La alfa talasemia es de diferente tipo y la gravedad es proporcional al número de genes que se han vuelto anormales. Los rangos de gravedad van desde los mínimos de talasemia alfa hasta los de talasemia alfa mayor, siendo esta última la más grave y tienen consecuencias potencialmente mortales.
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Complicaciones que amenazan la vida
La alfa talasemia mayor, la forma grave de la enfermedad, tiene consecuencias negativas en el cuerpo. Las consecuencias no se limitan a la sangre y la médula ósea, sino que los otros órganos también se ven afectados. A continuación se presentan las complicaciones de la enfermedad:
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- Anemia grave: la función de la médula ósea es producir glóbulos rojos mediante la incorporación de hemoglobina en las células. En presencia de hemoglobina anormal, la tasa de formación de glóbulos rojos disminuye mientras que la destrucción aumenta y produce anemia grave. El paciente puede experimentar fatiga, cansancio y color amarillo de la piel, los ojos y la membrana mucosa.
- Hepatomegalia: debido al aumento de los metabolitos en la sangre debido a la rápida destrucción de los glóbulos rojos, aumenta el tamaño del hígado.
- Esplenomegalia: la destrucción rápida de los glóbulos rojos hace que el bazo sea hiperactivo y aumente de tamaño. Además, el bazo también destruye los glóbulos blancos, lo que reduce el sistema inmunológico y aumenta el riesgo de infección.
- Deformación ósea: la médula ósea está presente en la mitad de los huesos largos. Debido a la anemia severa, la médula ósea está bajo presión para producir RBC. Por lo tanto, la médula ósea aumenta de tamaño y conduce a la deformación de los huesos de los brazos, piernas y cara. El hueso se vuelve quebradizo y frágil.
La gravedad de la enfermedad de alfa talasemia depende de la cantidad de genes que se mutan. Más la cantidad de mutaciones genéticas más severas de la enfermedad y más difícil es manejar los síntomas. La alfa talasemia se puede dividir en los siguientes tipos:
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- Mutación de un gen alfa : si solo se muta un gen alfa, el paciente no experimenta ningún síntoma. Esta condición se denomina como los mínimos de alfa talasemia.
- Mutación de dos genes alfa : cuando dos genes alfa se mutan, es posible que el paciente no presente ningún síntoma o que los síntomas de la anemia sean muy leves. Esta talasemia se denomina alfa talasemia menor.
- Mutación de tres genes alfa : cuando se mutan tres genes alfa, se dice que es la forma moderada de la enfermedad. El paciente puede experimentar una forma moderada de anemia y el tratamiento puede proporcionarse dependiendo de la condición del paciente. Esta condición se denomina como alfa talasemia intermedia.
- Todas las cuatro mutaciones de los genes alfa: esta es la forma grave de la enfermedad y, si no se controla, puede llevar a consecuencias potencialmente mortales. El paciente que padece esta afección experimenta anemia grave y síntomas relacionados. La condición se llama como alfa talasemia mayor.
Por lo tanto, la esperanza de vida y las consecuencias de la misma dependen de la gravedad de la enfermedad y del número de genes que se mutan. Además, cuanto más grave es la enfermedad, más difícil es tratarla. La terapia estándar para la forma grave de la enfermedad es la transfusión de sangre frecuente que tiene sus propias complicaciones.
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Alfa talasemia
La hemoglobina se compone de cuatro subunidades de globina. Dos unidades de globina alfa y dos subunidades de globina beta están presentes. Las cuatro unidades son esenciales para la síntesis de hemoglobina normal. La talasemia se produce cuando los genes regulan la expresión de la síntesis de globina mutada. Si los genes de la globina alfa están mutados, la afección se denomina talasemia alfa y si los genes que expresan la globina beta están mutados, la afección se conoce como talasemia beta. La condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que tanto el alelo debe mutarse para manifestar los síntomas de la enfermedad. La globina alfa se expresa mediante cuatro genes que están presentes en el cromosoma 16 en dos pares. Por lo tanto, la gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de genes que se mutan.
Conclusión
La alfa talasemia mayor ocurre debido a la mutación en todos los genes que expresan la síntesis de la globina alfa. Es el tipo más grave de alfa talasemia y puede tener consecuencias potencialmente mortales.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.