¿Cuál es la causa principal de la enfermedad de Anderson?

La enfermedad de Anderson también se conoce como enfermedad de retención de quilomicrones, que es una enfermedad hereditaria rara. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por bajos niveles de lípidos plasmáticos y bajas vitaminas solubles en lípidos (como la vitamina E y la vitamina D). Después de la digestión de los alimentos, los lípidos y las vitaminas solubles en lípidos se absorben en el cuerpo humano con la ayuda de quilomicrones. La falta de quilomicrones puede interrumpir el transporte de moléculas desde el intestino hasta el torrente sanguíneo, lo que provoca una malabsorción. Los sujetos con estos trastornos muestran diferentes manifestaciones clínicas que fueron descritas inicialmente por Anderson y sus colegas, por lo que se denominó “enfermedad de Anderson”. La genotipificación ha revelado que Anderson y la enfermedad de retención de quilomicrones son de hecho la misma enfermedad.

La enfermedad de Anderson y la enfermedad de retención de quilomicrones es la misma enfermedad que se ha demostrado genotípicamente. La enfermedad es causada por la mutación en el gen SAR1B (anteriormente SARA2), que codifica la proteína SAR1B. La mutación da como resultado el defecto en la secreción de quilomicrones, una proteína de transporte. La falta de transporte de los lípidos de la dieta desde el intestino hasta el torrente sanguíneo provoca una malabsorción, que es la característica principal del trastorno. El síndrome de malabsorción con esteatorrea y retraso del crecimiento generalmente se observa en la enfermedad de retención de quilomicrones.

Estructura de los quilomicrones

Los quilomicrones son los lípidos de transporte que participan principalmente en el transporte de lípidos de la dieta, como las lipoproteínas ricas en triglicéridos que se secretan generalmente de los enterocitos. Se produce en el retículo endoplásmico de las células absorbentes (enterocitos) del intestino delgado. Estas lipoproteínas grandes tienen un tamaño de 700 a 6000 Å que contiene una sola molécula de apolipoproteína (apo) B-48. Es una molécula única, esencial para la organización de la estructura quilomicrónica. Apo B-100 es diferente que se encuentra en las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) secretadas por el hígado y en las lipoproteínas de baja densidad (LDL), un producto catabólico de VLDL.

Impacto del desorden

Rara vez se diagnostica en los bebés que presentan retraso en el desarrollo y diarrea crónica. El síndrome de malabsorción con esteatorrea y retraso del crecimiento generalmente se observa en la enfermedad de retención de quilomicrones. La esteatorrea es la excreción de cantidades anormales de grasa con las heces debido a la reducción de la absorción de grasa por el intestino. Si no se trata, puede causar un deterioro neurológico posterior. Los signos neurológicos, aunque variables, consisten con mayor frecuencia en una pérdida de reflejos. Hay poca acantocitosis (los glóbulos rojos aparecen como espinosos), hipocolesterolemia, hipototrigliceridemia, malabsorción de lípidos, diarrea, retinitis pigmentosa y degeneración espinocerebelosa son negativas de la enfermedad de retención de quilomicrón.

Modificaciones Genéticas

La enfermedad de retención de quilomicrones generalmente es causada por mutaciones genéticas, particularmente en el gen SAR1B. El gen SAR1B tiene instrucciones para la proteína Sar1b, que participa en el transporte de quilomicrones desde el retículo endoplásmico hasta el aparato de Golgi. De hecho, Sar1-GTP forma un complejo de proteína de recubrimiento con dos heterodímeros Sec23 / 24 y Sec 13/31, que inician la brotación y capturan la carga para expulsar vesículas del retículo endoplásmico al aparato de Golgi.

Las mutaciones del gen SAR1B impiden la liberación de quilomicrones en el torrente sanguíneo. La falta de quilomicrones en la sangre impide que las grasas dietéticas y las vitaminas liposolubles sean utilizadas por el cuerpo, lo que lleva a los problemas nutricionales y de desarrollo que se observan en las personas con enfermedad de retención de quilomicrones.

¿Por qué se denomina patrón autosómico recesivo?

La enfermedad de retención de quilomicrones es un buen ejemplo de patrón hereditario autosómico recesivo. Los padres de una persona con una condición autosómica recesiva generalmente no muestran signos o síntomas de la condición. Para tener un trastorno autosómico recesivo, las entidades deben heredar dos genes mutados, uno de cada padre. Estas condiciones son comúnmente transmitidas por dos transportistas. Su salud no suele ser pretenciosa, pero tienen un gen mutado (gen recesivo) y un gen normal (gen dominante) para la enfermedad. Con cada embarazo, dos portadores tienen un 25 por ciento de probabilidades de tener un niño no afectado con dos genes normales, un 50 por ciento de probabilidad de tener un niño no afectado que también es portador y un 25 por ciento de probabilidades de tener un niño afectado con dos genes recesivos.

También lea:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment