4 trastornos genéticos cerebrales comunes y su tratamiento

Acerca de los trastornos genéticos del cerebro

Cualquier trastorno genético es una enfermedad que se causa debido a diferentes formas de un gen, llamada variación, o debido a un cambio en un gen, conocido como una mutación. Los trastornos cerebrales genéticos son los trastornos que afectan específicamente el desarrollo y la función del cerebro.

Algunos trastornos genéticos son causados ​​por mutaciones aleatorias de genes o mutaciones causadas por la exposición ambiental, como el humo del cigarrillo, etc. Sin embargo, otros trastornos son hereditarios y el gen mutado o grupo de genes se transmite a través de una familia. Aún así, hay otros tipos de trastornos cerebrales genéticos que son causados ​​por una combinación de cambios genéticos y factores externos. Algunos de los trastornos genéticos del cerebro tienen un tratamiento específico para controlar los síntomas; sin embargo, algunos de ellos son potencialmente mortales y no tienen tratamientos.

Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no producen suficientes proteínas específicas que influyan en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Estos trastornos cerebrales pueden causar problemas graves que afectan su sistema nervioso. Algunos de los trastornos cerebrales genéticos incluyen leucodistrofias, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson y enfermedad de Tay-Sachs.

4 Desórdenes cerebrales genéticos comunes

Éstos son algunos de los trastornos genéticos del cerebro.

Leucodistrofias:

Uno de los trastornos cerebrales genéticos raros es la leucodistrofia, que afecta las células del cerebro. La mayoría de las leucodistrofias son genéticas. Generalmente aparecen durante la infancia o la niñez. Debe mencionarse que pueden ser difíciles de detectar temprano, ya que los niños parecen estar saludables al principio. Sin embargo, con el tiempo los síntomas empeoran.

Esta enfermedad afecta específicamente la vaina de mielina o el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño a la funda ralentizaría o bloquearía los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Esto a su vez puede causar varios síntomas.

Síntomas:

  • Problema con el movimiento.
  • Problema al hablar.
  • Problema con la audición.
  • Problema al hablar.
  • Físico y problemas mentales.

Tratamientos:

No hay cura para este trastorno cerebral genético. Las medicinas, la terapia del habla y la fisioterapia pueden ayudar en cierta medida a tratar algunos síntomas de la enfermedad.
Las investigaciones ahora están probando el trasplante de médula ósea como tratamiento para algunos tipos de leucocitósofos.

Fenilcetonuria:

La fenilcetonuria o PKU es un tipo de trastorno metabólico de los aminoácidos que se hereda. Si lo tienes, entonces tu cuerpo no puede procesar parte de una proteína conocida como fenilalanina o Phe. Esto está presente en casi todos los alimentos. Si su nivel de Phe se vuelve excesivamente alto, puede dañar su cerebro y puede causar una discapacidad intelectual grave. Ahora es obligatorio que todos los bebés que nacen en los hospitales de EE. UU. Deben someterse a una prueba de detección de PKU. Esto hace que sea más fácil diagnosticar y tratar este trastorno cerebral genético temprano.

Síntomas:

Puede haber una discapacidad intelectual grave en las personas afectadas con este trastorno cerebral genético. Los bebés que reciben una dieta adecuada poco después de nacer, se desarrollan normalmente. Muchas personas pueden no tener ningún síntoma. Es importante mantenerse en la dieta especial por el resto de su vida.

Tratamientos:

El mejor tratamiento para la fenilcetonuria es una dieta baja en proteínas. Hay fórmulas especiales para recién nacidos. Para niños mayores y adultos con PKU, la dieta incluye muchas frutas y verduras y también incluye algunos panes bajos en proteínas, cereales y pastas. Las fórmulas nutricionales proporcionan las vitaminas y minerales que no puede obtener de sus alimentos.

Enfermedad de Tay-Sachs:

La enfermedad de Tay-sachs es otro tipo de trastorno cerebral genético, que es un trastorno cerebral hereditario. En realidad, es un tipo de trastorno del metabolismo lipídico y provoca que se acumule un exceso de una sustancia grasa en el cerebro de la persona afectada. Esta acumulación a su vez, destruye las células nerviosas y causa problemas mentales y físicos.

La causa de esta enfermedad requiere que ambos padres tengan el gen mutado. Hay un 25% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad de Tay-Sachs, si ambos padres tienen el gen. Un análisis de sangre y pruebas prenatales pueden diagnosticar sobre el gen o la enfermedad.

Síntomas:

Los recién nacidos con la enfermedad parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de su vida. Sin embargo, gradualmente disminuyen sus habilidades mentales y físicas. El niño afectado puede quedar sordo, ciego o no poder tragar, etc. Los músculos del niño comienzan a desaparecer y la parálisis se inicia pronto. Incluso con la mejor atención, los niños afectados generalmente mueren a la edad de cuatro años.

Tratamientos:

Debe mencionarse que no existe una cura para este trastorno cerebral genético. La medicina y la nutrición adecuada pueden ayudar a reducir algunos síntomas. Algunos niños con esta enfermedad pueden requerir tubos de alimentación hasta que estén vivos.

Enfermedad de Wilson:

Este es un raro trastorno cerebral hereditario que impide que su cuerpo elimine el cobre extra. Necesitamos una pequeña cantidad de cobre de los alimentos para mantenernos saludables. El exceso de cobre es venenoso para el cuerpo.

Normalmente, nuestro hígado libera cobre extra en un líquido digestivo, la bilis. Cuando uno sufre de la enfermedad de Wilson, el cobre se acumula en el hígado y libera el cobre directamente en el torrente sanguíneo. Esto, a su vez, puede causar daño a su cerebro, ojos y riñones.

Debe mencionarse que este trastorno cerebral genético está presente en el momento del nacimiento, sin embargo, los síntomas comienzan entre los 5 años y los 35 años. Primero ataca el hígado y luego el sistema nervioso central o ambos.

Signos y síntomas:

El signo más característico de la enfermedad de Wilson es un anillo marrón oxidado alrededor de la córnea del ojo. Esto se puede diagnosticar mediante un examen físico y una prueba de laboratorio.

Tratamientos:

Los tratamientos para la enfermedad de Wilson incluyen medicamentos para eliminar el cobre extra de su cuerpo. Debe tomar los medicamentos recetados y seguir una dieta baja en cobre por el resto de su vida.

  • Asegúrese de no comer marisco o hígado, ya que estos alimentos pueden contener una gran cantidad de cobre.
  • También deberá evitar los champiñones, los chocolates y las nueces al comienzo del tratamiento.
  • También es esencial que revise el contenido de cobre en el agua potable.
  • No tome multivitaminas que contengan cobre en ellos. .
  • La detección temprana de este trastorno genético cerebral puede ser útil.

Conclusión:

Es esencial tener en cuenta los síntomas y conocer los trastornos cerebrales genéticos comunes y prestar atención lo suficiente para consultar con profesionales médicos expertos. el diagnóstico y los tratamientos necesarios para una curación inmediata o rápida.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.