Síndrome nefrótico congénito: causas, efectos sistémicos, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Cómo se define el síndrome nefrótico congénito?

• Enfermedad rara- El síndrome nefrótico congénito es una tipo extremadamente raro de enfermedad renal caracterizada por la presencia de proteínas en la orina y la inflamación severa del cuerpo.
• Finlandia- El síndrome nefrótico congénito se observa con mayor frecuencia en personas de origen finlandés (Finlandia).
• Infantes- La enfermedad se observa muy poco después del nacimiento.
• Función renal anormal- El síndrome nefrótico congénito causa la excreción anormal de proteínas y grasas en la orina.
• Edema periférico- Se produce inflamación en el cuerpo por las siguientes razones:
  Proteína baja en suero que causa presión osmótica baja en la sangre.
• El agua se filtra desde los capilares que contienen suero con baja presión osmótica en el tejido subcutáneo.
• El exceso de agua en el tejido subcutáneo produce edema.
• Proteína sérica- Las proteínas en la sangre son responsables de mantener los líquidos en el sangre y cuando hay un agotamiento en el nivel de proteína, entonces el líquido puede potencialmente filtrarse en los tejidos del cuerpo.
• Excreciones de anticuerpos- En el síndrome nefrótico congénito, algunas de las proteínas que se excretan son normalmente anticuerpos del sistema inmune, que Ayuda a combatir infecciones.
• Resultado de la enfermedad- El síndrome nefrótico congénito a menudo conduce a la muerte a la edad de 5.

Causas del síndrome nefrótico congénito

• Mutación genética-
  • Las anomalías genéticas causadas por la mutación genética se han considerado como una de las causas del síndrome nefrótico. ¹
• Enfermedad congénita-
  • Sy nefrótica congénita ndrome es una condición médica hereditaria. ²
  • Esta condición es como resultado de un defecto en la proteína que Nephrin encontró en el riñón.
  • Las enfermedades autosómicas recesivas incluyen el gen de ambos padres.
• Tipo finlandés ³ –
  • El síndrome nefrótico congénito es común entre las personas en Finlandia.
• Infección intrauterina durante el embarazo-
  • La enfermedad puede tener ha sido causado después de una infección en el útero
• Citomegalovirus (CMV)
• Toxoplasmosis
• Sífilis

Efectos sistémicos del síndrome nefrótico congénito

• Pérdida de proteína en la orina-
  Pérdida excesiva de proteínas en la orina
  • La concentración de proteína sérica o en sangre es baja
  • La baja concentración de proteínas en el suero provoca una baja presión osmótica en el suero.
• Filtro de agua-
  La baja presión osmótica en la sangre provoca la pérdida de agua en el tejido periférico.
  • La fuga de agua capilar causa edema
• Insuficiencia renal-
  • El niño a la edad de 4 años muestra signos de enfermedad renal en etapa final. La insuficiencia renal da como resultado el seguimiento de hallazgos anormales:
• retención de líquidos
  retención de líquidos
  • Edema periférico
  • Derrame pleural
  • Hepatomegalia – Hígado agrandado
  • Ascitis – Líquido en la cavidad abdominal
• Proteína baja en sangre
  • Albúmina y globulina bajas en suero
  • Proteína de unión baja en vitamina D
  • Proteínas de unión a tiroides baja
  • Inmunoglobulina baja

Síntomas del Síndrome nefrótico congénito

• • Examen general-
    • Edema: dedo y pies hinchados
    • Bajo peso al nacer
    • Altura del crecimiento: corto
    • Pérdida del apetito
  • Pulmones ⁴ –
    • Tos con secreción de moco provoca secreciones de líquido en los pulmones
    • Falta de aliento causado por líquido en el espacio pleural fuera del pulmón
  • Abdomen-
    • Hepatomegalia- Hígado agrandado
    • Ascitis (líquido en la cavidad abdominal) Salida de orina
      • Orina espumosa
      • Salida de orina baja t

Diagnóstico del síndrome nefrótico congénito

Historial genético-

• • • La historia genética también es muy útil para estar seguro de si el síndrome nefrótico congénito está presente en la familia.

Prueba materna (materna) durante el embarazo-

• • • Estudio de ultrasonido de placenta: placenta de gran tamaño
    • Prueba de líquido amniótico: nivel más alto de alfafetoproteínas. ³

Examen de sangre:

• • • Creatinina en sangre: alta
    • Urea sanguínea Nitrógeno (BUN) – Alto
    • Nivel alto de colesterol en sangre
    • Niveles de proteína en sangre-
      • Hipoproteinemia (bajo contenido de proteína)
      • Hipoalbuminemia (bajo contenido de albúmina)

Examen de orina-

• • • Concentración de proteína – Alta

Tratamiento del síndrome nefrótico congénito

Infección- A menudo causada por inmunodeficiencia (baja proteína inmune)

Reducción de la pérdida alta de proteínas-

• • Inhibidores del as
  • Fármacos antiinflamatorios no esteroideos ( AINE )  Retención de líquidos-
    • Diuréticos
    • Restricciones de líquidos

    Diálisis-

    • Síndrome nefrótico que causa pérdidas excesivas de proteína, lo que puede forzar al niño a ser tratado con diálisis para prevenir un desenlace fatal.

    Transplante renal ⁵ –

    • El niño puede sobrevivir más tiempo si el trasplante de riñón se realiza con éxito en la edad neonatal.

    Complicaciones causadas por el síndrome nefrótico congénito

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