Enfermedad de Fabry o lipidosis distópica hereditaria: causas, factores de riesgo, síntomas, tratamiento

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que proviene de la familia de enfermedades hereditarias conocidas como trastornos de almacenamiento lisosómico. La enfermedad de Fabry conduce a una alteración en el procesamiento normal de ciertos químicos importantes en el cuerpo.

El trastorno de almacenamiento lisosomal es una condición en la que los lisosomas tienen problemas para descomponer ciertas moléculas grasas complejas debido a lo cual Los lisosomas se llenan con moléculas no digeridas que provocan un deterioro de la capacidad funcional de la célula.

La enfermedad de Fabry o la Lipidosis hereditaria distopica es una afección en la que las células almacenan sustancias grasas conocidas como globotriaosilceramida (GL-3) en el sistema cardiovascular, riñones, sistema nervioso autónomo y ojos. Eventualmente debido a la acumulación excesiva de GL-3 en algún tipo de células, comienza el daño de los tejidos en todo el cuerpo. La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento de lípidos ligada a X, lo que significa que los hombres se ven principalmente afectados por este trastorno. Sin embargo, también se observan casos de mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry donde el paciente puede sufrir síntomas leves o graves.

Epidemiología de la enfermedad de Fabry o lipidosis disoftica hereditaria

La enfermedad de Fabry o Lipidosis hereditaria distopica es un trastorno muy raro. Solo 1 de cada 117,000 personas puede verse afectado. La enfermedad de Fabry por lo general afecta a uno de cada 40,000 a 60,000 hombres. Las mujeres se afectan con menos frecuencia con la enfermedad de Fabry. La enfermedad de Fabry también se puede ver en muchos grupos raciales.

Causas y factores de riesgo de la enfermedad de Fabry o Lipidosis distopica hereditaria

La enfermedad de Fabry o Lipidosis hereditaria distopica es causada por la deficiencia de la enzima necesaria para metabolizar los lípidos o también puede ser causada por una enzima defectuosa que se necesita para metabolizar los lípidos, material similar a la grasa como ceras, ácidos grasos y aceites. La enzima alfa-galactosidasa-A o ceramida trihexosidasa controlada por la mutación genética por lo general da como resultado la descomposición de los lípidos que acumulan niveles nocivos en el sistema nervioso autónomo, el sistema cardiovascular, los ojos y los riñones. El almacenamiento de lípidos puede provocar una alteración de la circulación arterial y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco. El agrandamiento del corazón y la participación progresiva de los riñones también pueden dar como resultado el debido curso.

Signos y síntomas de la enfermedad de Fabry o lipidosis disoftótica hereditaria

Pocas mujeres portadoras de la mutación genética también pueden sufrir los síntomas de la enfermedad de Fabry.

En general, los síntomas de la enfermedad de Fabry o de la lipidosis disoftítica hereditaria pueden comenzar en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas pueden incluir:

• Sensación de ardor en las manos que puede empeorar con el clima cálido y el ejercicio.
• Se pueden ver pequeñas manchas levantadas de color púrpura rojizo en la piel.
• Manifestación de las condiciones de los ojos, especialmente la nubosidad del La córnea también es experimentada por algunos niños que padecen la enfermedad de Fabry.

Otros síntomas de la enfermedad de Fabry o Lipidosis hereditaria por distopía pueden incluir:

• Disminución de la sudoración.
• Fiebre.
• Dificultades gastrointestinales, específicamente después de la ingesta de alimentos.

Tratamiento para la enfermedad de Fabry o Lipidosis disoftótica hereditaria

El reemplazo de enzimas puede ser útil para frenar la progresión de la enfermedad de Fabry. Los anticonvulsivos como la carbamazepina y la fenitoína generalmente se recetan para controlar el dolor en las manos y los pies debido a esta enfermedad. La metoclopramida es un medicamento de uso común para tratar la hiperactividad gastrointestinal. El trasplante de riñón y la diálisis también pueden ser necesarios en algunos casos donde los riñones están involucrados.

Investigaciones para la enfermedad de Fabry o Lipidosis distorica hereditaria

Se debe realizar una revisión de los antecedentes familiares y un examen físico y subjetivo exhaustivo buscando síntomas específicos que impliquen La enfermedad de Fabry.

Las pruebas de laboratorio útiles en el diagnóstico de la enfermedad de Fabry o la lipidosis disoftótica hereditaria pueden incluir:

• Microscopía de orina para buscar células epiteliales cargadas de lípidos.
• Electrólitos de suero para buscar desequilibrio que puede implicar insuficiencia renal.
• Análisis de enzimas plasmáticas o análisis de leucocitos para verificar la deficiencia en los niveles de alfa-galactosidasa A .

Otras investigaciones útiles para la enfermedad de Fabry o Lipidosis hereditaria distopica incluyen: