Riñón

Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática: causas, síntomas, tratamiento

Este artículo trata sobre una afección hereditaria de los riñones llamada Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática. La cistinosis nefropática es un trastorno hereditario autosómico recesivo. La enfermedad es causada por la acumulación de cistina de aminoácidos dentro de las células. La acumulación intracelular de aminoácidos causa daño celular. Esto generalmente afecta a los principales órganos del cuerpo, específicamente riñones y ojos . En este artículo, discutiremos sobre la acumulación de cistina que afecta los riñones y las complicaciones resultantes de ellos. Las enfermedades a menudo causan síntomas graves en bebés y niños. 1 Este artículo discutirá las causas, los síntomas y el tratamiento de la cistinosis nefropática. El diagnóstico precoz y el tratamiento previene las complicaciones fatales tempranas. 2

Table of Contents

¿Cómo se define el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática?

  • El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por un mal funcionamiento genético autosómico recesivo.
  • La cistinosis es una afección patológica en la que hay acumulación de aminoácido intracelular cistina, que es un bloque de construcción para las proteínas, en las células.
  • La acumulación excesiva de cistina da como resultado la formación de cristales, ya que la cisteína precipita en las células.
  • El cristal de cisteína causa daño a las células. Los cristales de cistina afectan negativamente la función celular y tisular en muchos órganos del cuerpo.
  • Los órganos vitales más susceptibles a este daño son los riñones y los ojos.
  • La cistinosis que afecta principalmente a los riñones se conoce como cistinosis nefropática.

Describe la causa de la cistinosis en los bebés?

  • El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática generalmente comienza en la infancia, lo que resulta en un crecimiento inadecuado y una forma típica de disfunción renal llamada síndrome de Fanconi.
  • La función de los túbulos renales deteriorados causa el síndrome de Fanconi .
  • Las moléculas de cisteína no absorbidas reabsorbidas en la sangre se excretan a través de la orina.
  • Esto a su vez puede resultar en la pérdida de minerales vitales, sales y otros nutrientes del cuerpo. 1
  • Esta pérdida de nutrientes vitales dificulta el crecimiento y causa huesos blandos, especialmente en las piernas.
  • Este desequilibrio de nutrientes también causa un aumento de la micción, sed, deshidratación y también acidosis.
  • Si no se trata, los niños generalmente tienen insuficiencia renal absoluta a la edad de aproximadamente 10 años.

¿Qué causa el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática?

  • La cistinosis es causada como resultado de mutaciones en el gen CTNS.
  • Las mutaciones en el gen CTNS dan como resultado la deficiencia de una proteína llamada cistinosina.
  • Dentro de las células, la cistinosina elimina la cistina de los lisosomas. Cuando esta proteína cistinosina se pierde como resultado de la mutación del gen CTNS, la cistina comienza a acumularse en las células y comienza a formar cristales.
  • Esta acumulación gradual de cistina provoca daños en las células de los riñones.

¿Cuál es la influencia de la mutación genética en el síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática?

  • El síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o la cistinosis nefropática generalmente se debe a la mutación en el gen CTNS que provoca la acumulación de cistina y cistina.
  • La cistina se acumula debido al transporte restringido anormal de cistina desde el lisosoma.
  • La restricción del transporte de cistina causa una acumulación masiva intra-lisosomal de cisteína.
  • La acumulación excesiva de cistina interfiere con la función celular y eventualmente causa la destrucción y muerte de las células.

Síntomas del síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac o cistinosis nefropática

Se observan todos los síntomas y signos del síndrome de Falconi. Los síntomas y signos adicionales son los siguientes:

  • Deterioro muscular
  • Ceguera
  • Incapacidad para tragar
  • Sudoración deteriorada
  • Disminución de la pigmentación del cabello y la piel.
  • Enfermedad renal en etapa terminal
  • Diabetes
  • Hormona tiroidea baja

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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