¿Qué es la distrofia muscular facioescapulohumeral?
Facioescapulohumeral La distrofia muscular es una afección neuromuscular caracterizada por atrofia progresiva progresiva y debilidad muscular. Los músculos que se ven afectados principalmente por esta condición son los músculos faciales, los músculos de los omóplatos y los músculos de la parte superior del brazo.
En algunos casos, incluso los músculos de las extremidades inferiores como los músculos del tronco y los músculos isquiotibiales también se ven afectados por la distrofia muscular facioescapulohumeral. Esta es una condición congénita que significa que un niño nace con esta afección pero los síntomas son aparentes cuando el niño tiene alrededor de 20 años de edad, aunque en algunos casos los síntomas se pueden ver en la infancia y la niñez.
La severidad de los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es extremadamente variable, mientras que algunos individuos pueden estar severamente debilitados por la condición, hay otros que pueden permanecer completamente asintomáticos a pesar de tener Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
Esta condición progresa extremadamente lentamente y no afecta sobre la esperanza de vida del individuo afectado como resultado de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso de un padre es lo suficientemente buena para que un individuo desarrolle distrofia muscular facioescapulohumeral.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene dos subdivisiones tipo I y tipo II. La causa principal del desarrollo de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tipo I es un defecto en el gen DUX4. Este gen se encuentra en la región D4Z4 del cromosoma 4.
Esta región del cromosoma tiene grupos metilo excesivos, pero en los casos de Distrofia Muscular Facioscapulohumeral tipo I, el número de grupos metilo es significativamente menor en números, lo que da como resultado que el gen DUX4 produzca la proteína DUX4 en células y tejidos donde normalmente no se producen, lo que a su vez causa atrofia muscular y debilidad asociada a la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo I.
Esta afección sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso cualquiera de los padres es lo suficientemente bueno para que un niño desarrolle distrofia muscular facioescapulohumeral tipo I.
La distrofia muscular facioescapulohumeral tipo II también es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, pero en este caso la mutación se encuentra en el gen SMCHD1 que disminuye los grupos metilo en el La región 4Z4 del cromosoma 4 hace que el gen DUX4 produzca proteínas en áreas donde está el gen DUX4. no producido que resulta en la debilidad muscular progresiva y la atrofia observada en la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo II.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La debilidad muscular progresiva y la atrofia en los músculos faciales, los músculos de los omóplatos y los músculos de la parte superior del brazo son las características principales de la distrofia muscular facioescapulohumeral.
Como como resultado de la debilidad facial, habrá movimientos restringidos de los labios que causan dificultad para masticar, intentar silbar o usar una pajita. El individuo afectado también tendrá facies enmascaradas.
El cierre inadecuado de los ojos también es otra característica de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral como resultado de la debilidad facial. La debilidad de los músculos de los omóplatos puede a su vez causar debilidad en los músculos del cuello y los músculos de la parte superior del brazo, lo que puede causar una disminución de la capacidad de flexión y rotación del hombro, inestabilidad del hombro y aleteo escapular, que es el más común hallazgo en individuos con distrofia muscular facioescapulohumeral.
El ala escapular se vuelve prominente ya que el individuo afectado tiende a levantar el brazo hacia un lado. Las personas afectadas también tienen incapacidad para levantar los brazos por encima o incluso a los hombros debido a la debilidad muscular.
La distrofia muscular facioescapulohumeral también puede afectar a otros músculos del cuerpo para incluir la pared abdominal, la cadera y los músculos del muslo. El individuo afectado también tenderá a tener un patrón de marcha anormal con un patrón de marcha de Trendelenburg.
Como resultado de la debilidad de las extremidades inferiores y el pie, puede haber footdrop resultante . La cifoscoliosis y la lordosis también se observan en individuos con distrofia muscular facioescapulohumeral. En algunos casos, los déficits visuales y auditivos también se observan en personas con distrofia muscular facioescapulohumeral.
¿Cómo se diagnostica la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?
Una evaluación clínica exhaustiva y una historia detallada del paciente pueden ayudar a llegar a un diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, en particular si hay antecedentes familiares con un miembro de la familia con este trastorno. condición.
Un análisis de sangre puede revelar niveles elevados de creatina quinasa que también pueden apuntar hacia un diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral. La prueba más recomendada para diagnosticar la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es un EMG de las extremidades superiores e inferiores junto con pruebas de conducción nerviosa que mostrarán claramente la debilidad de los músculos, que es un signo clásico de esta afección.
Además, una biopsia muscular del afectado el músculo también puede confirmar el diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral. Se pueden realizar pruebas genéticas que mostrarán anomalías en el gen DUX4 y SMCHD1 confirmando el diagnóstico de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.
¿Cómo se trata la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?
El tratamiento para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral es sintomático. Se requiere un esfuerzo coordinado de una variedad de especialistas para incluir pediatras, neurocirujanos, neurólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Se recomienda la terapia física
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.