¿Qué es el síndrome de Segawa y cómo se trata?

El Síndrome de Segawa (SS) es un trastorno del movimiento, que es de naturaleza genética y comúnmente aparece en la primera infancia, alrededor de la edad de 6 a 8 años. Los síntomas del síndrome de Segawa consisten en un aumento del tono muscular, características parkinsonianas que por lo general no aparecen después del descanso o durante la mañana, y empeora a medida que transcurre el día después de que el paciente se esfuerza. Los niños que tienen el síndrome de Segawa a menudo se diagnostican erróneamente como que tienen parálisis cerebral . El síndrome de Segawa es una condición extremadamente rara. Las mujeres con más frecuencia tienen este síndrome que los hombres. El tratamiento con levodopa es efectivo en el síndrome de Segawa.

El síndrome de Segawa también se conoce como distonía progresiva hereditaria con fluctuación diurna, distonía de Segawa, enfermedad de Segawa y distonía con respuesta a la dopamina (DRD).

Signos y Síntomas del Síndrome de Segawa

El Síndrome de Segawa generalmente se desarrolla en una extremidad y, a menudo en una pierna. El empeoramiento de la distonía da como resultado pie zambo lo que lleva a caminar de puntillas. Cuando el paciente tiene alrededor de 18 años, los síntomas del Síndrome de Segawa se pueden propagar a las cuatro extremidades. Después de esta edad, hay una desaceleración de esta enfermedad y gradualmente los síntomas del síndrome de Segawa se estabilizan. El paciente también puede experimentar regresión en los hitos del desarrollo, incluidas las habilidades mentales y motoras. Si el tratamiento para el Síndrome de Segawa no se inicia, entonces el paciente no puede prosperar.

Además de los síntomas anteriores del Síndrome de Segawa, el paciente también presenta síntomas de Parkinson, que puede ser relativamente leve. Los signos de Parkinson en el síndrome de Segawa incluyen bradicinesia (lentitud de movimiento), rigidez, temblores rigidez, inestabilidad postural y dificultades de equilibrio. Alrededor del 25% de los pacientes también tienen hiperreflexia, especialmente en las piernas. Estos síntomas se parecen a los síntomas de Enfermedad de Parkinson .

Los pacientes con Síndrome de Segawa están relativamente libres de síntomas por la mañana después de una buena noche de sueño; sin embargo, los síntomas del síndrome de Segawa se vuelven cada vez más severos a medida que avanza el día. Por esta razón, el Síndrome de Segawa también se conoce como “distonía hereditaria progresiva con fluctuaciones diurnas”. Sin embargo, puede haber algunos pacientes con el síndrome de Segawa que no tienen estas fluctuaciones diurnas; por lo tanto, esta condición también es referida por otros nombres por investigadores.

Como el paciente que padece el Síndrome de Segawa tiene pie zambo y camina puntiagudo, se observa desgaste excesivo en los dedos del calzado con muy poco desgaste en los talones. Los pacientes con síndrome de Segawa también pueden sufrir de baja autoestima, trastornos de la alimentación y falta de energía. El paciente también tiene expresiones faciales tristes durante el período de la infancia.

El paciente con Síndrome de Segawa tendrá una escritura casi normal a la edad de 3 a 5 años. Alrededor de los preadolescentes, es decir, alrededor de las edades de 8 a 11 años, el paciente tendrá mala letra. La escritura se vuelve peor durante la adolescencia y extremadamente mala durante el período posterior a la adolescencia y la escritura continúa empeorando a medida que el paciente llega a la adultez y más.

