¿Es la cardiomiopatía dominante o recesiva?

La miocardiopatía pediátrica se ha convertido recientemente en una causa importante asociada con la muerte cardíaca en muchos niños. Los médicos y otros profesionales de la investigación médica han identificado que las mutaciones genéticas específicas son las principales razones detrás del problema de la miocardiopatía pediátrica. Las mutaciones se refieren a defectos en la espiral del ADN o la estructura proteica de varios genes. Las anomalías presentes en el ADN conducen al desplazamiento en la secuencia real de un único aminoácido o más de un responsable de la formación de una proteína del gen.

¿La miocardiopatía es dominante o recesiva?

Los médicos han descubierto que la miocardiopatía ocurre en niños ya sea heredado de un padre soltero, que forma la portadora causa la transmisión de autosómica dominante con aproximadamente el 50 por ciento de posibilidades relacionadas con su recurrencia o de ambos padres, donde cada uno de ellos contribuye con un gen defectuoso que produce transmisión autosómica recesiva con alrededor del 25 por ciento posibilidades de recurrencia. La miocardiopatía incluso puede tener lugar debido a la herencia de la transmisión materna, es decir, a los genes ligados a X. Por lo tanto, la investigación continúa centrándose en la identificación de genes específicos responsables de causar miocardiopatía y una mejor comprensión sobre diversas anomalías genéticas que contribuyen al problema. Sin embargo, el proceso es complicado y tiene múltiples genes diversificados para producir resultados extremadamente variables. Por lo tanto, para sacar una conclusión, tenemos que considerar algunos casos importantes, como se menciona aquí-

Casos de trastornos metabólicos

Los errores metabólicos congénitos consisten en muchos problemas de almacenamiento infiltrativo, la producción de energía de manera anormal, bioquímica deficiencias y trastornos asociados con sustancias tóxicas que se acumulan en el corazón. La categoría incluso incluye anomalías mitocondriales, como MERRF, MELAS, enfermedades en el sistema respiratorio o la cadena, defectos en la oxidación de ácidos grasos, miopatías mitocondriales y síndromes de Barth o Pompe.

Cuando la demanda de energía aumenta, la capacidad del cuerpo humano para suministrar , como durante cualquier estrés físico, enfermedad o reducción en la ingesta oral; los pacientes que sufren alteración del metabolismo energético no logran mantener la estabilidad bioquímica del cuerpo. Esto da como resultado niveles bajos de azúcar en la sangre, acidez excesiva en la sangre o altos niveles de amoníaco dirigidos a ejercer una presión adicional sobre el corazón.

Tipo de transmisión autosómica recesiva, es decir, cada padre contribuye con un gen defectuoso por tipo de transmisión ligada a X. es decir, la madre que aporta un gen defectuoso hereda los trastornos metabólicos. Por lo general, los pacientes permanecen físicamente normales durante su primera infancia, pero con un deterioro continuo en la producción de energía del cuerpo del paciente, se produce la acumulación de sustancias tóxicas en todo el cuerpo, lo que resulta en la falla de múltiples órganos. Los síntomas comunes en este caso son la reducción de los tonos musculares, debilidad muscular, retraso en el crecimiento general, retraso en el desarrollo, letargo y vómitos constantes y muchos más. Por otro lado, cuando la enfermedad alcanza su estado crítico, el niño presenta síntomas de un accidente cerebrovascular, sufre de niveles bajos de azúcar en la sangre, convulsiones y no utiliza la energía de su cuerpo adecuadamente.

Casos de síndrome de malformación

Los síndromes de malformación caracterizan varios y anomalías físicas menores con características faciales distintivas. Estos problemas son causados ​​por mutaciones genéticas debido a herencia ligada a X, autosómica dominante o recesiva ligada al cromosoma X. Esto incluso puede tener lugar debido a cualquier defecto en el cromosoma, donde un cromosoma particular se duplica o elimina. El síndrome de Noonan es un tipo común de síndrome de malformación que tiene lugar con el tipo de miocardiopatía pediátrica. Aquí, los niños se enfrentan a síntomas comunes, como el cuello palmeado, ojos muy juntos, baja estatura orejas de implantación baja y pliegues adicionales en la piel.

Casos neuromusculares

Los problemas neuromusculares con cardiomiopatía consisten en todas las áreas que afectan los músculos esqueléticos y los nervios de los seres humanos. Estos incluyen distrofias musculares, miopatías metabólicas, miopatías congénitas, ataxias y muchos más. Los síntomas comunes del problema son debilidad después de la fase de la infancia, disminución de los tonos musculares, pérdida de control motor, reducción de la relajación muscular y reducción de los músculos a granel. Los problemas neuromusculares relacionados con la miocardiopatía pueden causar un tipo de problema genético dominante o recesivo.

Conclusión

La cardiomiopatía en casi todos los casos o tipos puede ser tanto de tipo recesivo como dominante.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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