anormales que resultan en fotosensibilidad.
    • Aunque aún se está investigando, también se dice que Cilia desempeña un papel en el desarrollo de los huesos.

Síntomas del Síndrome Conorenal o Síndrome de Mainzer-Saldino

Algunos de los síntomas del Síndrome Conorenal / Síndrome de Mainzer-Saldino son:

Insuficiencia Renal-

  • Hematuria
  • Proteinuria
  • Salida de orina restringida
  • Hipercalemia Causando arritmia cardíaca

Sistema esquelético-

  • Huesos en forma de cono en los dedos
  • Huesos en forma de cono en los dedos de los pies
  • Estatura baja

Ojos-

  • Distrofia pigmentaria en la córnea
  • Pérdida de visión nocturna que puede ser progresiva
  • Pérdida de visión periférica

Diagnóstico por Síndrome Conorenal o Síndrome de Mainzer-Saldino

Examen de orina-

Examen de sangre

  • Hemoglobina baja
  • Bajo conteo de glóbulos rojos
  • Aumento de BUN y creatinina

Examen de los ojos

  • Visión anormal
  • Retina anormal
  • Desprendimiento de retina

Exámenes de rayos X-

  • Las radiografías de los dedos de las manos y de los pies muestran una deformidad en forma de cono en los huesos, que también es un síntoma del síndrome de Conorenal o síndrome de Mainzer-Saldino.
  • Alineamiento esquelético anormal en cara y cráneo

Tratamiento del síndrome de Conorenal o Síndrome de Mainzer-Saldino

Dado que este síndrome es extremadamente raro, el tratamiento específico para esta condición aún se encuentra en investigación, aunque las personas con insuficiencia renal necesitan diálisis o trasplante renal.

La terapia sintomática incluye-

  • Anemia – Píldoras de hierro
  • Hipercalemia-
  • Infección renal – antibióticos
  • Insuficiencia renal-diálisis
  • Examen de los ojos-tratado con gafas

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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