¿Qué es la retinosquisis y cómo se trata? | Tipos, causas, síntomas de retinosquisis juvenil ligada a X y retinosquisis degenerativa (senil)

La separación de las capas de la retina se conoce como retinosquisis. El tejido presente en la parte posterior del ojo es retina. Retina transforma las imágenes de una persona en señales eléctricas que viajan al cerebro. Cuando hay separación de la retina, hay formación de quistes o pequeños bultos entre las capas de la retina. Estos quistes causan daño a los nervios y evitan que las señales de luz se transmitan al cerebro. Además, los nervios dañados causan visión borrosa en el paciente.

¿Cuáles son los tipos de retinosquisis?

Hay dos tipos de retinosquisis: retinosquisis degenerativa (senil) y retinosquisis juvenil ligada a X.

¿Qué es la retinosquisis ligada a la edad juvenil?

También conocida como XJR, esta es una afección rara y afecta principalmente a niños y hombres. La retinosquisis juvenil ligada a X causa daño a la mácula, que es una región en el medio de la retina. La mácula es responsable de proporcionar una visión central clara y permite a la persona enfocarse en cosas que están delante de ellos, como la computadora o un libro. En algunos pacientes, la retinosquisis ligada al cromosoma juvenil también puede afectar la visión periférica.

¿Cuáles son las causas de la retinosquisis ligada a X juvenil?

La retinosquisis ligada al cromosoma juvenil ocurre como resultado de la mutación genética. Si un padre le pasa el gen defectuoso a su hija, entonces se convertirá en portadora de Retinosquisis ligada al cromosoma juvenil, pero no tendrá síntomas. Si el gen defectuoso pasa al niño, entonces sufrirá de retinosquisis juvenil ligada a X.

Si la madre tiene el gen problemático, entonces su hija tendrá un 50% de posibilidades de ser portadora de Retinosquisis ligada a X y los hijos tendrán un 50% de posibilidades de tener Retinosquisis ligada a X. Los hombres que llevan el gen Retinosquisis ligado a X no se lo pasarán a sus hijos; sin embargo, sus hijas serán portadoras.

¿Cuáles son los síntomas de la retinoesis ligada a X?

• Los síntomas se desarrollan en los primeros meses de vida del niño.
• La retinosquisis ligada a X afecta comúnmente tanto a los ojos como a los comienzos al nacer.
• En algunos casos, el paciente no es diagnosticado hasta después de comenzar la escuela donde tendrá problemas con la lectura.
• La visión del paciente comúnmente empeora durante la infancia y luego se estabiliza después de un tiempo.
• Después de que un hombre alcanza las edades de 50 a 60, su visión comienza a deteriorarse de nuevo. Hay algunos pacientes que pierden mucha visión cuando alcanzan la edad adulta. La retinosquisis, sin embargo, rara vez causa ceguera .
• El paciente tendrá estrabismo, es decir, ojos que miran en diferentes direcciones.
• El paciente sufre de hipermetropía.
• Los vasos sanguíneos dañados causan sangrado en el ojo.
• Raramente, la retina se separa completamente del ojo. Esto se conoce como desprendimiento de retina y es una afección grave, ya que puede provocar la pérdida de la visión. La cirugía es necesaria para reparar el desprendimiento de retina.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de Retinosquisis ligada a X?

• El examen ocular se realiza cuando el ojo del paciente se revisa en busca de rasgaduras o fracturas en la retina.
• El ultrasonido usa ondas de sonido para generar imágenes de los ojos y es útil para detectar sangrado en el ojo.
• La tomografía de coherencia óptica (OCT) usa ondas de luz para generar imágenes de la retina.
• Electroretinograma (ERG) mide la actividad eléctrica en la retina. El médico coloca un sensor especial en cada ojo y mientras el paciente mira una luz intermitente, se revisa el ojo del paciente para ver cómo responden las retinas.
• Se realizan pruebas genéticas para buscar el RS1 gen que es responsable de causar retinosquisis juvenil ligada a X.
• Los exámenes oculares regulares son ​​muy recomendables para pacientes con retinosquisis juvenil para controlar la pérdida de la visión.

¿Cuál es el tratamiento de la retinoesis ligada a X? ?

• Una retina dividida no puede repararse con ningún medicamento o cirugía.
• Las gafas tampoco ayudan si el daño a los nervios es la causa de la mala visión; sin embargo, las gafas ayudan si el paciente tiene hipermetropía o miopía. Para los escolares, son útiles las pantallas de computadora de gran tamaño, los libros de texto y las herramientas para visión deficiente.
• El láser o la crioterapia se usan para tratar el sangrado en el ojo. Este tratamiento cerrará los vasos sanguíneos dañados de la retina.
• Se requiere cirugía para reparar una retina desprendida.
• Se están realizando investigaciones sobre nuevos tratamientos para la Retinosquisis ligada a X. Uno de los nuevos tratamientos consiste en reemplazar el gen dañado con una copia de un gen saludable. También se están llevando a cabo investigaciones sobre el tratamiento con células madre para la retinosquisis ligada a X.

¿Qué es la retinosquisis degenerativa (retinosquisis senil)?

Retinosquisis senil o Retinosquisis degenerativa (también conocida como SR) comúnmente afecta a hombres y mujeres en las edades entre 50 a 70; sin embargo, también puede comenzar más temprano en la vida. La retinosquisis degenerativa no es tan grave como la forma juvenil y rara vez causa pérdida de visión.

¿Cuáles son las causas de la retinosquisis degenerativa?

La causa de la Retinosquisis Degenerativa no es un gen defectuoso y tampoco pasa de los padres a sus hijos. La causa exacta de la Retinosquisis Degenerativa no se conoce por qué hay daño en la retina con el envejecimiento.

¿Cuáles son los síntomas de la retinosquisis degenerativa?

Los pacientes con Retinosquisis degenerativa no experimentan ningún síntoma ni pérdida de visión. La retinosquisis degenerativa a menudo se detecta durante un examen de la vista. A medida que pasa el tiempo, hay pérdida de visión periférica en algunos pacientes. La retina puede desprenderse en casos raros.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de Retinosquisis degenerativa?

Las siguientes pruebas se realizan para diagnosticar la retinosquisis degenerativa.

• La prueba de campo de visión se realiza para medir la visión lateral y la visión central del paciente.
• La prueba de la agudeza visual ayuda a controlar qué tan bueno es el enfoque del paciente.
• El examen con lámpara de hendidura ayuda a obtener una imagen tridimensional (3-D) grande de las distintas partes del ojo.
• La oftalmoscopía se realiza con el lado posterior del ojo, incluida la retina.

¿Cuál es el tratamiento? para Retinosquisis Degenerativa?

El tratamiento generalmente no es necesario para pacientes con retinosquisis degenerativa. El paciente debe realizarse chequeos oculares regulares para detectar cualquier pérdida de visión. Si hay un desprendimiento de la retina, se realiza una cirugía para repararlo.