Síndrome de Cri Du Chat: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es el Síndrome de Chat Cri-Du?

El Síndrome de Cri Du Chat, también conocido como Síndrome de Deleción del Cromosoma 5p, es un trastorno hereditario raro que se produce debido a la falta del cromosoma 5 del cuerpo que provoca diversas complicaciones. y síntomas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Chat Cri-Du?

Síndrome de Cri Du Chat es extremadamente raro y como se indica es causado por un cromosoma 5 faltante del cuerpo. La mayoría de los casos del síndrome de Cri Du Chat se cree que comienzan en el momento del desarrollo del óvulo o esperma. Algunos casos de esta enfermedad también ocurren cuando el padre pasa una forma diferente del cromosoma al niño.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Chat Cri-Du?

Algunos de los síntomas del síndrome de Cri Du Chat son:

  • Un llanto agudo parecido al de un gato
  • Ojos inclinados hacia abajo
  • Peso extremadamente bajo al nacer
  • Crecimiento retrasado del niño
  • Orejas anormalmente formadas
  • Deterioro intelectual
  • Cinta o fusión de dedos
  • Etiquetas de piel delante de la oreja
  • Desarrollo motor retrasado
  • Microcefalia
  • Mandíbula pequeña
  • Ojos abiertos

] ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cri-Du Chat?

Para diagnosticar el síndrome de Cri Du Chat, el médico tratante realizará un examen físico que revelará lo siguiente:

  • Presencia de hernia inguinal palpable
  • Tono muscular disminuido
  • Pliegues epicánticos
  • Problemas al plegar la parte externa de las orejas.

Además de esto, las pruebas genéticas revelarán que el cromosoma 5 falta confirmando así el diagnóstico.

¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Chat Cri-Du?

No hay un tratamiento definitivo para el Síndrome de Cri Du Chat, pero los tratamientos están dirigidos a controlar los síntomas. Los padres del niño afectado necesitan asesoramiento y pruebas genéticas para determinar los cambios en el cromosoma 5. La discapacidad más importante debido al Síndrome de Cri Du Chat es el deterioro intelectual, pero más de la mitad de los niños afectados con esta enfermedad aprenden suficientes habilidades verbales para comunicarse de manera efectiva durante hora. El llanto que se asemeja al de un gato también se aclara con el tiempo. Las complicaciones del Síndrome de Cri Du Chat dependen de la magnitud del impedimento y las discapacidades físicas y pueden afectar la capacidad de una persona para cuidarse a sí mismo.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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