Enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD)
La enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico, que se hereda y es hereditario. En esta condición, hay una incapacidad para descomponer ciertos componentes de las proteínas. Las personas con esta condición, pasan orina que tiene un olor característico como el del jarabe de arce; de ahí el nombre.
Causas de la enfermedad de la orina del jarabe de arce o MSUD
Genética
La enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético y está causada por cambios o mutaciones en algunos genes que le indican al cuerpo que produzca ciertas enzimas necesarias para la digestión y el metabolismo. Tener tales genes defectuosos puede dar como resultado la no producción o mal funcionamiento de las enzimas relacionadas.
La enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD) se hereda de los padres, cuando ambos padres tienen un gen defectuoso. Los padres pueden no necesariamente tener la enfermedad, pero pueden ser portadores; lo que significa que pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Mecanismo de enfermedad
En la enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD), se produce algún defecto en un gen particular responsable de la descomposición de algunos componentes proteicos. Estos componentes son aminoácidos, a saber, leucina, isoleucina y valina. Como estas proteínas no se descomponen, se acumulan y forman cetoácidos, acumulando sustancias químicas en la sangre.
Esta acumulación puede afectar el cerebro y sus capacidades funcionales. Si no se trata en bebés, puede incluso conducir a encefalopatía y neurodegeneración progresiva.
Formas de la enfermedad urinaria de jarabe de arce o MSUD
La enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD) puede afectar a diferentes individuos de una manera diferente dependiendo del defecto y, por lo tanto, se observa en formas leves a graves. Estos se caracterizan típicamente como formas clásicas, intermedias, intermitentes y otras formas raras de enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD). Estas formas muestran variaciones en edades, grados de actividad enzimática y gravedad de la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad urinaria de jarabe de arce o MSUD
Los síntomas varían según las formas de la enfermedad urinaria de jarabe de arce (MSUD).
- Síntomas de la enfermedad urinaria de jarabe de arce clásico o MSUD clásico- Es la forma más común que se observa en los recién nacidos en los primeros días de la vida. Aquellos que son amamantados pueden presentar síntomas en la segunda semana de su vida. Los primeros síntomas incluyen letargo, succión débil, mala alimentación, vómitos, aumento de peso, irritabilidad, llanto agudo y patrones de sueño irregulares. Los hallazgos clínicos como aumento alternado y disminución del tono muscular, convulsiones olor a orina como el jarabe de arce pueden notarse.
- Síntomas de la enfermedad urinaria de jarabe de arce intermedio o MSUD intermedio Es raro en comparación con la forma clásica. Las características clínicas pueden incluir deficiencias neurológicas, grados variables de retraso en el desarrollo, convulsiones problemas de alimentación, crecimiento deficiente y orina o sudor que huele a jarabe de arce.
- Síntomas de enfermedad intermitente de jarabe de arce en la orina o MSUD intermitente Es otra forma común de MSUD. Los síntomas se pueden ver un poco más tarde después de la etapa del recién nacido; pueden tener un metabolismo de aminoácidos bastante normal. Los síntomas se pueden ver particularmente durante períodos de estrés o infección . Estos síntomas incluyen letargo, convulsiones, ataxia e incluso pueden llevar al coma si no se tratan.
- Síntomas de jarabe de arce sensible a la tiamina Enfermedad de la orina o MSUD sensible a la tiamina- Es una forma rara y parece responder al tratamiento con tiamina (vitamina B1). Los síntomas similares a la forma intermedia de MSUD se pueden ver en la infancia.
- Síntomas de la enfermedad urinaria de Jarabe de arce E3-Deficiente o MSUD deficiente en E4- Esta es una forma muy rara y parece similar a la MSUD intermedia con acidosis láctica adicional . Los niños con esta forma también pueden tener otras deficiencias y errores del metabolismo.
Diagnóstico de la enfermedad urinaria de jarabe de arce o MSUD
La enfermedad urinaria con jarabe de arce (MSUD) se diagnostica mediante la detección de niveles elevados de los 3 aminoácidos que no se metabolizan correctamente. Las investigaciones realizadas para detectar estos incluyen
- Prueba de aminoácidos en plasma
- Prueba de aminoácidos en orina
La prueba de detección en recién nacidos se realiza para el diagnóstico precoz.
Tratamiento para la enfermedad urinaria de jarabe de arce o MSUD
El tratamiento médico oportuno puede ayudar a prevenir complicaciones indeseables. El objetivo principal es reducir el exceso de acumulación de aminoácidos en la sangre. Se inician las combinaciones de glucosa intravenosa, lo que promoverá la utilización de los aminoácidos acumulados. Se puede considerar el apoyo dietético adicional para evitar la ingesta de aquellos aminoácidos que no pueden metabolizarse.
Terapia Nutricional para Jarabe de Arce, Enfermedad de la Orina o MSUD
El objetivo básico de la terapia nutricional es restringir la ingesta de esos 3 aminoácidos, particularmente leucina, sin comprometer los nutrientes requeridos para el crecimiento y desarrollo del bebé. Se pueden prescribir fórmulas y alimentos comerciales, con requisitos específicos. La vitamina B1 o la tiamina también pueden administrarse durante un período específico, con el fin de verificar la capacidad de respuesta de la tiamina, que puede ser útil.
Complicaciones que implican la enfermedad urinaria de jarabe de arce o MSUD
Si la enfermedad urinaria con jarabe de arce (MSUD) es si no se diagnostica correctamente a tiempo o si no se trata, puede provocar consecuencias graves e incluso ser fatal. Las crisis metabólicas pueden ocurrir si las concentraciones de aminoácidos aumentan repentinamente; puede tener una progresión rápida de los síntomas y puede causar daño neurológico. Síntomas como aumento del letargo, irritabilidad, vómitos y pérdida del estado de alerta pueden ser indicativos de crisis metabólicas.
Si no se trata, puede provocar complicaciones como convulsiones, flujo sanguíneo afectado al cerebro o coma . El daño neurológico, la tensión muscular excesiva y el retraso intelectual pueden ser algunas de las complicaciones que incluso pueden conducir a la muerte.
Prevención de la enfermedad urinaria por jarabe de arce o MSUD
Las personas que padecen esta afección y están bajo tratamiento necesitan seguimiento con el médico y controlar los niveles de aminoácidos a intervalos regulares. Se debe seguir el consejo dietético según lo prescrito, por ejemplo, alimentos sin proteínas o bajos en proteínas o alimentos especialmente formulados. Esta es una dieta especial para la enfermedad del jarabe de maple (MSUD) y necesita asesoramiento y supervisión de un experto en nutrición.
Las parejas que tienen un historial familiar de este trastorno genético deben considerar el consejo genético. El diagnóstico prenatal también se puede realizar mediante el uso de técnicas para detectar los niveles de aminoácidos en el líquido amniótico. Se pueden realizar pruebas de detección en el recién nacido para la identificación temprana y pruebas avanzadas para la confirmación y se puede iniciar un tratamiento rápido.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.