La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 por el dermatólogo alemán Johannes Fabry y el inglés William Anderson.
La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1 / 120.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias del depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de células que funcionan como unidades digestivas elementales.
Esta enfermedad es causada por la deficiencia de alfa galactosidasa A (gal A), enzima lisosomal (sustancia proteica capaz de activar una reacción química del organismo), que está presente en muchos tipos de células del cuerpo, involucradas en la rotura de globotriaosylceramide (Gb3 ).
En la enfermedad de Fabry, la enzima Gal A es parcial o totalmente inactiva. El resultado es que Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de los diferentes órganos diana, siendo los riñones, el corazón, el sistema nervioso y la piel los más afectados.
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es la neuropatía distal dolorosa (término general para trastornos nerviosos, más lejos de un tronco central o línea media), angioqueratomas (verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en grupos) e hipohidrosis (disminución o ausencia de sudor ).
Clínicamente, el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y debilitantes de dolor abdominal difuso , refractario al tratamiento, que puede durar 2 o 3 semanas o incluso más y desaparecer abruptamente. Las crisis dolorosas pueden ser provocadas por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés o cambios en la temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente llega a la edad adulta, estas crisis pueden desaparecer o, por el contrario, el dolor puede empeorar a medida que pasan los años.
Se han descrito dos formas clínicas de la enfermedad: la forma clásica, que aparece en el 90-95% de los casos, en la que no hay actividad enzimática y presenta una evolución progresiva con acroparestesia (una condición de sensación de ardor, hormigueo o punzadas o adormecimiento en las extremidades), angioqueratoma y afectación de los órganos diana por acumulación de gb3 y una forma rara que aparece después de 45 años en la que hay una actividad enzimática residual, por lo que no hay acumulación de gb3 y en la que el órgano afectado principalmente es el Corazón, sin afectación renal.
Sin embargo, la evidencia clínica es que no hay dos formas clínicas separadas, sino un espectro clínico continuo, con las siguientes manifestaciones clínicas posibles con un grado variable de gravedad:
Las alteraciones en la piel, en forma de angioqueratomas difusos, son muy características, aunque no de apariencia obligatoria. Son presentados por pacientes jóvenes, de unos 10-20 años. Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, infra umbilical y genitales.
Puede ir acompañado de una facies típica, caracterizada por una cara gruesa, con cejas prominentes.
Trastornos oculares: córnea vertiginata (nebulosa corneal excéntrica) y alteraciones de los vasos de la retina.
Alteraciones viscerales: alrededor de los veinte años de edad, debido a la acumulación de Gb3, se producen alteraciones en diferentes órganos, siendo sus primeras manifestaciones:
La alteración de las funciones renales o cardíacas; a medida que la función renal se deteriora, se produce insuficiencia renal; muchos pacientes requieren diálisis, e incluso trasplante de riñón. Los ejemplos de trastornos cardíacos incluyen arritmias, cardiomegalia (agrandamiento del corazón), insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio, cardiomiopatía hipertrófica (engrosamiento de las paredes del corazón), etc.
Alteraciones del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal): vértigo, tinnitus (zumbido en uno o ambos oídos), cefalea, disminución de la audición, apoplejía aguda, alteraciones cognitivas y de la memoria, dificultades de aprendizaje, depresión , intentos de suicidio. e incluso demencia (disminución irreversible de la facultad mental).
Otros síntomas asociados con la enfermedad de Fabry son: bronquitis crónica y falta de aliento , calambres en las piernas, diarrea ocasional, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), retraso del crecimiento y pubertad .
Conclusión
Aunque la enfermedad de Fabry se ha descrito principalmente en hombres, se sabe que un porcentaje significativo de mujeres sufre los mismos síntomas.
El diagnóstico es muy difícil, ya que la mayoría de sus síntomas no son específicos y pueden confundirse con muchas enfermedades.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.