¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico genético en el cual el cuerpo no puede descomponer una molécula de azúcar llamada glicosaminoglicanos. Esta enfermedad es causada por una enzima faltante o que funciona mal y es responsable de la degradación de los glicosaminoglicanos, lo que provoca que se acumule en el cuerpo, lo que causa una variedad de síntomas y complicaciones. A partir de ahora, el síndrome de Sanfilippo no tiene cura y el pronóstico general de los niños afectados con esta enfermedad está resguardado con algunos niños que sobreviven hasta la adolescencia.
El síndrome de Sanfilippo también se denomina mucopolisacaridosis tipo III o MPS III
¿Cuáles son las causas y los tipos del síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo es un rasgo autosómico recesivo que significa que ambos padres necesitan transportar el gen defectuoso para que la descendencia contraiga la enfermedad. Básicamente hay cuatro tipos de Síndrome de Sanfilippo. Estos son:
- Sanfilippo tipo-A : esta es la forma más grave de trastorno y es causada por una enzima faltante o que funciona mal llamada heparan-N-sulfatasa.
- Sanfilippo tipo-B : esta forma del Síndrome de Sanfilippo se desarrolla cuando falta una enzima que funciona mal o se llama alfa-N-acetilglucosaminidasa.
- Sanfilippo Tipo-C : este tipo de Síndrome de Sanfilippo se desarrolla cuando falta una enzima o funciona mal llamada acetil-CoAlpha-glucosaminida acetiltransferasa.
- Sanfilippo tipo-D : este tipo de síndrome de Sanfilippo se desarrolla cuando falta una enzima que funciona mal o se llama N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
El riesgo de desarrollar el síndrome de Sanfilippo se magnifica cuando hay una antecedentes familiares conocidos de esta enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sanfilippo?
Algunos de los síntomas del síndrome de Sanfilippo son:
- Trastorno conductual
- Rasgos faciales
- Diarrea
- Problemas para dormir
- Rigidez articular
- Problemas de ambulación
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sanfilippo?
Para el diagnóstico del síndrome de Sanfilippo, si se realiza un examen físico, se observará una hinchazón visible del hígado y el bazo. También se puede realizar una evaluación neuropsicológica para buscar anomalías intelectuales, que es una característica del síndrome de Sanfilippo. Se pueden realizar análisis de orina para buscar niveles elevados de glicosaminoglicanos.
Algunas de las otras pruebas que se pueden realizar para un diagnóstico confirmatorio del síndrome de Sanfilippo son:
- Análisis de sangre
- EKG
- Examen con lámpara de hendidura
- Radiografías óseas
¿Qué son los tratamientos para el síndrome de Sanfilippo?
Como se dijo, hasta la fecha no existe una cura definitiva para el síndrome de Sanfilippo. Esta enfermedad progresa gradualmente y causa una discapacidad mental severa. El tratamiento de apoyo es la única opción en este momento. Se está investigando para desarrollar un tratamiento para el síndrome de Sanfilippo.
Expectativa de vida en el síndrome de Sanfilippo
Un niño con síndrome de Sanfilippo puede sobrevivir hasta la adolescencia o incluso más tiempo, pero la calidad de vida puede no ser buena con anomalías intelectuales . Los niños con síndrome de Sanfilippo tipo A pueden no sobrevivir por mucho tiempo.
Complicaciones del síndrome de Sanfilippo
Algunas de las complicaciones del síndrome de Sanfilippo son:
- Ceguera permanente
- No se puede cuidar por sí mismo
- Anomalías intelectuales
- Daño nervioso empeorado
- Convulsiones
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.