Diagnóstico del síndrome de Segawa

• El síndrome de Segawa es una condición rara debido a la cual se diagnostica erróneamente como parálisis cerebral y esto da como resultado que los pacientes pasen su infancia completa sin iniciar ningún tratamiento adecuado para esta afección.
• El diagnóstico del síndrome de Segawa se puede hacer a partir de la historia clínica del paciente, pruebas genéticas y una prueba de medicamentos con dopamina. El defecto genético puede no estar presente en todos los pacientes, por lo que las pruebas genéticas no son completamente confiables.
• También se puede realizar una punción lumbar para medir la cantidad de biopterina y neopterina. Esto ayudará a determinar el tipo exacto de trastorno de movimiento sensible a la dopamina. Si la biopterina se reduce y la neopterina es normal, entonces indica un Parkinsonismo de aparición temprana. Si ambos están disminuidos, entonces indica GTP cyclohydrolase-1deficiency. Si ambos son normales, indica deficiencia de tirosina hidroxilasa.
• Durante una polisomnografía (estudio del sueño), el paciente con Síndrome de Segawa puede presentar disminución de las contracciones nerviosas durante la fase REM del sueño.
• Pruebas con imágenes como IRM del cerebro ayuda en la diferenciación de otras condiciones que se asemejan al Síndrome de Segawa. La PET también se puede hacer para diferenciar el Síndrome de Segawa de otras afecciones.
• Los diagnósticos diferenciales también consisten en trastornos metabólicos (fenilcetonuria, gangliosidosis GM2, hipotiroidismo síndrome de Leigh), Parkinsonismo de inicio temprano autosómico recesivo con fluctuación diurna , principalmente parkinsonismo juvenil distónico, distonías focales, parkinsonismo idiopático de inicio temprano, deformación musculorum deformante y síndrome de sandifer con herni hiatal A.
• Un paciente con sospecha de síndrome de Segawa se deriva a un especialista o neurólogo donde el paciente se mantendrá bajo observación de 24 horas durante el día en el hospital para observar el efecto diurno típico de esta condición. También se le indica al paciente que camine en el hospital a intervalos diurnos predeterminados, de modo que se observe un patrón de empeoramiento junto con una mayor tensión muscular en las extremidades. Otras cosas que el médico observa en un paciente incluyen la reducción de la marcha de la pierna.

Tratamiento del síndrome de Segawa

El tratamiento con levodopa es muy eficaz en pacientes con síndrome de Segawa. Hay una mejora dramática en los síntomas del paciente con síndrome de Segawa incluso con dosis bajas de levodopa. El paciente puede tener una reversión casi completa de los síntomas asociados del síndrome de Segawa y la efectividad de este tratamiento a menudo es a largo plazo y no presenta las complicaciones que ocurren con el tratamiento de la enfermedad de Parkinson con levodopa. Por lo tanto, algunos investigadores creen que la distonía sensible a la dopamina es un nombre alternativo apropiado para el síndrome de Segawa.

Como el síndrome de Segawa a menudo se diagnostica erróneamente, esta afección a menudo no se trata y los pacientes suelen necesitar cirugía del tendón de Aquiles cuando alcanzan la edad adulta. El paciente tiene graves problemas para caminar, que empeoran a medida que avanza el día. El descanso o la siesta brindan alivio temporal a los pacientes que no reciben el tratamiento adecuado. El síndrome de Segawa también dificulta el crecimiento, afecta el equilibrio y disminuye el desarrollo muscular en las pantorrillas. El paciente también sufre de problemas psicológicos como depresión, baja autoestima, trastornos de la alimentación, falta de habilidades sociales, junto con dificultades para encontrar empleo.

Expectativa de vida en el síndrome de Segawa

Actualmente, no hay datos disponibles con respecto a la tasa de mortalidad con el síndrome de Segawa. Con el tratamiento del síndrome de Segawa, los pacientes han sabido sobrevivir más allá de los 50 años de edad. Sin embargo, si el paciente con Síndrome de Segawa sufre un tipo de trastorno autosómico recesivo severo y temprano, entonces los pacientes tienden a morir durante la infancia. Las niñas se ven más afectadas con esta condición y este síndrome por lo general comienza durante la pubertad o después de que el paciente ha alcanzado la edad de 20. En casos raros, este síndrome también puede comenzar en adultos mayores.