¿Qué es la enfermedad de Alexander?
La enfermedad de Alexander es una afección patológica rara del sistema nervioso que en realidad es una colección de un grupo de trastornos conocidos como leucodistrofia en los que hay destrucción masiva de mielina. La mielina es un recubrimiento graso que actúa como aislante de las fibras nerviosas y facilita la transmisión de los impulsos nerviosos del cerebro a varias partes del cuerpo. Cuando hay destrucción de la mielina, esta transmisión de los impulsos nerviosos se deteriora y se producen diversas complicaciones, como un sistema nervioso completo que significa que el paciente afectado está prácticamente discapacitado y no está en condiciones de realizar ninguna actividad voluntariamente.
En la mayoría de los casos , La enfermedad de Alexander comienza cuando un niño alcanza los 2 años de edad. Esto se llama forma infantil de la enfermedad de Alexander. Los síntomas incluyen aumento del tamaño del cerebro y la cabeza, convulsiones frecuentes, espasticidad de las extremidades, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. En algunos casos, la enfermedad de Alexander ataca cuando el niño es un poco mayor. Esto se llama forma juvenil de la enfermedad de Alexander y es bastante raro. En casos extremadamente raros, la enfermedad de Alexander se desarrolla en adultos también.
Otra característica de la enfermedad de Alexander es la deposición abundante de proteínas anormales que se llaman fibras de Rosenthal. Estos depósitos se encuentran principalmente en células astrogliales en el cerebro, cuya función es apoyar a otras células en el cerebro y médula espinal .
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Alexander?
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Alexander no se hereda, lo que significa que el niño que padece la enfermedad de Alexander no la obtuvo de sus padres, aunque el padre puede tener una gen defectuoso en ellos. Se observa que la causa principal de la enfermedad de Alexander es un defecto en el gen llamado Glial Fibrillary Acidic Protein o GFAP. Esta es una proteína que participa en el desarrollo estructural de las células y una mutación en este gen es responsable del desarrollo de la enfermedad de Alexander.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alexander?
Los síntomas de la enfermedad de Alexander son variables y dependen de cuándo se desarrolla la afección, lo que significa que la afección se desarrolla en el inicio infantil, juvenil o adulto. La gravedad de los síntomas puede variar según la extensión de la enfermedad y la extensión de la enfermedad.
Los síntomas de la forma infantil de la enfermedad de Alexander son:
- Megalencefalia: Esta es una condición en la que el niño tendrá un tamaño anormalmente grande de cerebro y cabeza.
- Hidrocefalia: En esta condición, el agua se acumula en el cerebro y ejerce una presión excesiva sobre el cerebro, lo que causa defectos de desarrollo.
- Fallo en prosperar: el niño no alcanza los hitos del desarrollo a tiempo.
- Convulsiones persistentes
- Espasticidad: El niño tendrá contracciones involuntarias de los músculos.
- Retraso psicomotor progresivo: En esto, el niño tendrá dificultad con la realización de tareas básicas como caminar, hablar o realizar cualquier actividad básica de forma independiente.
Los síntomas de la forma juvenil de la enfermedad de Alexander son:
- Problemas con el habla
- Dificultad para tragar
- Problemas de tos
- Espasticidad de los músculos, especialmente las extremidades inferiores
- Dificultad para caminar.
Los síntomas de la Enfermedad de Alexander de inicio adulto son
- Ataxia
- Problemas con el habla
- Dificultad para deglutir
- Problemas con el sueño.
- Enfermedad de Alexander de inicio en el adulto es la forma más rara del trastorno.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alexander?
Si se sospecha la enfermedad de Alexander en base a los signos y síntomas mostrados por el paciente, una simple prueba genética es suficiente para confirmar la enfermedad de Alexander ya que el gen defectuoso que causa esta afección es bien conocido y puede se identifica fácilmente en pruebas genéticas y puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Alexander.
¿Cómo se trata la enfermedad de Alexander?
Desafortunadamente, todavía no hay cura para la enfermedad de Alexander. El tratamiento para la enfermedad de Alexander es básicamente sintomático y de apoyo. Ciertas afecciones, como convulsiones e hidrocefalia, pueden tratarse. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos antiepilépticos, mientras que la hidrocefalia se puede tratar con cirugía para drenar el agua del cerebro y así aliviar la presión ejercida sobre el cerebro por el agua acumulada en su interior. Sobre una base experimental, el trasplante de médula ósea se ha probado como un tratamiento para la enfermedad de Alexander pero no se ha encontrado que tenga mucho éxito.
¿Cuál es la esperanza de vida de la enfermedad de Alexander?
La esperanza de vida de un paciente con la enfermedad de Alexander depende de la aparición de la enfermedad. Los niños con enfermedad infantil de Alexander no pueden vivir más de uno o dos años de vida y, aunque lo hagan, pueden llegar a un máximo de 10 años. Los niños con forma juvenil de la enfermedad de Alexander tienden a vivir hasta la mediana edad después del diagnóstico de la enfermedad de Alexander.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
