Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, diagnóstico

¿Qué es el síndrome de Shwachman-Diamond?

El síndrome de Shwachman-Diamond es una afección patológica hereditaria extremadamente rara del tipo autosómico recesivo en la que la médula ósea del niño no funciona de la manera que debería, lo que reduce la cantidad de sangre y plaquetas. recuentos que causan una variedad de síntomas como crecimiento deficiente y falta de crecimiento ya que la comida no se absorbe adecuadamente. También puede haber anomalías esqueléticas como resultado de esta condición.

En el síndrome de Shwachman-Diamond ya que la médula ósea no funciona adecuadamente, por lo tanto debido a la reducción de los recuentos sanguíneos se vuelven más propensos a infecciones frecuentes como neumonía infecciones de oído y otras infecciones de la piel. El niño también puede tener anemia debido a la baja producción de glóbulos rojos que causa fatiga extrema, letargo y debilidad, sangrado y moretones.

A medida que el niño crece, debido al Síndrome de Shwachman-Diamond, el niño corre un riesgo mayor de desarrollar complicaciones graves debido a un mal funcionamiento de la médula ósea como el síndrome mielodisplásico y la anemia aplástica. También se ha demostrado que el síndrome de Shwachman-Diamond afecta al páncreas y, debido a esto, la digestión del paciente se ve afectada y los nutrientes requeridos por el cuerpo para un crecimiento saludable no se le da al cuerpo, lo que resulta en un estado nutricional deficiente del paciente. Dichos pacientes son delgados y les resulta muy difícil ganar peso y también pueden verse desnutridos, pero esta afección mejora gradualmente con el tiempo y la edad.

El síndrome de Shwachman-Diamond también produce muchas anomalías esqueléticas . El paciente puede tener dificultad con la formación de hueso y el crecimiento óseo de generalmente las caderas y las rodillas. Algunos niños pueden nacer con costillas cortas que pueden afectar la respiración normal en gran medida. Por lo tanto, los pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond son generalmente de estatura corta.

¿Cuáles son las causas del síndrome Shwachman-Diamond?

Como se indicó anteriormente, el síndrome Shwachman-Diamond es un trastorno autosómico recesivo heredado causado por mutaciones en el SBDS gene. Dado que es un rasgo autosómico recesivo, por lo tanto, se toma una copia del gen defectuoso de ambos padres para que el niño adquiera el síndrome Shwachman-Diamond. Las pruebas genéticas pueden identificar claramente si un niño está en riesgo de desarrollar el síndrome Shwachman-Diamond o si ya lo tiene.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Shwachman-Diamond?

Como se dijo, el síndrome de Shwachman-Diamond afecta a muchos sistemas orgánicos del cuerpo, incluidos el páncreas, el sistema esquelético y la médula ósea, y los síntomas varían de paciente a paciente. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Shwachman-Diamond son:

  • Diarrea hedionda crónica diarrea que a menudo es grasa en la textura
  • Infecciones frecuentes debido a un bajo conteo de células sanguíneas
  • Pobre crecimiento
  • Piel pálida
  • Siempre cansado y fatigado
  • Debilidad grave con incapacidad para completar tareas básicas
  • Hematomas y hemorragias fáciles
  • En algunos casos erupciones en la cara y el cuerpo
  • Anomalías de la caja torácica
  • Escoliosis
  • Baja estatura
  • Desarrollo dental diferido
  • Anomalías de las encías

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Shwachman-Diamond?

Si un paciente tiene factores de riesgo para desarrollar Shwachman- Síndrome de Diamond, entonces se requieren visitas frecuentes a los médicos. Para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Shwachman-Diamond, el médico realizará las siguientes pruebas:

  • Conteo sanguíneo completo para ver si el recuento es bajo o no
  • Controle la función de los riñones, el hígado y el páncreas
  • Páncreas Prueba de estimulación. Esto se hace para evaluar la capacidad del páncreas para responder a la secretina, que es una hormona que facilita la absorción de alimentos
    Prueba de heces
  • Evaluar el estado de los huesos
  • Biopsia de médula ósea
  • Pruebas genéticas para ver si hay una mutación en el gen SBDS que pueda dar un diagnóstico confirmatorio del síndrome Shwachman-Diamond.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome Shwachman-Diamond?

El tratamiento del síndrome Shwachman-Diamond requiere un esfuerzo de equipo multidisciplinario como sistemas corporales múltiples se ven afectados por esta condición. Por lo tanto, los pacientes con síndrome Shwachman-Diamond deben estar en contacto directo y buscar atención de muchos especialistas, incluidos hematólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos y, por supuesto, ortopedistas.

Algunos de los tratamientos para el síndrome Shwachman-Diamond son:

  • Reemplazo de la enzima pancreática ayuda a descomponer los alimentos en partes más pequeñas y facilita la digestión de los alimentos para que el cuerpo obtenga más nutrientes requeridos para funcionar normalmente.
  • Los antibióticos intravenosos se administran para combatir las infecciones permanentes que el paciente sufrirá. ser propenso a causa de los recuentos bajos debido al síndrome de Shwachman-Diamond.
  • La estimulación de la médula ósea se puede hacer para estimular la médula ósea, de modo que produzca más células y, por lo tanto, haga que el recuento sanguíneo sea lo más normal posible. Algunos de los medicamentos que se administran para estimular la médula ósea son Procrit, neupogen y Leukine.
  • En casos de anomalías esqueléticas causadas por el Síndrome de Shwachman-Diamond, es posible que sea necesario realizar una cirugía para corregir las deformidades. Incluso después de la cirugía, el paciente deberá estar bajo observación cercana del ortopedista por cualquier complicación.
  • La transfusión de sangre se realiza en pacientes que desarrollan anemia como resultado del síndrome de Shwachman-Diamond.
  • Rutina también se requiere cuidado dental para los pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond, ya que tienden a tener frecuentes enfermedades de las encías y abscesos dentales.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome Shwachman-Diamond?

Con el avance de la ciencia médica a través de los años, el pronóstico general para el síndrome de Shwachman-Diamond ha mejorado y, de hecho, la mayoría de los pacientes llevan una vida normal a pesar de tener esta condición aunque necesitan observación frecuente por parte de los médicos, pero estos seguimientos normalmente se realizan anualmente solo para comprobar si al Síndrome de Shwachman-Diamond. El porcentaje de leucemia en desarrollo infantil es aproximadamente del 15-20% en una etapa posterior de la vida debido al síndrome Shwachman-Diamond. Las deficiencias de vitamina A, E y K también son comunes en pacientes hospitalizados con el síndrome de Shwachman-Diamond.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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