Qué es la atelosteogénesis: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

La atelosteogénesis es una enfermedad que afecta a niños pequeños y bebés en común. Esta enfermedad suele afectar el desarrollo de los huesos en el cuerpo de los niños. La atelosteogénesis se divide además en tres tipos: atelosteogénesis tipo I, atelosteogénesis tipo II y atelosteogénesis tipo III. Todas estas enfermedades afectan los huesos de los niños y también pueden tener un efecto en todo el cuerpo.

Tipos de atelosteogénesis

  • Atelosteogénesis tipo I. Este trastorno afecta el desarrollo de los huesos en todo el cuerpo en los bebés. La atelosteogénesis tipo I se caracteriza por los pies hacia adentro y hacia arriba, la dislocación de las caderas, las rodillas y el codo. Existe la ausencia o el subdesarrollo de los huesos de la médula espinal, la caja torácica y las extremidades 1 . Esto resulta en anomalías óseas y en la longitud acortada de los huesos de las manos y piernas.
  • Tipo de atelosteogénesis II. Este es un trastorno grave que afecta al cartílago y al desarrollo óseo en bebés 2 . Los bebés que se enfrentan a esta afección tienen un abdomen prominente y redondeado, tórax estrecho y huesos cortos de manos y piernas. Este trastorno también puede incluir labio leporino y pulgares colocados inusualmente.
  • Tipo de atelosteogénesis III. Este tipo es similar al tipo I, donde hay un crecimiento acortado de los huesos de las manos y las piernas y se encuentran anomalías en los huesos de las rodillas, las caderas y los codos 3,4 . En esta enfermedad, las manos y los pies son anchos y anchos y tal vez permanentemente doblados. Esto también incluye una frente ancha, ojos ensanchados y nariz poco desarrollada.

Causas de la atelosteogénesis

Las mutaciones del gen FLNB son responsables de causar atelosteogénesis tipo I y III1,3,4. Este gen da instrucciones para la formación de filamina B, que ayuda a desarrollar una red de filamentos de proteínas que permite a las células cambiar de forma y estructura y moverse. Filamin B es muy importante para el desarrollo del esqueleto antes del nacimiento. Las mutaciones del gen FLNB restringen el funcionamiento de la filamina B. La atelosteogénesis tipo II es un trastorno esquelético causado por las mutaciones del gen SLC26A22. Estos genes dan instrucciones a las proteínas que son esenciales para el desarrollo del cartílago. Las mutaciones en estos genes dificultan el rendimiento de las proteínas, lo que conduce al subdesarrollo de los huesos, lo que luego produce problemas óseos.

Epidemiología de la atelosteogénesis

Se considera que la atelosteogénesis es un trastorno muy raro en el que solo unas pocas personas han sido reportadas con esta enfermedad. Se sabe que solo una docena de personas hasta la fecha se ven afectadas por la atelosteogénesis tipo I1. Mientras, la incidencia de atelosteogénesis tipo II es aún desconocida2. Se sabe que la atelosteogénesis tipo III ha afectado a casi dos docenas de personas en este momento 3. La mayoría de los bebés todavía nacen. Incluso si nacen vivos, los bebés no sobreviven por mucho tiempo, considerando el gran efecto que el trastorno tiene sobre ellos.

Herencia de la atelosteogénesis

La atelosteogénesis de todos los tipos se considera una herencia de patrón autosómico dominante de los padres, lo que significa que solo un par del gen afectado es suficiente para causar la enfermedad en el niño.

Los síntomas de la atelosteogénesis

  • Los síntomas de la atelosteogénesis tipo I incluyen 11 pares de costillas, hipoplasia del cúbito, dedos y dedos del pie acortados, dislocación del codo 1 . También puede causar insuficiencia cardiorrespiratoria debido a hipoplasia pulmonar.
  • Los síntomas de la atelosteogénesis tipo II incluyen los pulgares del autostopista, el pecho pequeño, el paladar hendido, el abdomen protuberante 2 .
  • Los síntomas de la atelosteogénesis tipo III incluyen curvatura cervical anormal; Dislocación de rodilla, cadera y codo, hipoplasia vertebral, apretamiento de manos 3,4 .

Diagnóstico de la atelosteogénesis

Esta enfermedad se puede diagnosticar fácilmente ya que sus síntomas son visibles en el nacimiento del niño. Si se observan incluso algunos síntomas, la enfermedad puede ser confirmada por un médico.

Tratamiento de la atelosteogénesis.

El tratamiento de la atelosteogénesis no es posible. No se puede curar completamente a la persona afectada, pero se pueden realizar tratamientos y cirugías para evitar ciertos efectos secundarios y síntomas de la enfermedad. El manejo sintomático se puede hacer con respecto a los problemas asociados causados ​​por la atelosteogénesis.

Conclusión

La atelosteogénesis es un trastorno genético raro que es heredado por el niño a través de sus padres de una manera autosómica recesiva dominante. Además, se clasifica en tres tipos, cada uno de los cuales afecta a los huesos de todo el cuerpo. Los síntomas de esta enfermedad varían ampliamente en los diferentes tipos, donde el Tipo 1 incluye dedos y dedos del pie acortados, dislocación del codo, 11 pares de costillas, etc. 1 . El tipo 2 incluye un abdomen redondeado, un tórax delgado, huesos cortos de manos y piernas y labio leporino 2 . El tipo 3 incluye anormalidades en los huesos de las rodillas, caderas y codos, ojos ensanchados y frente ancha 3,4 . Hasta la fecha, no existe tratamiento o cura para la atelosteogénesis y el manejo sintomático es la única forma de tratarla.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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