La enfermedad de Anderson o la enfermedad de retención de quilomicrones es una condición genética muy rara de malabsorción de lípidos. La malabsorción de lípidos se refiere a los lípidos plasmáticos (HDL, LDL y triglicéridos) y a las vitaminas liposolubles, particularmente A y E. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con menos de 50 casos notificados en el mundo. El defecto molecular específico se identificó en 2003 y consiste en mutaciones en el gen SAR1B que codifica una proteína Sar1b intracelular. La insuficiencia de crecimiento, la deficiencia de vitamina E y las complicaciones hepáticas, neurológicas y oftalmológicas son algunas de las características de esta enfermedad de Anderson.
La falta de crecimiento / crecimiento es el primer signo físico que sugiere que un niño está recibiendo una nutrición inadecuada para un crecimiento y desarrollo óptimos. Los signos y síntomas de la enfermedad de Anderson o la enfermedad de retención de quilomicrones aparecen en los primeros meses de vida, es decir, la enfermedad se manifiesta en la infancia o en la primera infancia. La mayoría de los síntomas son síntomas inespecíficos. La diarrea crónica, el retraso moderado del crecimiento, los problemas digestivos y el bajo peso son los síntomas principales de este trastorno. Esta dificultad en la absorción de grasa conduce al exceso de grasa en las heces. Esta condición se conoce como esteatorrea.
Los signos neurológicos, incluidas las anomalías propioceptivas, son la flexia, el temblor, la ataxia y la miopatía sensorial, y pueden aparecer como graves en la enfermedad de retención de quilomicrones. Los signos neurológicos, aunque variables, con mayor frecuencia causan una pérdida de reflejos. Recientemente, se informó miólisis en algunos pacientes con enfermedad de Anderson. La miólisis se refiere a la disolución o licuefacción del tejido muscular. Es frecuentemente precedido por cambios degenerativos como la infiltración de grasa, atrofia y degeneración grasa. Las manifestaciones neuro-retinales están ocasionalmente presentes en pacientes jóvenes. Sin embargo, los signos neurológicos pueden desarrollarse con más frecuencia más adelante en individuos no tratados y consisten con mayor frecuencia en la pérdida de reflejos tendinosos profundos.
Este trastorno autosómico recesivo comienza en la infancia (menos de 10 meses) y, aunque la expresión clínica es variable, se caracteriza por una hipocolesterolemia profunda, hipotrigliceridemia, malabsorción de lípidos, diarrea, retinitis pigmentosa, acantocitosis y degeneración espinocerebelosa. Los bebés que presentan retraso en el desarrollo y diarrea crónica generalmente se asocian con la enfermedad de retención de quilomicrones. En la enfermedad de Anderson, rara vez se observa acantocitosis (aparición de glóbulos rojos semejantes a espinas) y retinitis pigmentosa (degradación y pérdida de células en la retina). Una dieta baja en grasas suplementada con vitaminas solubles en lípidos (A y E) da como resultado la reanudación del crecimiento normal con la reducción de los síntomas gastrointestinales.
Las complicaciones oftalmológicas (anomalías visuales menores) son menos graves en la CRD que en otros tipos de hipocolesterolemia familiar. También se han descrito cardiomiopatía y manifestaciones musculares. La deficiencia de ácidos grasos esenciales es especialmente grave en las primeras etapas de la vida. Puede producirse una mala mineralización y una maduración ósea retardada. La esteatosis hepática es común y se informa que la hepatomegalia ocurre en aproximadamente el 20% de los pacientes con enfermedad de retención de quilomicrones. Aunque la esteatosis hepática es una complicación conocida de la hipobetalipoproteinemia, en la enfermedad de retención de quilomicrones se detectó en muy pocos casos y no se informaron casos de cirrosis.
Los síntomas de dolencias musculares como dolor muscular y calambres se describen en algunos pacientes mayores con un diagnóstico tardío. Quizás como consecuencia de la malabsorción, la desnutrición y la deficiencia de vitamina D, estos pacientes pueden complicarse con una pobre mineralización y retrasar la maduración ósea.
Conclusión
La enfermedad de Anderson y / o la enfermedad de retención de quilomicrones es un síndrome hereditario que afecta la absorción de grasas en la dieta, el colesterol y ciertas vitaminas solubles en grasa. Se manifiesta en la infancia o en la primera infancia. La falta de crecimiento es el signo físico clave y los síntomas sugieren que un niño está desnutrido. Aparece en los primeros meses después del nacimiento y el síndrome está asociado con diarrea crónica , esteatorrea, complicaciones neurológicas, complicación muscular, cardiomiopatía , retraso del crecimiento, esteatosis hepática y complicación oftálmica. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.