Desordenes genéticos

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi y cómo se trata?

¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno patológico genético extremadamente raro que se caracteriza por anomalías en diversos sistemas de órganos del cuerpo.

Las principales características del síndrome de Rubinstein-Taybi son retrasos en el desarrollo de un niño, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y rasgos faciales anormales que incluyen ojos sesgados hacia abajo, pestañas anormalmente largas y una sonrisa que se parece más a una mueca. También puede haber anomalías en el pulgar y los dedos de un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi. La disfagia es otra característica común del síndrome de Rubinstein-Taybi.

Una nueva mutación genética es la causa principal del desarrollo de esta afección y no existe un gen defectuoso que se haya heredado de un padre marchito para el desarrollo del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este tipo de mutación genética se denomina mutaciones de novo.

El tratamiento para el síndrome de Rubinstein-Taybi es básicamente de apoyo y requiere un enfoque multidisciplinario ya que muchos sistemas orgánicos están involucrados en esta condición. La educación especial también es una necesidad como resultado de demoras en el crecimiento y anormalidades intelectuales. Además, se requieren especialistas cardíacos, pulmonares, gastrointestinales y dentales para el tratamiento de un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Como se indicó, la causa del desarrollo del síndrome de Rubinstein-Taybi es una nueva mutación del gen CREBBP. Este gen muta de manera nova y no es heredado de ninguno de los padres, pero las posibilidades de que un individuo con su enfermedad tenga una descendencia con síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente del 50%.

En tales casos sigue un patrón autosómico dominante de herencia significa que una copia del gen defectuoso del padre es lo suficientemente buena para que la descendencia desarrolle el síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Dado que los sistemas de órganos múltiples están involucrados en Rubinstein- Síndrome de Taybi por lo tanto, los síntomas son diferentes para los diferentes sistemas de órganos del cuerpo. En general, una persona con síndrome de Rubinstein-Taybi tendrá discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y el desarrollo, problemas de habla y comunicación, dedos y dedos de los pies anormalmente anchos, anomalías de la cabeza y la cara.

Además, también hay anomalías gastrointestinales sistema con dificultades de alimentación. Además, los huesos del pulgar y los dedos de los pies pueden estar mal alineados en personas con síndrome de Rubinstein-Taybi. Cuando descomponemos los síntomas en los respectivos sistemas de órganos, los síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi son:

Desarrollo: En niños con síndrome de Rubinstein-Taybi, la altura y el peso del niño serán mucho mayores. debajo del percentil normal. La circunferencia de la cabeza del niño también será anormalmente baja. Estos niños a medida que crecen no logran o tienen retrasos en alcanzar sus hitos.

El retraso en el desarrollo es común para los niños con el síndrome de Rubinstein-Taybi. El aumento de peso puede ser un problema inicialmente en la fase de inicio de esta afección, pero a medida que el niño crezca tendrá más peso que su altura haciéndolo extremadamente obesa.

También se observan dificultades de alimentación en niños con síndrome de Rubinstein-Taybi en la forma de disfagia Los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi también tienen retraso psicomotor severo.

Estos niños también pueden tener dificultades para socializar con sus compañeros, ya que tienen una profunda dificultad en la comunicación como resultado del síndrome de Rubinstein-Taybi. También pueden tener un tono muscular anormal, marcha inestable y, en algunos casos, convulsiones también.

Características físicas: Las características físicas que se observan en niños con síndrome de Rubinstein-Taybi incluyen una nariz en forma de pico, una mueca cara. Los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi también tienden a tener una cabeza anormalmente pequeña. La mandíbula superior del niño también puede estar subdesarrollada y la mandíbula inferior será anormalmente pequeña.

Ojos: También hay ciertas anomalías oculares asociadas con el síndrome de Rubinstein-Taybi. Dichos niños tenderán a tener estrabismo, ptosis y pliegues epicánticos.

Deformidades musculoesqueléticas: Los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienden a desarrollar escoliosis a medida que crecen, así como cifosis. También puede haber anomalías de las vértebras y la pelvis. Estos niños cuando crecen tienden a sufrir frecuentes luxaciones de rótula.

Tracto genitourinario: Las anomalías del tracto genitourinario también son una de las características del síndrome de Rubinstein-Taybi. Los hombres con este trastorno tienden a tener testículos no descendidos. También pueden tener un pliegue extra de piel en la base del pene.

Algunos niños también presentan hipospadias en las que la abertura urinaria está mal posicionada. Las anormalidades renales también son bastante comunes en niños con síndrome de Rubinstein-Taybi.

El niño puede tener un riñón que funciona mal o en algunos casos riñones subdesarrollados o ausentes que pueden ocasionar infecciones recurrentes del tracto urinario, cálculos renales y acumulación anormal de orina en los riñones.

Cardíaco: También hay ciertos defectos cardíacos asociados con niños con el Síndrome de Rubinstein-Taybi. Estenosis pulmonar, ductus arterioso permeable y soplos cardíacos anormales son algunas de las afecciones comunes asociadas con un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi. Los defectos del tabique ventricular y los defectos del tabique auricular también son comunes en niños con el síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El síndrome de Rubinstein-Taybi se puede diagnosticar por las características físicas que se pueden ver tan pronto como el niño nace con ojos característicos inclinados hacia abajo, sonrisa gesticulante y mandíbulas subdesarrolladas.

También se realizarán estudios radiológicos en forma de estudios de rayos X para observar el estado de los huesos. Luego se realizará una prueba genética que mostrará claramente una mutación en el gen CREBBP que confirmará el diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi.

¿Cómo se trata el síndrome de Rubinstein-Taybi?

El tratamiento del síndrome de Rubinstein-Taybi es puramente sintomático. El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas de múltiples especialidades coordinando y formulando un plan de tratamiento más adecuado para el paciente.

Estos incluirán pediatras, cardiólogos, ortopedistas, audiólogos, especialistas en educación especial, nefrólogos y similares. El patrón de crecimiento del niño también debe ser monitoreado de cerca. También se deben realizar exámenes oculares frecuentes para verificar el estado de los ojos y corregir las anomalías, si los hay.

Se debe vigilar estrechamente al niño para detectar anomalías cardíacas, respiratorias y / o renales, y debe tratarse según corresponda con los respectivos especialistas. Las anomalías esqueléticas asociadas con el síndrome de Rubinstein-Taybi se pueden tratar con intervención quirúrgica.

Las anomalías respiratorias y de alimentación deberán controlarse cuidadosamente y tratarse con intervenciones apropiadas. Para las dificultades del habla y del lenguaje, se requerirá educación especial para que el paciente sea lo suficientemente independiente como para expresar sus pensamientos y pueda hablar y comunicarse. El asesoramiento genético es extremadamente beneficioso para las familias con miembros que tienen un miembro con el síndrome de Rubinstein-Taybi.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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