Desordenes genéticos

Síndrome de Down: hechos, características, causas, tratamiento

¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una colección de anormalidades físicas y mentales que ocurren como resultado de un defecto genético antes del nacimiento de un niño. Los niños con síndrome de Down tienden a tener rasgos faciales distintos, como una cara plana y un cuello anormalmente corto. Los niños con síndrome de Down también tienden a tener una discapacidad intelectual en cierto grado, que puede variar según la gravedad de la afección, pero generalmente es leve.

El síndrome de Down es una afección que no tiene una cura permanente. Los niños con síndrome de Down que sufren un buen sistema de apoyo y cuidado pueden continuar viviendo una vida sana y casi normal. Las mujeres mayores que quedan embarazadas tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar condiciones como enfermedad de Alzheimer más adelante en sus vidas. En circunstancias normales, un niño tiene dos copias de cada cromosoma, pero a veces debido a un defecto genético hay tres copias de un cromosoma que da como resultado el Síndrome de Down.

Información sobre el Síndrome de Down

A continuación se mencionan algunos hechos sobre el Síndrome de Down. Estos hechos son:

  • Las mujeres mayores de 35 años que quedan embarazadas tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con Síndrome de Down.
  • Generalmente hay dos copias de cada cromosoma en un niño, pero en el Síndrome de Down hay tres copias de un cromosoma llamado cromosoma 21 que puede ser una copia parcial o una copia completa que da como resultado el Síndrome de Down.
  • Algunas de las principales características del Síndrome de Down son la presencia de disminución del tono muscular, una estatura baja anormal nariz plana, y una lengua que sobresale.
  • Las personas con Síndrome de Down corren un mayor riesgo de desarrollar condiciones médicas como Enfermedad de Alzheimer o epilepsia más adelante en sus vidas.
  • Hay evaluaciones pruebas disponibles que pueden detectar si un feto tiene síndrome de Down o no antes del nacimiento.

¿Qué causa el Síndrome de Down?

Como se dijo, el Síndrome de Down es causado por un defecto genético en el cual hay un cromosoma extra que puede ser una copia parcial o una copia completa en el cromosoma 21 que da como resultado el Síndrome de Down. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, de los cuales 23 se heredan del padre y 23 de la madre. Cuando las células debido a un defecto genético tienen una copia adicional del cromosoma en las células, esto da como resultado el desarrollo del Síndrome de Down.

La forma más común del Síndrome de Down se llama Trisomía 21 en la que hay 47 cromosomas en las células opuesto a 46 cromosomas que es la norma. Esta afección llamada Trisomía 21 es causada por un defecto en la división celular en el que hay una copia extra del cromosoma 21 en las células del esperma o del óvulo, lo que provoca que el feto tenga un cromosoma extra que da como resultado el Síndrome de Down.

las características y características del síndrome de Down?

Como se indicó anteriormente, las personas con Síndrome de Down tendrán características faciales distintas, problemas de salud anormales y problemas cognitivos y del desarrollo. Algunas de las características o características físicas de un individuo con Síndrome de Down son:

  • Ojos inclinados hacia arriba con manchas blancas en el iris
  • Tono muscular disminuido
  • Estatura anormalmente pequeña
  • Cuello anormalmente corto
  • Nervios nasales puente
  • Lengua saliente
  • Espacio extendido entre el dedo gordo y el segundo dedo

Además de las características faciales distintivas asociadas con el Síndrome de Down, las personas con esta afección también tienen defectos cognitivos que suponen retraso mental leve, aunque este defecto puede variar de persona a persona También habrá retrasos en el habla que requieran terapia del habla para ayudarlos a hablar lo más normalmente posible para que puedan expresar sus ideas a pesar de su discapacidad.

Las personas con Síndrome de Down también han retrasado las habilidades motoras gruesas y tienen retrasos en alcanzar sus hitos de desarrollo. Aunque puede haber retrasos significativos en el desarrollo y otras discapacidades cognitivas en niños con Síndrome de Down, pero con el apoyo y la atención apropiados, la mayoría de ellos logran llevar una vida sana normal a pesar del Síndrome de Down.

Además, los niños con Síndrome de Down también pueden tiene varias enfermedades que afectan las funciones corporales, pero retrospectivamente, los niños con esta afección corren un riesgo menor de desarrollar engrosamiento de las arterias o varias formas de cáncer.

¿Cómo se trata el síndrome de Down?

Como se indicó anteriormente, el síndrome de Down es una afección que no se puede curar, aunque hay exámenes disponibles que pueden atestiguar si el feto padece esta afección. Una vez que se sabe que un niño tiene Síndrome de Down, el tratamiento temprano puede ayudar mucho a los niños con Síndrome de Down a llevar una vida lo más normal posible. Para esto, la terapia del habla es lo primero que se considera para que el niño una vez que tenga la edad suficiente para hablar pueda ser enseñado a transmitir sus pensamientos a los demás. Además, terapia ocupacional y ejercicios también son bastante útiles para mantener un buen tono muscular y ayudar a mejorar las habilidades motoras gruesas que el niño no tendrá debido al Síndrome de Down.

También se requiere educación especial para niños sufriendo de Síndrome de Down. Otras enfermedades médicas que un niño con Síndrome de Down puede sufrir son cataratas trastornos de tiroides o convulsiones pueden tratarse con medicamentos y otros tratamientos. Desde hace poco, se cree que un medicamento conocido como Piracetam mejora la capacidad del cerebro para aprender y comprender mejor, pero la eficacia y seguridad de este medicamento no se ha probado hasta el momento y, por lo tanto, no se ha probado en Estados Unidos para Down Síndrome.

Aparte de esto, los padres con un niño con Síndrome de Down pueden ayudar a los grupos de apoyo para el Síndrome de Down que pueden ayudarlos a enfrentar mejor la situación y permitir que su hijo crezca lo más normalmente posible a pesar de sufrir Down Síndrome. Otra cosa que los padres pueden hacer es hablar con otras personas que tienen niños con Síndrome de Down y hablarles sobre cómo están haciendo frente y qué recursos están usando para que el niño pueda volverse lo más normal posible y llevar una vida productiva vida a pesar de sufrir del Síndrome de Down.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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