Síndrome de Alport o nefritis hereditaria: definición, causas, factores de riesgo, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El síndrome de Alport o nefritis hereditaria es un trastorno genético del riñón que a menudo causa un mal funcionamiento renal importante. La nefritis hereditaria es bastante rara. En cuanto al género, suele afectar a la población masculina. Las hembras a menudo son asintomáticas y transmiten los genes anormales a su descendencia masculina o femenina. Los síntomas se observan en su mayoría descendencia masculina.

En este artículo, discutiremos acerca de las diversas causas, anomalías genéticas y síntomas del síndrome de Alport o nefritis hereditaria.

• El síndrome de Alport o nefritis hereditaria es una enfermedad genética hereditaria.
• Las manifestaciones clínicas del síndrome se caracterizan por glomerulonefritis, enfermedad renal terminal, visión anormal y pérdida de audición aguda.
• En la mayoría de los casos, el examen de orina sugiere la presencia de sangre en la orina, también conocida como hematuria.

• El síndrome de Alport o nefritis hereditaria es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones genéticas.
• La nefritis hereditaria generalmente es causada por mutaciones de genes en COL4-A3, COL4-A4 y COL4-A5. ¹
• Estos genes están implicados en la biosíntesis de colágenos.
• Las mutaciones en cualquiera de los genes mencionados anteriormente dificultan la producción apropiada de la red de colágeno de tipo IV. ²
• La red de colágeno tipo IV es un componente vital de las membranas basales en los riñones, la parte interna de la oreja y los ojos .
• Las membranas basales son estructuras tipo lámina extremadamente delgada cuya función es separar y soportar células en muchos tejidos.
• Cuando la formación de fibras de colágeno de tipo IV se ve obstaculizada debido a mutaciones genéticas, las membranas basales de los riñones no pueden filtrar los productos de desecho de la sangre y crear la orina de una manera normal, lo que permite que incluso la sangre y las proteínas pasen a través de la orina.

• Las anomalías de colágeno asociadas con el síndrome de Alport causan anomalías de la membrana basal en el tejido renal.
• La deposición anormal de colágeno en la membrana basal dentro de los tejidos renales provoca cicatrización progresiva.
• La cicatrización múltiple del tejido renal provoca insuficiencia renal.
• A medida que avanza la enfermedad, la membrana basal se engrosa.
• Cuando se realiza un estudio computacional de una molécula solitaria de colágeno de tipo IV, se revelan cambios en la estructura de las moléculas mutadas.

• Enfermedad renal terminal, especialmente en varones.
• Hay antecedentes familiares de síndrome de Alport o nefritis hereditaria.
• Pérdida auditiva aguda antes de los 35 años.

• Edad 30 años o menos- Sin síntomas.
• Hematuria microscópica: observada cuando el examen de orina se realiza durante el examen físico anual.

• Frank hematuria-
  • Color anormal de la orina observado por el paciente.

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• Hematuria microscópica
  • La hematuria a menudo no se observa en pacientes de sexo femenino.
• Edema Pies-
  • Hinchazón de las extremidades inferiores.
• Problemas de vision
  • La lente del ojo sobresale en la cámara anterior y produce anomalías en la visión
  • Visto en 1/5 del paciente con antecedentes de Síndrome de Alport.
• Dolor en el flanco
  • Raro en etapa temprana pero común en etapa tardía.
• Pérdida de la audición
  • La pérdida auditiva neurosensorial bilateral es un rasgo característico.
  • La pérdida de audición es causada por la adhesión de las células sensoriales auditivas a la membrana basilar del oído interno.
• Enfermedad renal en etapa terminal (ESRD, por sus siglas en inglés): elsíndrome de Alport o nefritis hereditaria progresa gradualmente hacia la enfermedad renal en etapa terminal en pacientes varones a una edad relativamente joven entre los 30 y 40 años de edad.

• Antecedentes personales o familiares: 3 síntomas como hematuria, anomalías visuales y pérdida de la audición.
• Análisis de orina- Hematuria o sangre en orina .
• Pruebas de audiometría: la prueba indica pérdida de audición .
• Examen de sangre: Aumente el BUN y la creatinina, la hemoglobina baja y un recuento más bajo de glóbulos rojos.
• Biopsia del riñón: las anomalías estructurales del basamento y los glomérulos confirman el diagnóstico.
• Biopsia de la piel: la biopsia de la piel es una prueba mucho más sencilla que la biopsia de riñón.
• Pruebas genéticas moleculares: pruebas confiables pero costosas y no están disponibles en todos los hospitales o laboratorios.

El objetivo principal del tratamiento es monitorear y controlar el trastorno y el tratamiento de los síntomas.

• Tratar Proteinuria – Bloqueo de angiotensina – Reduce la excreción de proteínas del túbulo renal.
• La hipertensión en la ESRD responde al tratamiento con angiotensina
• Diálisis: la ESRD se trata con diálisis hasta que el paciente reúne los requisitos para el trasplante de riñón. ³
• Trasplante de riñón: sugerido principalmente para enfermedad renal bilateral terminal

• Pacientes de sexo femenino: la población femenina con síndrome de Alport o nefritis hereditaria generalmente tiene una vida relativamente normal con muy pocos síntomas.
• Pacientes masculinos: al contrario, la población masculina desarrolla varias complicaciones asociadas con el síndrome de Alport.
• Complicaciones: las anomalías de la visión y la pérdida de la audición se observan con más frecuencia en los pacientes masculinos. La enfermedad renal en etapa terminal probablemente comienza en el momento en que el individuo tiene 50 años de edad.
• Insuficiencia renal crónica: causa hematuria, proteinuria e hipertensión. Los tres síntomas se tratan para el alivio sintomático.
• Enfermedad renal en etapa terminal (ESRD)
  • La mayoría de los pacientes masculinos en etapa tardía desarrollan ERT.
  • 90% de los pacientes masculinos con síndrome de Alport mayores de 40 años desarrollan signos de ESRD.
  • La ESRD en pacientes con mutación menor es rara antes de los 40 años.
  • La mutación del gen COL4A5 causa el desarrollo temprano de la ESRD en el 90% de los pacientes masculinos.
• Sordera permanente
• Discapacidad visual

Dr.Prof. Ernesto Delgado Cidranes

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.