¿Qué es la Leucodistrofia Fibrinoide?
La Leucodistrofia Fibrinoide, también conocida con el nombre de Enfermedad de Alexander, es un trastorno extremadamente raro pero potencialmente mortal del cerebro en el que hay una producción extremadamente baja de mielina que es una capa externa que protege las fibras nerviosas que provocan que las fibras nerviosas queden expuestas afectando su capacidad para transmitir señales hacia y desde el cerebro normalmente.
Anteriormente, solo los bebés y niños pequeños recibían este diagnóstico pero con el avance de la tecnología médica se ha encontrado esta enfermedad El déficit en la producción de mielina en personas con leucodistrofia fibrinoidea se observa en el cerebro en la mayoría de los casos, aunque en algunos casos la sustancia blanca no se afecta severamente debido a la Leucodistrofia Fibrinoidea especialmente en pacientes que desarrollan esta enfermedad en una etapa muy posterior de la vida.
La característica de presentación primaria en casi todos los casos de Leucodistrofia Fibrinoide es la presencia de Fibras Rosenthal en ciertas áreas del cerebro y la médula espinal que casi diagnostica la Leucodistrofia Fibrinoide.
¿Cuáles son las Causas de la Leucodistrofia Fibrinoide?
La mayoría de los casos de Leucodistrofia Fibrinoide es causado por una mutación en el gen GFAP. Este gen codifica una proteína llamada proteína ácida fibrilar glial que se encuentra en los astrocitos dentro del sistema nervioso central.
Esto sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen defectuoso es suficiente para que un niño o un individuo desarrollar leucodistrofia fibrinoidea En algunos casos, una mutación de novo también puede causar Leucodistrofia Fibrinoide.
En algunos casos, se desconoce la causa de la afección, pero se cree que la mutación ocurre durante el desarrollo embrionario y causa que el niño tenga Leucodistrofia Fibrinoide.
Cuáles son los síntomas de la Leucodistrofia Fibrinoide?
La Leucodistrofia Fibrinoide se subdividió previamente en tres formas que eran las infantiles, juveniles y adultas, pero ahora se divide en dos subdivisiones que son tipo I y tipo II.
El tipo I forma La Leucodistrofia Fibrinoide ocurre en niños con inicio de síntomas a los 4 años y tipo II con inicio de síntomas a cualquier edad en la vida después de los 4 años.
Para la forma tipo I de Leucodistrofia Fibrinoide, los síntomas incluyen falta de crecimiento, retrasos en el desarrollo, anomalías del comportamiento, deterioro psicomotor y convulsiones. Además, el niño puede mostrar macrocefalia, rigidez muscular excesiva, ataxia disfagia problemas para respirar y hablar.
Para la Leucodistrofia Fibrinoide tipo II, habrá una regresión del desarrollo, convulsiones de comienzo adulto y disminución mental gradual en algunos casos. La ataxia de la marcha también se puede observar en algunas personas con Leucodistrofia Fibrinoide tipo II.
¿Cómo se diagnostica la Leucodistrofia Fibrinoide?
En los tiempos previos, la presencia de Fibras Rosenthal en el cerebro era evidencia clara de que el paciente sufría de Leucodistrofia Fibrinoide, pero esa teoría se ha descartado ya que hay muchas otras trastornos cerebrales y neurológicos en los que existe presencia de fibras de Rosenthal en la biopsia cerebral.
A partir de ahora, se toma evidencia de MRI para el diagnóstico de leucodistrofia fibrinoide tipo I en la que la resonancia magnética mostrará un daño evidente en la materia blanca, pero esta prueba no es tan positiva para la Leucodistrofia Fibrinoide tipo II, ya que en estos casos hay poco o ningún cambio en la sustancia blanca del cerebro, aunque puede haber cambios observados en el cerebelo y el tronco encefálico.
La mejor manera para diagnosticar esta condición es a través de una prueba genética que mostrará claramente la mutación en el gen GFAP que prácticamente confirmará el diagnóstico de leucodistrofia fibrinoide.
¿Cómo se trata la Leucodistrofia Fibrinoide?
El tratamiento para la Leucodistrofia Fibrinoide es sintomático y de apoyo. Las convulsiones se pueden tratar con anticonvulsivos. Las ayudas para caminar pueden ser útiles para personas con disfunción ambulatoria. Además de esto, el tratamiento es puramente de apoyo para los pacientes con Leucodistrofia Fibrinoide.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.