Este artículo trata sobre una afección hereditaria de los riñones llamada Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática. La cistinosis nefropática es un trastorno hereditario autosómico recesivo. La enfermedad es causada por la acumulación de cistina de aminoácidos dentro de las células. La acumulación intracelular de aminoácidos causa daño celular. Esto generalmente afecta a los principales órganos del cuerpo, específicamente riñones y ojos . En este artículo, discutiremos sobre la acumulación de cistina que afecta los riñones y las complicaciones resultantes de ellos. Las enfermedades a menudo causan síntomas graves en bebés y niños. 1 Este artículo discutirá las causas, los síntomas y el tratamiento de la cistinosis nefropática. El diagnóstico precoz y el tratamiento previene las complicaciones fatales tempranas. 2
¿Cómo se define el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática?
- El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por un mal funcionamiento genético autosómico recesivo.
- La cistinosis es una afección patológica en la que hay acumulación de aminoácido intracelular cistina, que es un bloque de construcción para las proteínas, en las células.
- La acumulación excesiva de cistina da como resultado la formación de cristales, ya que la cisteína precipita en las células.
- El cristal de cisteína causa daño a las células. Los cristales de cistina afectan negativamente la función celular y tisular en muchos órganos del cuerpo.
- Los órganos vitales más susceptibles a este daño son los riñones y los ojos.
- La cistinosis que afecta principalmente a los riñones se conoce como cistinosis nefropática.
Describe la causa de la cistinosis en los bebés?
- El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática generalmente comienza en la infancia, lo que resulta en un crecimiento inadecuado y una forma típica de disfunción renal llamada síndrome de Fanconi.
- La función de los túbulos renales deteriorados causa el síndrome de Fanconi .
- Las moléculas de cisteína no absorbidas reabsorbidas en la sangre se excretan a través de la orina.
- Esto a su vez puede resultar en la pérdida de minerales vitales, sales y otros nutrientes del cuerpo. 1
- Esta pérdida de nutrientes vitales dificulta el crecimiento y causa huesos blandos, especialmente en las piernas.
- Este desequilibrio de nutrientes también causa un aumento de la micción, sed, deshidratación y también acidosis.
- Si no se trata, los niños generalmente tienen insuficiencia renal absoluta a la edad de aproximadamente 10 años.
¿Qué causa el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática?
- La cistinosis es causada como resultado de mutaciones en el gen CTNS.
- Las mutaciones en el gen CTNS dan como resultado la deficiencia de una proteína llamada cistinosina.
- Dentro de las células, la cistinosina elimina la cistina de los lisosomas. Cuando esta proteína cistinosina se pierde como resultado de la mutación del gen CTNS, la cistina comienza a acumularse en las células y comienza a formar cristales.
- Esta acumulación gradual de cistina provoca daños en las células de los riñones.
¿Cuál es la influencia de la mutación genética en el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática?
- El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática generalmente se debe a la mutación en el gen CTNS que provoca la acumulación de cistina y cistina.
- La cistina se acumula debido al transporte restringido anormal de cistina desde el lisosoma.
- La restricción del transporte de cistina causa una acumulación masiva intra-lisosomal de cisteína.
- La acumulación excesiva de cistina interfiere con la función celular y eventualmente causa la destrucción y muerte de las células.
Síntomas del síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
Se observan todos los síntomas y signos del síndrome de Falconi. Los síntomas y signos adicionales son los siguientes:
- Deterioro muscular
- Ceguera
- Incapacidad para tragar
- Sudoración deteriorada
- Disminución de la pigmentación del cabello y la piel.
- Enfermedad renal en etapa terminal
- Diabetes
- Hormona tiroidea baja
Pruebas para diagnosticar el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
Examen de orina
- Orina Los glóbulos rojos están ausentes
- Proteinuria: mayor concentración de proteínas en la orina.
- Glicosuria: mayor concentración de carbohidratos en la orina.
- Baja osmolalidad
- Electrolito en orina: se mide la excreción de sodio, potasio, calcio y cloruro.
Examen de sangre
- Espectrometría de masas: la prueba de espectrometría de masas se utiliza para medir los niveles de cisteína en los glóbulos blancos.
- Estudio de electrolitos en la sangre: los electrolitos siguientes muestran niveles anormales.
- Nivel de hipopotasemia – Nivel bajo de potasio en sangre
- Hipofosfatemia- Nivel bajo de fosfato sérico.
- Hipernatremia: se observa un bajo nivel de sodio.
- Bicarbonato – Se observa un bajo nivel de bicarbonato.
- pH- acidosis
- Estudios de gases en sangre
- Se observa acidosis metabólica .
Examen de cristal
- Los cristales de cistina se examinan en orina alcalina. Los cristales son de forma hexagonal e incoloros. Dado que los cristales son incoloros, a menudo los cristales se examinan bajo fondo polarizado e inferencia de color polarizado.
Estudios de microbiología para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Glóbulos blancos: los niveles de cistina se examinan dentro de los leucocitos polimorfnucleares.
- Cultivo de fibroblastos: los niveles de cistina se miden en fibroblastos cultivados.
Biopsia de riñón para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Se realizan exámenes histológicos de las células renales para observar la cistina intracelular.
Estudios radiológicos para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Examen de ultrasonido renal: para evaluar el cálculo renal y el tamaño.
- Exploración por TAC: para evaluar el cálculo renal y el tamaño.
- Resonancia magnética del riñón: para evaluar el cálculo renal y el tamaño.
Tratamiento para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
Tratamiento sintomático para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Rehidratación
- Alta dosis de vitamina D
- Suplementos de electrolitos: citrato de sodio para tratar la acidosis metabólica
- Reemplazo de electrolitos: anomalías de potasio, bicarbonato y fosfato tratadas con suplementos orales o intravenosos.
Tratamiento terapéutico para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
Cisteamina para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- La cisteamina es un agente reductor de la cistina. 4
- La cisteamina es el único medicamento que tiene el potencial de disminuir la progresión de la cistinosis al eliminar la cistina de las células.
- La cisteamina es un agente reductor de la cistina, que reduce los niveles de cistina en las células.
AINE para tratar el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática
- Indometacina- Reduce la diuresis y la pérdida de agua.
- Puede causar úlcera gástrica ( estómago ).
Tratamiento de la hormona tiroidea para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Reemplace la hormona tiroidea
Tratamiento de la hormona de crecimiento para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- La hormona del crecimiento es probada para mejorar el crecimiento.
Gotas oculares de cisteamina para el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Elimina los cristales de cistina en la córnea. El alivio sintomático de la fotofobia se puede observar en la mayoría de los casos después del tratamiento.
Trasplante renal de síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática
- Enfermedad renal en etapa terminal
- Diagnóstico tardío
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
