Riñón

Síndrome nefrótico congénito: causas, efectos sistémicos, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Este artículo discute sobre una condición patológica de riñones que es básicamente de naturaleza congénita y está presente desde el nacimiento. Esta afección se denomina Síndrome nefrótico congénito en el que hay presencia de proteínas en la orina e hinchazón extrema del cuerpo desde el nacimiento. En este artículo, discutiremos sobre las causas, síntomas y tratamientos para el síndrome nefrótico congénito.

¿Cómo se define el síndrome nefrótico congénito?

  • Enfermedad rara- El síndrome nefrótico congénito es una tipo extremadamente raro de enfermedad renal caracterizada por la presencia de proteínas en la orina y la inflamación severa del cuerpo.
  • Finlandia- El síndrome nefrótico congénito se observa con mayor frecuencia en personas de origen finlandés (Finlandia).
  • Infantes- La enfermedad se observa muy poco después del nacimiento.
  • Función renal anormal- El síndrome nefrótico congénito causa la excreción anormal de proteínas y grasas en la orina.
  • Edema periférico- Se produce inflamación en el cuerpo por las siguientes razones:
      Proteína baja en suero que causa presión osmótica baja en la sangre.
  • El agua se filtra desde los capilares que contienen suero con baja presión osmótica en el tejido subcutáneo.
  • El exceso de agua en el tejido subcutáneo produce edema.
  • Proteína sérica- Las proteínas en la sangre son responsables de mantener los líquidos en el sangre y cuando hay un agotamiento en el nivel de proteína, entonces el líquido puede potencialmente filtrarse en los tejidos del cuerpo.
  • Excreciones de anticuerpos- En el síndrome nefrótico congénito, algunas de las proteínas que se excretan son normalmente anticuerpos del sistema inmune, que Ayuda a combatir infecciones.
  • Resultado de la enfermedad- El síndrome nefrótico congénito a menudo conduce a la muerte a la edad de 5.

Causas del síndrome nefrótico congénito

  • Mutación genética-
    • Las anomalías genéticas causadas por la mutación genética se han considerado como una de las causas del síndrome nefrótico. 1
  • Enfermedad congénita-
    • Sy nefrótica congénita ndrome es una condición médica hereditaria. 2
    • Esta condición es como resultado de un defecto en la proteína que Nephrin encontró en el riñón.
    • Las enfermedades autosómicas recesivas incluyen el gen de ambos padres.
  • Tipo finlandés 3
    • El síndrome nefrótico congénito es común entre las personas en Finlandia.
  • Infección intrauterina durante el embarazo-
    • La enfermedad puede tener ha sido causado después de una infección en el útero
  • Citomegalovirus (CMV)
  • Toxoplasmosis
  • Sífilis

Efectos sistémicos del síndrome nefrótico congénito

  • Pérdida de proteína en la orina-
      Pérdida excesiva de proteínas en la orina

    • La concentración de proteína sérica o en sangre es baja
    • La baja concentración de proteínas en el suero provoca una baja presión osmótica en el suero.
  • Filtro de agua-
      La baja presión osmótica en la sangre provoca la pérdida de agua en el tejido periférico.

    • La fuga de agua capilar causa edema
  • Insuficiencia renal-
    • El niño a la edad de 4 años muestra signos de enfermedad renal en etapa final. La insuficiencia renal da como resultado el seguimiento de hallazgos anormales:
  • retención de líquidos
      retención de líquidos

    • Edema periférico
    • Derrame pleural
    • Hepatomegalia – Hígado agrandado
    • Ascitis – Líquido en la cavidad abdominal
  • Proteína baja en sangre
    • Albúmina y globulina bajas en suero
    • Proteína de unión baja en vitamina D
    • Proteínas de unión a tiroides baja
    • Inmunoglobulina baja

Síntomas del Síndrome nefrótico congénito

    • Examen general-
      • Edema: dedo y pies hinchados
      • Bajo peso al nacer
      • Altura del crecimiento: corto
      • Pérdida del apetito
    • Pulmones 4
      • Tos con secreción de moco provoca secreciones de líquido en los pulmones
      • Falta de aliento causado por líquido en el espacio pleural fuera del pulmón
    • Abdomen-
      • Hepatomegalia- Hígado agrandado
      • Ascitis (líquido en la cavidad abdominal) Salida de orina
        • Orina espumosa
        • Salida de orina baja t

Diagnóstico del síndrome nefrótico congénito

Historial genético-

      • La historia genética también es muy útil para estar seguro de si el síndrome nefrótico congénito está presente en la familia.

Prueba materna (materna) durante el embarazo-

      • Estudio de ultrasonido de placenta: placenta de gran tamaño
      • Prueba de líquido amniótico: nivel más alto de alfafetoproteínas. 3

Examen de sangre:

      • Creatinina en sangre: alta
      • Urea sanguínea Nitrógeno (BUN) – Alto
      • Nivel alto de colesterol en sangre
      • Niveles de proteína en sangre-
        • Hipoproteinemia (bajo contenido de proteína)
        • Hipoalbuminemia (bajo contenido de albúmina)

Examen de orina-

      • Concentración de proteína – Alta

Tratamiento del síndrome nefrótico congénito

Infección- A menudo causada por inmunodeficiencia (baja proteína inmune)

Reducción de la pérdida alta de proteínas-

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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