¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una afección patológica genética en la que el bebé nacido está cubierto de maleza o, en otras palabras, es significativamente más grande de lo que es la norma. Dichos bebés tienden a crecer mucho más que sus pares de su edad en la infancia. Este crecimiento anormal debido al síndrome de Beckwith-Wiedemann comienza a disminuir cuando el niño llega a los 9 años y, por lo tanto, los adultos con esta condición no son inusualmente altos y por lo tanto es difícil diferenciarse de las personas que tienen síndrome de Beckwith-Wiedemann y los que no tener esto.
En algunos casos del síndrome de Beckwith-Wiedemann, algunos niños pueden tener una parte específica del cuerpo en un lado o el otro que puede ser anormalmente más larga que el otro lado, lo que tiende a causar una asimetría o apariencia desigual que puede no mirar agradable a la vista. Como se indicó anteriormente, a medida que el niño crece, esta discrepancia en la longitud tiende a acortarse y acortarse con el tiempo a medida que el niño crece hasta ser apenas visible. Este patrón de crecimiento inusual también se denomina hemihiperplasia.
Los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann son variables y difieren de individuo a individuo. En algunos casos del síndrome de Beckwith-Wiedemann, el niño nace con una pared abdominal abierta que hace que los órganos internos sobresalgan de la abertura o el ombligo. La hernia umbilical es también uno de los síntomas comunes del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Una lengua agrandada es también un síntoma del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Debe notarse aquí que los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tumores benignos o malignos y, por lo tanto, deben examinarse y vigilarse estrechamente para detectar la presencia de cualquiera de estos tumores en una etapa temprana. El cáncer de riñón es una de las formas más comunes de cáncer que una persona con síndrome de Beckwith-Wiedemann está en riesgo de sufrir. Estos tumores normalmente se desarrollan durante la infancia. Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann en la mayoría de los casos no tienen ningún otro problema con la condición en sí y llevan una vida sana normal.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS?
Los mecanismos que resultan en mutaciones genéticas que resultan en el desarrollo del síndrome de Beckwith-Wiedemann son bastante complejos. Esta condición es causada debido a lo que se llama como un trastorno de impresión. Para comprender esto, se debe tener en cuenta que una copia del gen defectuoso se hereda de cada padre, lo que significa que es un rasgo autosómico recesivo. La impresión se refiere a una copia del gen defectuoso que está inactivo o inactivo y la otra copia está activa. Los trastornos de impronta se deben a un funcionamiento inadecuado de la expresión del gen en los sitios impresos. La causa principal del síndrome de Beckwith-Wiedemann es un cambio en el ADN llamado metilación. En esto, el niño hereda ambas copias de los genes de los padres, lo que da como resultado que algunos genes tengan una expresión aumentada y algunos genes que tengan una expresión disminuida. El síndrome de Beckwith-Wiedemann también es causado por cambios en los genes del cromosoma 11.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS?
Algunos de los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann son:
- Anormalmente grandes el tamaño de la norma en un recién nacido es un síntoma del síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Una marca de nacimiento roja en la frente o los párpados
- Arrugas en los lóbulos de las orejas
- Una lengua anormalmente grande es también un síntoma del síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipoglucemia en el momento del nacimiento
- Un defecto de la pared abdominal en forma de una hernia umbilical u otros
- Agrandamiento anormal de algunos órganos o partes del cuerpo
- Crecimiento anormal en un lado del cuerpo en relación con el otro también es otro síntoma del síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Crecimiento de un tumor.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann puede diagnosticarse solo mirando el tamaño del niño que será anormalmente largo de lo que es la norma, lo que significa que se sospecha el síndrome de Beckwith-Wiedemann en niños que son mucho más altos que sus pares de su edad, tienen asimetría en las partes del cuerpo con respecto a la derecha, el niño una lengua agrandada, y los órganos del abdomen sobresalen a través del ombligo. Todas estas características mencionadas anteriormente apuntan claramente al Síndrome de Beckwith-Wiedemann y no se requieren otras investigaciones. Un examen físico detallado por el médico es suficiente para confirmar el diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Además, el médico también puede ordenar algunas pruebas para confirmar el diagnóstico como:
- Análisis de sangre para verificar los niveles de azúcar para ver si son bajos
- Estudios genéticos para incluir el estudio del cromosoma 11 para buscar anomalías en ellos
- Ultrasonido del abdomen para buscar cualquier anomalía, como una abertura en la pared abdominal, que también confirmará el diagnóstico de Beckwith-Wiedemann Síndrome.
¿Cómo se trata el síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS?
Como se dijo, en la mayoría de los casos el crecimiento excesivo causado por el síndrome de Beckwith-Wiedemann comienza a disminuir con el tiempo y cuando el bebé entra en la infancia especialmente a la edad de 8 o 9 años la anormalidad de la altura y otras discrepancias casi han desaparecido. Sin embargo, otras anomalías como la hipoglucemia y otras pueden necesitar tratamiento. El nivel bajo de azúcar en la sangre se trata con líquidos por vía intravenosa. En algunos casos, se requieren medicamentos para controlar los niveles de azúcar en la sangre y restaurarlos a la normalidad.
En el caso de defectos en la pared abdominal en los que los órganos sobresalen por el ombligo, es posible que deba repararse quirúrgicamente. La cirugía también puede ser necesaria para la corrección de una lengua agrandada que puede dificultarle al niño respirar o comer. Los niños con crecimiento excesivo en un lado del cuerpo que les da una apariencia asimétrica necesitan una estrecha vigilancia para ver si la discrepancia desaparece por sí sola con el tiempo. El niño también debe ser monitoreado de cerca con escáneres y estudios radiográficos, especialmente de las áreas abdominales para ver si hay signos de crecimiento tumoral, de modo que se pueda detectar temprano y se implementen los tratamientos necesarios para tratarlos.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann o BWS?
La mayoría de los niños llevan una vida normal a pesar del síndrome de Beckwith-Wiedemann, aunque es posible que necesiten seguimientos periódicos y un seguimiento cercano durante algún tiempo para buscar el desarrollo de cualquier tumores anormales o recurrencia de hernias. Aparte de esto, un niño no tiene ningún problema en llevar una vida normal debido al Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.