¿Es ARVC (miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica) genética?

El ARVC es el acrónimo de la enfermedad cardíaca denominada miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho que aparece generalmente durante la edad adulta de una persona. Este es un trastorno del miocardio, es decir, la pared muscular de un corazón humano y el resultado es la descomposición del miocardio con el tiempo y aumenta el riesgo relacionado con arritmias (latidos anormales) y muerte súbita.

¿Es ARVC (miocardiopatía ventricular derecha arritmógena? ) Genético?

ARVC y mutaciones genéticas

El ARVC es una afección hereditaria y genética en la que un individuo infectado tiene posibilidades de transmitir un tipo específico de cambio genético a su descendencia. El ARVC se produce a partir de mutaciones en 13 géneros diferentes y la mayoría de ellos se clasifican como genes desmosomales, ya que proporcionan las instrucciones necesarias para crear componentes esenciales para las estructuras celulares de los desmosomas.

Los desmosomas se unen principalmente con células de los músculos cardíacos entre sí para proporcionar resistencia adecuada al miocardio y enviar señal entre las células vecinas. Demosome actúa como un puente mecánico para unir diferentes células del corazón y viene con algunos componentes principales llamados Plakoglobin, Plakophilin-2, Desmoplakin, Desmocollin-2 y Desmoglein-2.

Las mutaciones en los genes desmosómicos causan deterioro en varias funciones realizadas por desmosomas . Sin desmosoma normal, las células del miocardio se desprenden una de la otra provocando la muerte de una persona, especialmente durante la colocación de los músculos del corazón bajo un gran estrés, como por ejemplo en el momento de hacer ejercicio vigoroso.

Tales cambios afectan principalmente al miocardio que rodea el ventrículo derecho del corazón, es decir, uno de las dos cámaras cardíacas inferiores diferentes de una persona. Cicatrices y tejidos grasos reemplazan gradualmente el miocardio dañado. Con la formación de tejidos anormales, las paredes del ventrículo derecho se estiran y evitan que el corazón de cualquier persona bombee sangre de manera efectiva. Estos cambios incluso alteran las señales eléctricas responsables de controlar los latidos cardíacos que conducen a la arritmia.

Aparte de esto, las mutaciones en varios genes no desmosomales (aunque el caso es raro) pueden causar el problema de la CAVD. Estos genes realizan una amplia gama de funciones, que incluyen proporcionar estabilidad y estructura a las células de los músculos del corazón, señalizar las células y ayudar a mantener un ritmo cardíaco regular.

Patrones de herencia observados en pacientes con ARVC

Hasta ahora, los médicos y cardiólogos han observado diferentes patrones relacionados con la herencia en pacientes con ARVC, que incluyen-

Herencia autosómica dominante

En el caso de la herencia autosómica dominante, las personas con gen cambiante que predispone a la CAVD tienen alrededor del 50 por ciento de posibilidades de transmitir el mismo tipo de predisposición a sus hijos. Cada individuo que hereda un cambio genético relacionado con el CAVD desarrollará el problema e indica una penetración reducida. Las personas que sufren de CAVD en una familia muestran una variación en la gravedad de la enfermedad y la edad en que comienza el problema. Por lo tanto, los médicos están trabajando arduamente para identificar los factores genéticos y relacionados que predicen qué individuos con variaciones genéticas a menudo desarrollan el problema de los CAVD.

Herencia autosómica recesiva

En caso de herencia autosómica recesiva, los pacientes tienen dos copias diferentes de un gen relacionado con ARVC para padecer el problema. Las personas tienen un 25 por ciento de posibilidades relacionadas con la herencia de ambas copias de los cambios que tienen lugar en el gen. Aquí, cada padre lleva un cambio genético específico pero no causa un problema de ARVC.

Heterocigosidad compuesta y mutaciones digenicas

La comprensión de los patrones de herencia en las familias se vuelve aún más complicada cuando se produce más de un cambio genético único. En algunas de las familias, la persona que lleva el diagnóstico de ARVC puede resaltar dos tipos diferentes de cambios genéticos dentro del mismo gen referido comúnmente como heterocigosidad compuesta. Por otro lado, en el caso de otros individuos, el ARVC conduce a más cambios genéticos referidos comúnmente como herencia digenética. En este tipo de situaciones, los médicos no brindan información relacionada con el riesgo específico a los miembros de la familia en caso de que hereden una sola posibilidad genética, ya que otros pacientes con ARVC también muestran el mismo tipo de cambios genéticos.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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