¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Es imperativo que las familias que corren el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down se sometan a un examen antes del nacimiento del niño. Esto es más importante en las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años, ya que existe un mayor riesgo de que el niño desarrolle síndrome de Down en las mujeres de este grupo de edad que quedan embarazadas. Las evaluaciones se realizan para estimar las posibilidades de que el feto tenga síndrome de Down.
Las evaluaciones junto con las pruebas de laboratorio confirman más o menos si el feto tiene Síndrome de Down o no. Estas pruebas de diagnóstico se realizan dentro del útero y tienen un mayor riesgo de dañar al feto e incluso aborto involuntario o parto prematuro, aunque son muy precisas para detectar si el feto tiene esta afección o no.
Algunas de las pruebas de detección para diagnosticar si el feto tiene Síndrome de Down son:
Prueba de traslucencia nucal: Esta prueba se realiza en la primera trimestre dentro de las 11-14 semanas de embarazo. En esta prueba, se realiza una ecografía para medir el espacio libre en los tejidos detrás del cuello del bebé.
Examen cuádruple: Esto se hace entre la semana 15 y 18 del embarazo y mide las cantidades de varias sustancias que están presentes en la sangre de la madre.
Revisión integrada: Esta exploración combina las pruebas de detección y los análisis de sangre del primer trimestre con exámenes de sangre y exámenes del segundo trimestre.
Prueba de ADN fetal : Esta es una prueba de sangre que se realiza para analizar el ADN fetal que está presente en la sangre de la madre y también se llama prueba de ADN libre de células
Ultrasonido genético: Esto se hace entre 18 y 20 semanas de embarazo en las que se realiza una ecografía detallada junto con análisis de sangre completos.
Cualquier anormalidad en cualquiera de las evaluaciones mencionadas anteriormente levanta sospechas para el bebé con Síndrome de Down y se realizan estudios de diagnóstico adicionales. visado Estos estudios de diagnóstico son:
Muestreo de vellosidades coriónicas: Esta prueba se realiza entre la 8ª y la 12ª semana del embarazo. En esta prueba, se toma una muestra de la placenta a través de una aguja que se inserta en el cuello uterino
Amniocentesis: Esto se hace entre la semana 15 y la semana 20 de embarazo y esta prueba implica el análisis del líquido amniótico que se toma en una pequeña cantidad a través de una aguja del abdomen
Muestreo percutáneo de sangre umbilical: Esto se realiza principalmente en el tercer trimestre o después de la vigésima semana de embarazo e implica el análisis de la sangre del cordón umbilical que se toma en una pequeña cantidad a través de una aguja insertada en el abdomen
Los resultados de estas pruebas prácticamente confirman si un bebé padece Síndrome de Down incluso antes de nacer.
El Síndrome de Down también se puede diagnosticar después del nacimiento del bebé con solo observar las características físicas del bebé, lo que mostrará claramente si el niño padece Síndrome de Down o no.
¿Se puede prevenir el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección que no se puede prevenir, pero que se puede hacer si un individuo tiene a alguien en la familia con un caso conocido de Síndrome de Down o si se considera que como candidato de alto riesgo, se aconseja asesoramiento genético antes de que la mujer quede embarazada para tener una idea de las posibilidades de que la descendencia tenga Síndrome de Down.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.
